Amyotrophy är behandling av sjukdom. Symtom och förebyggande av den sjukdomen amyotrophy

Begreppet ”spinal amiotrofii” förenar grupp sjukdomar, общая черта которых – гибель двигательных нервных клеток (nervceller) ryggmärgen. Detta åtföljs av svaghet i muskler, samt utvecklingen av den huvudsakliga symptom-amiotrofii (gallring av musklerna).

Amyotrophy-orsaker

Spinal amiotrofii är genetiska sjukdomar. Till följd av den genetiska defekten uppstår förlust av motoriska nervceller, som så småningom leder till en minskning av muskeltonus, framväxten och utvecklingen av muskelsvaghet.

Identifiera följande typer av arv av denna patologi:

• autosomal recessiv;
• X-länkade.

Amyotrophy-symtom

Spinal amiotrofii inkluderar följande symtom:

• minskad muskeltonus;
• symmetrisk Progressiv muskelsvaghet och gallring av musklerna. Dessa symtom i barndomen former, primärt, uppstå i musklerna i benen, men efter sprider sig till bäckengördeln muskler, tillbaka, bagageutrymme (inklusive andningsmuskulaturen), Hals, svalget och tungan. När en vuxen form av skuldergördeln muskler drabbas först, после – все остальные;
• i utvecklingen av muskelsvaghet initialt svårt, men efter allt omöjligt förflyttningar, walking, Underhåll huvud;
• tillplattning av bröstkorgen till följd av svaghet i andningsmuskulaturen;
• Ventrikulära musklerna i tungan, lemmar;
• brott mot hållning till följd av försvagad rygg muskler;
• När utveckla svaghet i musklerna i svalget svälja brott inträffar;
• gångstörning, som utvecklas till följd av svagheten i Vastus lateralis, bäckengördeln.

Amotrofii diagnostik

Diagnosen omfattar anamnes och klagomål av patienten. Nödvändigtvis förtydligas, om liknande symptom i någon från anhöriga, Vad är rätt ålder att börja markera nedsatt muskeltonus, förekommer svaga muskler och observerade deras gallring.

Genomförde också neurologisk undersökning: bestämd, Om de ryckningar i tungan, överträdelser av svälja; utvärderade muskeltonus, muskelstyrka; anger antalet inblandade i den patologiska processen av muskelgrupper.

Biokemiska blodprov upptäcker en ökning i koncentrationen av kretininfosfokinase (Detta symtom är karakteristiska för kollapsen av muskelfibrer).

Electroneuromyography hjälper dig att identifiera tecken på motorneuronsjukdom lesion och degeneration (brytande ändringar) muskelfibrer.

Med hjälp av röntgen kan upptäcka krökning av ryggraden (uppstår från lesioner i ryggmusklerna).

Также может выполняться генетическое обследование – генетическое тестирование, syftar till att upptäcka förändringar i en gen 5q11 2-13 3.

Amyotrophy är en slags sjukdom

Det finns flera former av spinal amiotrofii beroende på tidpunkten för dess förekomst:

– детские:

• Typ 1 (Verdniga-Hoffmann): Denna form utvecklas till sex månader av barnets ålder och kännetecknas av extremt ogynnsam prognos;
• Typ 2 (Delårsrapport): Denna form uppträder hos barn över 1,5 år, kännetecknas av ogynnsam prognos;
• Typ 3 (Kugel'berga-Welander sjukdom): Denna form uppträder hos barn 5-7 år, kännetecknas av gynnsammare prognos och långsamma strömmar.

– взрослые:

• Spinal x-sammanfogas amyotrophy Kennedy: förekommer hos män i åldern 40-60 år. Kännetecknas av nedsatt esofageal, svaghet och gallring av musklerna i skuldergördeln.

Amyotrophy patientens åtgärder

När det gäller karakteristiska symtom (muskelsvaghet, deras gallring), kontakta läkare.

Behandling amiotrofii

Spinal amiotrofii är genetiska sjukdomar. Helt bota dem är för närvarande omöjligt. Bromsa takten i utvecklingen av spinal amiotrofii kan uppnås med terapi.

Behandling av spinal amiotrofij innehåller b-vitaminer och läkemedel, förbättra trophism (näringslära) нервной ткани – нейротрофиков. I schemat terapin har även terapeutisk fysisk träning-special komplex av övningar hjälp sakta ner gallring inaktiva muskler. Förutom, visar massage.

Patienten med spinal amiotrofiej är det nödvändigt att säkerställa en rationell och rättvis, samt frekvent och fraktionerad power (5-6 varje dag i små portioner).

Komplikationer av amotrofii

Komplikationer av spinal amiotrofij är stillastående lunginflammation (utveckla till följd av svaghet i andningsmuskulaturen).

När spinal amyotrophy det är en hög sannolikhet för dödsfall till följd av sekundära infektiösa komplikationer.

Amyotrophy-förebyggande

Förhindra spinal amiotrofii är inte möjligt, eftersom denna patologi är genetiska (ärftlig).

Nu är det möjligt att genomföra gifta medicinsk-genetisk rådgivning par, Planera befruktningen av barnet.