Tung kedja sjukdom

Tung kedja sjukdom (BTC) - En sällsynt sjukdom. Tänk, att den är baserad på immunglobulin syntes anomali, orsakas av en somatisk mutation av cellerna med förlusten av en del av dess strukturella gener, ansvarig för syntes av de tunga kedjorna. Som ett resultat, bara fragment utsöndrade tunga kedjorna av olika klasser BTC tillhör den grupp av tumör B-lymfoproliferativ sjukdom med olika kliniska och morfologiska yttringar. Različaût BTC-γ, -en, -m и -S.

Tung kedja sjukdoms γ

Denna form av sjukdomen har beskrivits i Franklin 1963 stad, Därför är det också kallas Franklin sjukdom. Den förekommer hos personer som är yngre än 40 år.

Den kliniska bilden av sjukdomen påminner maligna lymfoproliferativa processer. Det vanligaste symtomet är lokaliserad eller generaliserad lymfadenopati, mjälte, lever.

Förutom progressiv anemi, observerades hos patienter med trombocytopeni och leukopeni med relativ lymfocytos. Bland lymfocyterna finns atypiska, och plasmaceller. Ofta (om 30 % fall) observerade eosinofili. Vi beskriver två fall BTC-γ med en bild av plasmacellsleukemi.

Tumör spridning i benmärgen sällan observeras. När den är närvarande, den största delen av cellerna innefattar lymfocyter och plasmaceller, men det kan också upptäcka eosinofila granulocyter och retikulära celler. ESR normal eller ökad. M gradient serum avslöjade changeably. Innehålls PIG serum något. Gratis lätta kedjor (ʙelok-Benz Dƶonsa) varken hittas i serum, ljud i urinen. Sjukdomen kan uppstå långsamt, med spontannыmi remissiяmi (godartad form). Längden på upp till 5 år.

Tung kedja sjukdoms α

Sjuka barn och personer som är yngre än 40 år.

Sjukdomen kännetecknas av lesioner av lamina propria (lamina propria) slemhinnan i tunntarmen och buken lymfkörtlar som massiva infiltration plasmocytes, omogna lymfatiska retikulära celler, immunoʙlastami, makrofager och vävnads basofiler med symptom på allvarlig malabsorption (diarré, celiaki, hypokalcemi, kaliopenia). Benmärg påverkas inte. M-gradient och ingen proteinuri.

Denna sjukdom drabbar system IgA-utsöndrande celler. Också beskrivna tarm och pulmonell version av BTC-α, vilket är mycket ovanligt och förekommer med mediastinum och bronchopulmonell lymfkörtlar.

Det finns två faser av BTC-α:

• Godartad, i vilket cellen substratet innehåller mogna lymfocyter och plasmaceller;
• fas, fortsätter med atypi cellulära sammansättning och progressiv tumörtillväxt.

Tung kedja sjukdoms μ

Tung kedja sjukdomen är sällsynt-μ.

Enligt kliniska och hematologisk bilden liknar kronisk lymfatisk leukemi, flyter utan att öka perifera lymfkörtlar, men med hepatosplenomegali. Ibland patienter kan visas osteolytiska skador och patologiska frakturer. I benmärgen, utom lymfoid infiltrering, vakuoliserade plasmaceller hittas.

Elektrofores av serum kan upptäcka hypogammaglobulinemi, och i urinen - Bence-Jones-proteinet.

I olika utföranden, avslöjar tung kedja sjukdom serum elektrofores samma diffus fläck zon γ-, en-глобулинов.

Bence-Jones-protein i urinen detekteras endast när en sällsynt μ-formen. Därför, för diagnos av olika former av BTC används serum immunelektrofores (eller koncentrerad urin) proteiner med monospecifika antisera mot tung (y-, a-, m-) och ljus (x-, lambda) kedjor.

När BTC proteiner studeras inte reagerar med antisera mot de lätta kedjorna, eftersom BTC-α och BTC-γ i tumörceller syntesen av lätta kedjan offline, och när μ formade lätta kedjor syntetiseras, men binder inte till H-kedjor av rester.