Arachnodactyly, “spindelfingrar”: vad är detta, orsaker, symptom, diagnostik, behandling, förebyggande

Arachnodactyly; Dolichostenomelia; Spindelfingrar; Achromachia

Arachnodactyly, även känd som en av egenskaperna hos den genetiska störningen i Marfans syndrom, är en genetisk störning, påverkar bindväv i kroppen. Denna störning kan påverka olika delar av kroppen., inklusive skelett, ögon, hjärta och blodkärl.

Beskrivning av arachnodactyly

Arachnodactyly kännetecknas av långa, tunna fingrar och tår., såväl som andra skelettavvikelser, som långa armar, ben och fingrar. Personer med denna sjukdom också, vanligen, har en hög välvd gom och ett långsträckt ansikte. Förutom, de kan också ha en krökning av ryggraden, ledöverrörlighet och skolios. Personer med Marfans syndrom kan också ha allvarliga kardiovaskulära komplikationer., såsom en aortaaneurysm, mitralisklaffframfall och aortaklaffstenos.

Orsaker till arachnodactyly

Arachnodactyly orsakas av en mutation i fibrillin-1-genen.. Denna gen är ansvarig för proteinproduktionen, som hjälper till att bilda bindväv i kroppen. När fibrillin-1-genen muterar, detta leder till onormal bildning av bindväv, leder till skelett- och kardiovaskulära avvikelser, associerad med denna sjukdom.

Diagnos av arachnodactyly

Diagnosen arachnodactyly baseras på en kombination av fysisk undersökning, familjehistoria och genetiska tester. Din läkare kan också beställa avbildningstester., såsom röntgen eller ekokardiogram, att bedöma hjärtats och blodkärlens struktur och funktion.

Hemvård för arachnodactyly

Hemvård för arachnodactyly kan innefatta livsstilsförändringar, som regelbunden träning, rökavvänjning och begränsning av alkoholkonsumtionen, och ta mediciner enligt ordination. Personer med denna störning bör också vara under noggrann medicinsk övervakning., för att övervaka eventuella komplikationer.

När ska du träffa en läkare om du har arachnodactyly

Personer med arachnodactyly bör se en läkare, om de upplever sådana symtom, som andnöd, bröstsmärtor eller hjärtklappning. De bör också träffa en läkare, om de har en familjehistoria av sjukdomen eller om de märker några ovanliga fysiska egenskaper, som långa fingrar eller tår.

Vad kan man förvänta sig av en läkare

När du besöker en läkare för arachnodactyly, kommer läkaren att utföra en fysisk undersökning och fråga om patientens symtom och familjehistoria. De kan också beställa avbildning och genetiska tester för att bekräfta diagnosen.. Läkaren kommer också att diskutera behandlingsalternativ och behovet av löpande övervakning och uppföljning..

Förebyggande av arachnodactyly

Det finns för närvarande inget känt sätt att förhindra arachnodactyly.. Tidig diagnos och behandling kan dock hjälpa till att förebygga eller fördröja utvecklingen av sjukdomen och dess komplikationer.. Individer med en familjehistoria av arachnodactyly bör vara medvetna om sjukdomen och prata med sin läkare om behovet av genetiska tester och regelbundna kontroller..