Lagringssjukdom

Lagringssjukdom – en grupp av sjukdomar som kännetecknas av hyperplastiska neleykemicheskih makrofager spridningselement med samtidig ackumulering av lipider i dem ometaboliserad. Giperplaziya element i systemet av mononukleära fagocyter i mjälten, lever, benmärg, lymfkörtlar och andra organ som är knutna till den systemiska karaktären hos sjukdomar. I sjukdomar i ansamling upptäckte en ärftlig enzymbrist, främja lipid utnyttjandet.

För lagringssjukdomar är Gauchers sjukdom, Niemann-Picks sjukdom och andra, sällsynt sjukdom.

Gauchers Bolezny

Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet glukocerebrosidas. Det kännetecknas av närvaron av specifika delar - Gaucher celler upp till 20-80 m. Mått Cytoplasma betydligt företräde över storleken på kärnan, det är skummande, vakuoliserade, steklovidno-tyaguchego eller fibrillyarno-ischerchennogo karaktär i rezulytate nakopleniya i nei glyukotserebrozidov. Gångjärnen celler eller mellan fibrillära buntar är höjdpunkterna från glimt av metall.

I cytoplasman av Gaucher celler ibland fann klumpar hemosiderin. Närvaron av dessa inneslutningar indikerar fagocytiska aktiviteten hos Gaucherceller. Gauchers cellkärnor avlånga, rund eller oval, grubosetchatoy struktur, kompakta, beläget i centrum och, och längs periferin av cellerna. Antalet kärnor i en cell varierar från 1-2 till 20 och mer. Ibland finns syncytial bildning. För unga Gaucher celler kännetecknas av en homogen basofila cytoplasma utan inneslutningar. Vanligtvis punctates identifierats som olika degenerativa former av Gaucher celler.

Diagnos av Gauchers sjukdom Det kan ställas in inte bara morfologiskt, och biokemiskt - genom att detektera brist på glukocerebrosidas och ackumuleringen av glukocerebrosid i celler.

Gauchers sjukdom oftast utvecklas hos barn, men beskrev fall av sjukdomen och hos individer äldre än 80 år. Oftast sjuk kvinna.

Sjukdomen är ärftlig familj. Det har förekommit fall i närvaro av flera medlemmar av hans familj en generation (t.ex, två systrar). Skarp (subakut) Gaucher options sorger typiska för den tidiga barndomen. Kronisk alternativ oftast ses i mitten och ålderdom.

Vid akut version av sjukdomen är svår. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (näsblod, blödningar på huden) och infantilism (försenad utveckling, ibland dvärgväxt, försenade menstruationer hos flickor). Vid kronisk version av sjukdomen börjar också i barndomen, men den fortskrider mycket långsamt. Varaktigheten av hans 20 30 år. Spleen tjock, slät eller ojämn. I den kroniska formen når sin massa 8 kg eller högre. Beskrivna sällsynta fall, mjältstorleken när den inte ändras eller ökade något. Levern förstoras, ibland signifikant. Med utvecklingen av skrumplever kan orsaka gulsot och ascites.

Lymfkörtlar växa sällsynta, även om de är nästan alltid detekteras punctates specifika celler. Mot bakgrund av radiografiskt upptäckta infiltreringar, som kliniskt manifesteras genom upprepad bronkopneumoni. Ofta deltar i processen för ben. Andra organ i Gauchers sjukdom är sällan påverkas. På röntgen avslöjade en signifikant ökning av den medullära kanalen och förtunning av kortikalt ben från insidan; Benmärg ökad volym.

Benstrukturen värde klar (osteoporos). I allvarliga fall, är tallkottkörteln absorberas delvis, brosk oförändrad. Skalle i Gauchers sjukdom är oftast påverkas inte.

Huden på händer och ansikte blir brunaktig, ockra-gul färg, vilket kan vara prickig eller diffusa. Under den senare perioden av sjukdomen huden blir brons, det utvecklar hemokromatos och melanos.

Patienter kan ses anemi av varierande svårighetsgrad, ibland minskat hemoglobin till 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / I), och röda blodkroppar - till 2,5 T 1 l. Antalet leukocyter är normalt, ökade, men oftare observerade leukopeni (till 0,8 T i 1l). I inget onormalt karakteristiska leukogram. Trombocytantalet är alltid reduceras till 80-90, även upp till 20-30 T i 1 l. I vissa fall kan det perifera blodet detekteras individuella celler av Gauchers.

Grundmaterialet för diagnos, mjälte punktat, där Gaucher celler upptäcks kontinuerligt och i stort antal. Dessa celler kan återfinnas i punktformig bröstben. Enligt dominans av den ena eller andra av symptom skilja följande kliniska varianter av Gauchers sjukdom:

• mjälte, lever;
• ben;
• pulmonell;
• hemorragisk.

NPD

Sjukdomen kännetecknas av en brist på enzymet sfingomyelinas. Som ett resultat av störningar av lipidmetabolismen i kroppen är utformade i en stor mängd sfingolipider, deponeras i form av droppar i makrofagceller.

Cellerna Niemann-Pick upptäckts i mjälten, lever, benmärg. Dessa stora storlekar, 30-40 mikron i diameter, polygonal eller rundad form. Deras ljusa bred cytoplasma i nativ form av läkemedlet har en cellulär, eftersom den är fylld med massor av blanka korn, del som ger dubbel refraktion. Vissa celler har en homogen cytoplasma. Cellkärnorna är små.

Många forskare kallas cellerna Niemann-Pick skummande, eftersom deras fixering och färgning cytoplasma blir perforerad, traceryen (preparat som behandlats med alkohol, lipoid substans som löser).

Cellerna Niemann-Pick, skillnad i Gauchers kletok, färgades med Sudan III och osmium (specifik färgning av fett). I alla organ kapillärendotelet, och makrofager element, transformerade celler, Niemann-Picks, mättade sfingolipider, vilket resulterar i en skarp dystrofi tsitolemmy celler och häll innehållet i den omgivande vävnaden.

Diagnosen NPD Det kan bekräftas genom detektering av biokemisk fel sfingomyelinas aktivitet i odlade fibroblaster.

NPD, som Gauchers sjukdom - familjär konstitutionella patologi. Det yttrar sig i tidig barndom (även i bröstet), Det är vanligare hos flickor. Intäkter i två kliniska former:

• Visceral:
• Ben.

Visceral Niemann-Pick utvecklas i barndomen och kännetecknas av särskilt elakartad och snabbt strömmande. Medellivslängden för barn 1-3 år. Denna form av sjukdomen kännetecknas av uttalad hepato- och splenomegali, progressiv anemi, trombocytopeni, bensjukdom och allmän dystrofi.

Bensjukdom Niemann-Pick oftast utvecklas i åldrarna 5-b år. Karakteristiskt brunaktig färg på huden, bensjukdom, särskilt skalle (radiologiskt bestämd bendefekter). I områden skadade ben identifieras fickor av bindväv spridning, i vilket cellerna detekteras, Niemann-Picks, innehållande sfingolipider.

När ben form mjälte och lymfkörtlar förstoras något, men de, som ben, identifiera specifika celler. När NPD lipider i serum ökade 3-4 gånger över det normala (5-6 G / I).