Menkes syndróm – Kinky choroba vlasy
Menkes syndróm (Kinky Hair choroba; Steely Hair choroba; Trichopoliodystrofia; X-viazaná meď nedostatok; Meď Transport choroba)
Popis Menkes syndróm
Menkes syndróm – zdedená genetická porucha, vyplývajúce z génu abnormality ATP7A. Menkes syndróm spôsobuje malabsorpcii medi. To vedie k zmenám v krvných cievach a zhoršenie mozgu.
Menkes syndróm je pomerne zriedkavé. Vyskytuje sa v približne 1 Každý prípad 50000-100000 Narodenia. Najčastejšie postihuje mužov. Väčšina detí, narodí s Menkesovy syndrómom majú dĺžku života 3 na 5 leta.
Príčiny Menkesovy choroby
Meď je nevyhnutná pre normálny vývoj kostí, nervy a iné tkanivá. Deti s Menkesovy syndrómom majú genetickú poruchu, ktoré bránia vstrebávaniu medi z čreva a spôsobiť jej nadmerné akumuláciu v obličkách, zatiaľ čo pečene a mozgu jej nedostatku skúseností. To vedie k zmene vo vývoji vlasov, mozgu, ostatky, pečeň a tepny.
Rizikové faktory pre Menkesovy syndróm
Faktory, že môže zvýšiť riziko Menkesovy syndrómu zahŕňajú:
- Pavel: samec;
- Prítomnosť rodinných príslušníkov sa Menkesovy syndrómom.
Príznaky Menkesovy syndrómu
Deti s Menkesovy syndrómom sa často rodia predčasne. Symptómy sa zvyčajne objavia do troch mesiacov po pôrode a môže zahŕňať:
- Kŕče;
- Problémy s kŕmením;
- Oneskorenie vo vývoji;
- Zmeny v svalový tonus.
Deti s Menkesovy choroby často majú nasledujúce fyzikálne charakteristiky:
- Krátky, zmätený, málo, vlasy, že prestávka ľahko;
- Buclatý, ružové líca;
- Sploštené nosový mostík;
- Vzácne alebo chýbajúce emócie.
Menkes syndróm Diagnóza
Ak chcete diagnostikovať Menkesovy choroby môžu byť priradené k nasledujúcim skúškam:
- X-ray lebky a kostry, na detekciu abnormalít v tvorbu kosti;
- Krvný test, pre meranie jeho obsah medi.
Liečba Menkesovy syndrómu
Nie, neexistuje žiadna liečba pre Menkesovy syndrómu. Včasná liečba s intravenóznym podaním octanu meďnatého, orálny prípravky medi, alebo injekcie medi gistidinata môžu poskytnúť dočasnú úľavu. Ostatné lieky sa používajú na zmiernenie príznakov ochorenia.
Menkes prevencia syndrómu
Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť Menkesovy choroby. Ak máte rodinnú históriu choroby, môžete hovoriť na genetického poradcu pri rozhodovaní mať deti.
