Vrodená dysfunkcia (giperplaziya) adrenokortikálnou

Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH)

Popis kongenitálna adrenálna hyperplázia

Vrodená adrenálna hyperplázia (VHKN) To znamená skupinu dedičných chorôb, ktoré ovplyvňujú nadobličky. Nadobličky kontrolovať rast a vývoj organizmu. Existuje mnoho druhov CAH. Dve najčastejšie formy:

• Klasická CAH – závažnejšia forma;
• Neklasických CAH – Mierna forma

U niektorých pacientov, porucha môže byť život ohrozujúce. Našťastie, správna liečba môže pomôcť ľuďom s CAH viesť normálny, zdravý život.

Príčiny kongenitálna adrenálna hyperplázia

CAH je genetické ochorenie, a je prenášaný z rodičov na deti.

CAH symptómy spojené s problémami v nadobličkách. Hlavné práce týchto žliaz je, produkovať dôležité hormóny. Keď CAH, tam sú problémy vo vývoji týchto hormónov:

• Kortizol – To pomáha telu, aby adekvátne reagovať na stres a infekcie;
• Aldosterón – To pomáha telu udržiavať normálne hladiny sodíka a draslíka.

Nadobličky začnú produkovať viac hormónov. To môže viesť k nadprodukcii iného hormónu – androgény. Tento hormón je, chlapci a dievčatá, ale, že je zodpovedný za vývoj mužských vlastností.

Klasická forma CAH zahŕňajú nízke hladiny kortizolu, možná, nízkej hladiny aldosterónu, a vysoké hladiny androgénov. Keď non-klasická forma CAH nadobličiek môže produkovať normálne hladiny kortizolu a aldosterónu, ale tiež v konečnom dôsledku produkovať nadmerné androgénov.

Rizikové faktory pre kongenitálna adrenálna hyperplázia

Rodinná história CAH zvýši šanca dieťaťa na prítomnosť ochorenia. Ľudia môžu byť nositeľmi génu CAH, ale nemá choroba. V tomto prípade, ak obaja rodičia majú gén CAH, dieťa má 25% pravdepodobnosť vzniku CAH.

Príznaky vrodené adrenálna hyperplázia

Príznaky sa môže líšiť v závislosti od typu detskej pohlavia a CAH. Bežné príznaky zahŕňajú:

• Zmenené alebo neočakávané vlastnosti novonarodené dievča, ako:
  • Neobvyklý vzhľad genitálií v malej dievčatká;
  • Časť vonkajšieho genitálu môže podobať penisu;
• Skoré známky puberty chlapcov vo veku dva až tri rok, ako:
  • Veľmi svalnaté stavba tela;
  • Zrýchlil rast penisu;
  • Rast ochlpenia na ohanbí;
  • Prehĺbenie hlasu;
• Nadmerný rast vlasov na tvári a / alebo tela;
• Rýchly rast v porovnaní s ostatnými deťmi v porovnateľnom veku (Väčšina bude prestanú rásť skôr, ako ich rovesníci);
• Zložitosť bojovať infekcie dýchacích ciest a ochorenia;
• Vysoký krvný tlak;
• Dehydratácia;
• Zlá výživa a vracanie;
• Nedodržanie na priberanie na váhe;
• Nízky rast;
• Ťažká akné.

Diagnóza vrodené adrenálna hyperplázia

Testovanie môže byť vykonané v priebehu tehotenstva, ihneď po narodení alebo po nástupe príznakov.

Testovanie sa vykonáva v priebehu tehotenstva, V prípade, že manželia majú v rodinnej anamnéze CAH. Najmä, ak choroba má brata. Pre skúšku je možné zvoliť pomocou malej vzorky plodovej vody alebo tkanive. Vzorky sú prijímané v nasledujúcimi spôsobmi:

• Chloriových biopsia;
• Amniocentéza.

Pre diagnostiku CAH u starších detí, alebo v tých, ktoré doteraz prešiel skríning po narodení, Lekár sa bude pýtať o príznakoch dieťaťa a história jeho choroby, vykonať fyzikálne vyšetrenie. Lekár môže trvať malé množstvo krvi a moču na kontrolu hladiny hormónov. Často je to dostatočne, diagnostikovať.

Ak sú výsledky testov nie sú jasné, Váš lekár môže predpísať genetické testovanie, ktorý sa vykonáva krvným testom.

Liečba kongenitálna adrenálna hyperplázia

Vy a vaše dieťa môže byť odoslaný k špecialistovi. Po liečbe, dieťa môže žiť normálny život. Liečba kongenitálnej adrenálnej hyperplázie zahŕňajú:

Prenatálnej liečba

Ak CAH je nájdený pred narodením, na liečbu môže byť použitý dexametazón. Tento liek môže pomôcť znížiť hladinu androgénov a normalizovať vývoj mrzačenia ženských pohlavných orgánov. Ale on nezastavil vývoj CAH.

Lieky môžu byť podávané vo forme tabliet alebo v kvapalnej forme a vziať matku.

Lieky na CAH

Väčšina detí, rodí s CAH treba brať drogy terapia hormonálnu substitučnú. Tieto steroidné lieky nahradiť chýbajúce hormóny. Typ steroidov bude závisieť od stavu dieťaťa. Liečivo tiež pomáha spomaliť produkciu androgénov, čo by znížilo vývoj mužských charakteristík u dievčat.

Tieto lieky môžu mať vedľajšie účinky, ako je spomalenie alebo pokles kostnej hmoty. V dievčat, hormonálna terapia môže tiež viesť k frustrácii, Vyzvala Cushingov syndróm. Lekár bude sledovať stav dieťaťa a nastaviť podľa potreby, dávku liekov.

Treba Kortizol počas stresových situácií a choroby. Ak užívate lieky,, nahradiť kortizol, Možno budete potrebovať ďalšie dávky z nej počas stresujúcich udalostí, napríklad počas chirurgického zákroku alebo choroby.

Ľudia s klasickým CAH budú musieť brať lieky po celú dobu ich života. Niektoré deti s non-klasickej formy CAH liekov môže byť prerušená v priebehu dospelosti.

Zmeny v strave

Nedostatok aldosterónu, môže spôsobiť stav, volal soľ vyčerpania. Tento problém udržanie požadované množstvo soli v krvi. Táto porucha môže viesť k zníženiu krvného tlaku a vysokej hladiny draslíka v krvi. Ak máte stratu soli, môžete zvýšiť množstvo soli v strave.

Chirurgia

Operácie pomáhajú upraviť neprirodzené tvar genitálií. Ona často konajú, keď dieťa dosiahne vek 1-3 leta.

Prevencia kongenitálna adrenálna hyperplázia

CAH dedičné ochorenie, pre neho neexistujú žiadne preventívne opatrenia,.

Ak niekto z vašej najbližšej rodiny je chorý CAH, Poraďte sa s lekárom o genetické testovanie. To je dôležité, ak ste očakával, alebo plánujete mať dieťa.