Axondroplazija – Dvärgväxt

Beskrivning dvärgväxt

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, som orsakar dvärgväxt (liten ökning). Med denna sjukdom, ben och brosk växa ordentligt. Detta är det mest vanligaste orsaken till dvärgväxt.

Om du har en patient akondroplasi tillväxt inte överstiger 130 cm. De flesta tillväxthämning sker i överarmsbenet (benet mellan axeln och armbågen) och lårben (benet mellan höften och knät). Det kan också träffa ansiktet hypoplasi.

Akondroplasi är den vanligaste formen av ärftlig oproportionerligt kortväxthet. Det finns i ett fall, 26000 - 40000 Födslar.

Orsaker till akondroplasi

Akondroplasi är en genetisk sjukdom. Den orsakas av mutationer i FGFR3, och lagras i det fjärde kromosomen. Samtidigt det hämmar tillväxten av brosk. FGFR3 kodar för protein, kallas fibroblasttillväxtfaktor 3. Detta protein är ansvarigt för bentillväxt av organismen. FGFR3 i akondroplasi kan inte agera på rätt sätt, och bentillväxt, brosk saktar. Detta leder till kortare ben, onormal form av ben, och låg tillväxt.

Gene akondroplasi kan överföras från en generation till en annan. Om en förälder har sjukdomen, Det finns 50% sannolikheten för genöverföring akondroplasi till avkomma. I de flesta fallen (80% -90%) Akondroplasi är resultatet av en spontan mutation (plötslig genetisk defekt), Den förekommer i utvecklings embryon.

Riskfaktorer dvärgväxt

Faktorer, vilket ökar sannolikheten för akondroplasi:

Jag har akondroplasi från en förälder;

• Barn, där den muterade FGFR3 genen;
• Vuxen fars ålder kan också orsaka spontana mutationer.

Symptomen på akondroplasi

Symptomen på akondroplasi kan ha formen av:

• En liten ökning, förkortade lemmar, som är märkbara vid födseln;
• Vuxna når vanligen en höjd 1-1,3 m;
• Ett stort huvud och framstående panna;
• Delar av ansiktet kan vara underutvecklade;
• Vid födseln, benen verkar raka, men, när barnet börjar gå, utvecklar missbildning av knä eller böja benen;
• Armar och ben är normala, men deras fingrar är korta;
• Bock armen vid armbågen kan begränsas, men oftast begränsar patienter med akondroplasi från att vidta en åtgärd;
• Barnen kan utveckla krökning av nedre delen av ryggen och toddle gång;
• Tandproblem.

Andra symtom är:

• Viktproblem;
• Krokiga ben;
• Inflammation i mellanörat, särskilt hos barn. Om du inte vidtar lämpliga åtgärder, detta kan leda till hörselnedsättning;
• Tandproblem;
• Gidrocefaliя (vattenskalle);
• Neurologiska sjukdomar och sjukdomar i andningsvägarna;
• Trötthet, smärta och domningar i:
• Ländrygg;
• Problem med ryggraden.

Patienter, som har två kopior av den muterade genen (t.ex, en från varje förälder, även känd som homozygot) i allmänhet dör ett par veckor eller månader efter födseln. De, som har endast en kopia (t.ex, från endast en förälder, heterozygot) har en normal livslängd och intelligens, även om utvecklingen av motoriken hos barn ofta tar längre tid och det finns en ökad risk för dödsfall under första levnadsåret på grund av problem med andningsorganen. I vuxen ålder, de, vanligen, oberoende i sin dagliga verksamhet och liv.

Diagnos av akondroplasi

Diagnos omfattar:

• Klinisk utvärdering;
• Röntgenbilder.

Den kan användas molekylärgenetisk testning, för att detektera mutationer i FGFR3 genen. Sådan testning 99% sannolikhet avslöjar problem och tillgängliga i moderna kliniska laboratorier. En läkare kan diagnostisera sjukdomar hos nyfödda under observation av fysiska symptom. För att försäkra, att dvärgväxt orsakas av akondroplasi, Röntgen kan behövas.

Det är viktigt att se till att, att patienten inte utvecklar spinal stenos . Läkaren utvärderar graden av blåskontroll. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Behandling

Tyvärr, Det finns för närvarande inga metoder, som kan bota akondroplasi. Eftersom det nu är känt, att akondroplasi orsakas av frånvaron av tillväxtfaktorreceptor FGFR3, Forskarna undersöker sätt att skapa ytterligare tillväxtfaktorer, som kan kringgå den saknade receptorn och leda till normal bentillväxt. Denna behandlingsmetod kan, kommer att visas i framtiden.

Medicinering

Behandling av humant tillväxthormon har använts i över ett decennium och något ökar hastigheten för bentillväxt, åtminstone det första levnadsåret. Flera studier, där barn, får behandling med tillväxthormon nått mer (eller normal) tillväxt.

Kirurgi

Kirurgi är ibland nödvändigt, att korrigera vissa skelett deformation.

Слияние позвонков – операция, gör det möjligt att ansluta enskilda kotor. Kirurgi är indicerat för patienter med signifikant spinal kyfos.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, att minska trycket trycket på ryggmärgen från spinal stenos. Spinal stenos, förträngning av ryggradskanalen, Det är den mest allvarliga komplikationen av akondroplasi.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Tillvägagångssättet är indicerat för patienter med svår deformation av knäet eller böjda ben.

Även om det främst använt osteotomi, att korrigera deformationen, Under de senaste åren, förfarandena för förlängnings ben för barn med kortväxthet, inklusive patienter med akondroplasi. Procedurerna är lång och traumatiska. Vanliga komplikationer, ibland mycket allvarlig. I kombination med tillväxthormon, kan dessa förfaranden något öka tillväxten.