Syndrom Aarskoga
Beskrivning av sjukdomen syndrom Aarskoga
Syndrom Aarskoga – extremt en sällsynt genetisk sjukdom. Detta syndrom Det leder till en förändring storlek och form några ben och brosk kropp. Ofta
Причины заболевания синдрома Аарскога
Syndrom Aarskoga Det är ärftlig oordning. Den orsakade genmutation X-kromosomen. Det kan överföras Mother-to- pojkar.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, Inklusive:
- Округлое лицо;
- Stort spridda ögon;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- I vissa fall, заячья губа или расщелина неба;
Andra symptom kan vara:
- Видоизмененная мошонка;
- Nedvandrade testiklar;
- Liten, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- Ljumskbråck;
- Problem, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
För närvarande finns det inget ingen känd metod för en fullständig härdning syndrom Aarskoga. Behandling begränsad kirurgi behandling stater, orsakade oordning. Sådan behandling ofta ger goda resultat. Studier har etablerat, att syndromet Aarskoga orsak genavbrott FGD1. Genetisk testning för mutationer i genen kan identifiera anlag för sjukdomen.
Behandlingen inkluderar:
Kirurgiskt ingrepp, Indikationer för behandling av dessa sjukdomar:
- Nedvandrade testiklar;
- Ljumskbråck;
- Läpp och gomspalt.
Ortodonti
I vissa fall, Tandreglering kan hjälpa när anonomaliyah person och tandvård anomalijax.
Stöd för patienter
Stöd innefattar typiskt Hjälp för depression, lidande mentala störningar. Föräldrar till barn, syndrom patienter Aarskoga också ofta kräver rådgivning och psykologiskt stöd.
Förebygga sjukdom
Det finns inget sätt att förebygga sjukdomen syndrom Aarskoga. Genetiska studier kan endast identifiera en predisposition för sjukdomen.
