Albinism – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinism – Okulär albinism

Beskrivning av albinism

Albinism hänvisar till en grupp av sällsynta ärftliga sjukdomar, som är närvarande från födseln. Albinism påverkar mängden pigment, som finns i huden, hår och ögon. Personer med albinism har oftast liten eller ingen pigment i ögonen, hud och hår, men graden av pigmentförlust kan vara ganska variabel. Det finns fyra typer av albinism:

• Oculocutaneous albinism
  • Typ 1 – total brist på pigment. Huden, hår och ögon pigmentet saknas från födseln. Fräknar och mullvadar inte visas hela livet. Detta band är uppdelad i flera undertyper beroende på de egenskaper som;
  • Typ 2 – minskad mängd pigment, men, möjlig utseende fräknar och mol. Denna form av albinism är vanligare bland människor med afrikanskt ursprung;
    • Albinism Typ 1 och Typ 2 vanligtvis förknippas med synproblem, inklusive nystagmus (onormala hoppögonrörelser) och minskad synskärpa, vilket ofta inte är helt förbättras genom glasögon eller kontaktlinser;
  • Typ 3 – rödbrun hud, rött hår och bruna ögon, vanligen,vanligt i svarta sydafrikaner;
  • Typ 4 – i analogi med typ 2, främst förekommer i Japanska;
• X-kromosombunden albinism – synproblem utan förändringar i hudens färg eller hår;
• Hermansky-Pudlak syndrom – förutom albinism, Patienter har också problem med lungorna, tarm, och störningar, i samband med blödning;
• Chediak-Higashi-syndrom (Chediak-Higashi) – förutom albinism, Patienter har också problem med immundefekter i vita blodkroppar (leukocyter).

Orsaker till albinism

Albinism uppstår som en följd av förändringar i genen. I de flesta fall är genen ärvs från föräldrar. Utseendet på genen kan vara en autosomal recessiv och X-bunden.

Autosomal recessiv nedärvning är orsaken till de flesta fall av albinism. Det betyder, att båda föräldrarna är bärare av en kopia av den onormala genen, men inte har symptom eller tecken på albinism. Barn blir offer, endast om de ärver genen från varje förälder albinism. I denna form av arv, har varje barn en en av fyra chans sjuk albinism. Onormala genen minskar (eller eliminerar), kroppens förmåga att producera melanin pigment. Det finns flera dussin olika genetiska subtyper av albinism. En person kan ha helt eller delvis avsaknad av melanin, vilket påverkar färgen på ögat, hår och hud.

Chans att ärva en X-kopplad gen är onormalt, Det kommer att variera beroende på kön barnet. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X och en Y. Om endast en förälder är en bärare, dottern kommer att ha en avvikande X-kromosom och en normal. Dotter kommer att vara en bärare, men kommer inte att ha tecken eller symptom på albinism. Son, Emellertid, Den har endast en X-kromosom. Om X-kromosomen, sonen som ärver, patogener, barnet kommer att ha albinism.

Riskfaktorer

Albinism – ärftlig sjukdom. Därför, risken för albinism ha följande grupper:

• Barn till föräldrar, som har albinism;
• Barn till föräldrar, vilka har albinism, men är modifierade gener, som orsakar en kränkning;
• Närvaron av nära släktingar, med albinism.

Albinism – rekoe sjukdom. I Europa har någon form av albinism om varje 17000:e människa. Typ 1 Det är vanligare i vitt, och Typ 2 i afroamerikaner. De flesta barn med albinism är födda till föräldrar med normal hår och hudfärg för sin etniska bakgrund.

Symptomen på albinism

Symptomen på albinism beror på den specifika typ av albinism. Vissa typer av påverkan på huden, hår och ögon. Andra typer påverkar bara ögonen eller endast på huden.

