Alfa-1-antitrypsin – Av misslyckande – Alfa-1 antiproteas brist

Beskrivning brist Alfa-1-antitrypsin

Alfa-1-antitrypsin (JSC) brist är en ovanlig genetisk sjukdom, vilket orsakar en brist på enzymet AAT. Den kan ge lung och leversjukdom hos barn och vuxna.

Orsaker till brist på alfa-1-antitrypsin

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. Den överförs från föräldrar till barn. Brist inträffar, när levern inte producerar tillräckligt med AAT. AAT-protein är, som skyddar lungorna och andra organ från skada. När nivån är för låg AAT, problem kan uppstå med ljus.

Personer med AAT-brist kan också utveckla leversjukdomen. AAT-brist är en viktig orsak till genetisk leversjukdom hos barn. Levern producerar fel version av AAT-protein, som ackumuleras i det. Detta kan resultera i skada på leverceller. I vissa fall kan orsaka allvarlig sjukdom.

Riskfaktorer för brist Alfa-1-antitrypsin

Om någon av dina föräldrar har genen AAT-brist, du har risken för denna sjukdom. Om båda dina föräldrar är bärare av genen, Du löper större risk att utveckla.

Symptomen på AAT-brist:

De första symptomen på sjukdomen förekommer ofta i vuxen ålder av 20-50 år. Om du har något av följande symtom, Tänk inte, det beror på AAT-brist. Dessa symtom kan orsakas av andra villkor.

Symptom:

• Andnöd med lite fysisk aktivitet;
• Hosta (slem från djupt inne i lungorna);
• Andfåddhet;
• Viktminskning;
• Эmfizema (sjukdom i lungorna som orsakas av utbyggnaden av luftutrymmen distala bronchioles);
• Pannykulyt (röda prickar på huden);

Förutom, när leversjukdom hos vuxna, Följande symtom kan förekomma:

• Itch;
• Gulsot (gulfärgning av hud och / eller ögonvitor);
• Kräkningar;
• Förstoppning;
• Buksmärtor.

Symtom hos barn kan förekomma i den första levnadsveckan eller senare i barndomen. Om ditt barn har något av dessa symtom, Tänk inte, det beror på AAT-brist. Dessa symtom kan orsakas av andra villkor.

Symptomen på AAT-brist hos barn:

• Gulsot;
• Förseningar i utveckling;
• Stinkande avföring;
• Förstoppning;
• Kräkningar;
• Itch.

Hos äldre barn:

• Trötthet;
• Dålig aptit;
• Förstoppning.

Diagnos av brist Alfa-1-antitrypsin

Det är nödvändigt att göra en fysisk kontroll. Den behandlande läkaren kan hänvisa dig till en specialist, som specialiserat sig på lungorna eller levern, beroende på symtomen, att ni obnaruzhatsya.

Det är nödvändigt att göra analyser, omfattar följande:

• Blodprover, för att bestämma nivån av AAT i blod;
• RADIOFOTOGRAFERING, att upptäcka problem med ljus;
• Genetisk testning för att identifiera genetiska orsaker till AAT;
• Leverbiopsi, en liten bit av levern avlägsnades och undersöktes med avseende på närvaro av inflammation eller ärrbildning.

Behandling brist Alfa-1-antitrypsin

I behandlingen ingår följande procedurer:

• Behandling av lungsjukdomar;
• Mottagning av nödvändiga mediciner.

De kan tilldelas till läkemedel för att förbättra AAT. De håller på att införa i veckan genom injektion. Om du har emfysem, Du kan förskrivas inhalationssteroider och andra läkemedel för att förbättra andning.

Rökavvänjning

Om du röker, du måste försöka bli av med det. Rökning kan påverka lungorna.

Behandling av lever

Det finns ingen specifik behandling för leversjukdomar på grund av AAT-brist. Behandling simptomticheskoe att förebygga komplikationer. Behandlingen kan innefatta:

• Vitaminnыe tillskott (t.ex, IS, D och K);
• Medicinering mot gulsot;
• Rostad transplantation (sällan).

Förebyggande av brist på alfa-1-antitrypsin

Du kan inte hindra AAT-brist, om den är ärftlig. Men, Om du har AAT-brist, du måste göra följande, att minska risken för att utveckla emfysem:

• Sluta röka;
• Undvik passiv rökning;
• Undvik exponering för luftföroreningar eller irriterande;
• Använd skyddskläder när de utsätts för irriterande eller toxiner i arbetet.