Symptomen kan omfatta:

• Ögonproblem, som:
  • Skelning, eller korsade, vandrande ögon;
  • Dålig syn (som vanligtvis inte helt anpassade glasögon eller kontaktlinser);
  • I vissa fall, funktionell blindhet;
  • Nystagmus eller oregelbundna, snabba ögonrörelser;
  • Amblyopi, eller "lata" ögat;
  • Fotofobi, känslighet för starkt ljus eller reflexer;
• Hudproblem, Inklusive:
  • Slabaya eller pigmente otsutstvuyushtaya (som ett resultat blir huden för ljus eller vit);
  • Områden med låg pigmente (orsakar fläckar alltför ljus eller vit hud);
  • Extrem känslighet för solbränna;
  • Mycket hög känslighet för hudcancer;
• Problem med hår, Inklusive:
  • Tillväxten av vitt hår;
  • Tillväxt av vita bitar av hår (ofta smällar);
• Vissa sällsynta typer av albinism, såsom Hermansky-Pudlak syndrom , kan orsaka andra symptom, Inklusive:
  • Blödning;
  • Lungsjukdom;
  • Tarmsjukdom;
  • Infektion;
  • Hörselnedsättning;
  • Centrala och perifera nervsystemet;
  • Standardformulär för albinism, Typ 1 och 2 Vi är inte förknippade med dessa mer allvarliga symptom.

Diagnostisera albinism

I många typer av albinism sjukdomen kan diagnostiseras på liten eller ingen pigmentering av hår, Hud och ögon. Om nödvändigt,, Kemisk analys av hår kan ge bekräftelse av diagnosen. Eftersom de flesta typer av albinism påverka ögonen, vissa ögonundersökning (inklusive elektroretinogram) används för att bekräfta diagnosen. För vissa typer av albinism att bekräfta diagnosen kan också användas i genetisk testning DNA.

Medan albinism medfödd störning, det kan vara så ringa, att offren kan vara omedvetna om sin diagnos, Om du inte utvecklar onormala ögonrörelser eller synskada.

Behandling albinism

Det finns inget botemedel albinism. Behandlingen syftar till att förhindra eller begränsa symtom. I vissa fall måste du särskild behandling för vissa symtom.

Preventiv behandling av albinism

Profylaktisk behandling kan omfatta:

Hudskydd:

• Risken för solbränna och hudcancer kan minskas, undvika solen så mycket som möjligt;
• Applicera solskydd med hög solskyddsfaktor – från 30 eller bättre skydd mot UVA och UVB;
• Stäng hud kläder, när de utsätts för solljus;

Ögonskydd:

• Använd solglasögon med UV-skydd, när de utsätts för solljus;
• Solglasögon (UV-skydd) kan lindra fotofobi.

Särskild behandling av symtom på albinism

Särskild behandling av symtom på albinism kan innefatta:

För ögon:

• Glasögon, kontaktlinser och / eller optiska anordningar, att bidra till att förbättra synen;
• Kirurgi, att korrigera vissa ögonproblem, inklusive skelning, eller “lat” öga;

För huden:

• Kirurgi för att behandla och / eller avlägsnande av hudcancer, vid behov.

Studier på möss med genetiska former av albinism tyder, att genöverföring kan förhindra synstörningar. Huruvida dessa resultat kan en dag tillämpas i praktiken, människor med albinism, Det återstår att se.

Prognos för utveckling av albinism

• Personer med de vanligaste formerna av albinism typ 1, Typ 2 och okulär albinism normala livslängden;
• Det finns en ökad risk för hudcancer. Övervakning och regelbundna tester för att minimera risken. Eftersom hudcancer kan ske utan karakteristisk pigmente, snabb analys bidra till tidig diagnos;
• Om båda makarna inte påverkas av albinism barn, vanligtvis inte har denna störning;
• Albinism inte orsaka utvecklingsförsening eller utvecklingsstörning.

Förebyggande av albinism

Det finns inget känt sätt att förhindra albinism. Genetiska tester kan visa sannolikheten att få ett barn med albinism.