HS – Vrodená anémia spherocytic – Dedičná sférocytóza

Sférocytóza (Vrodená Spherocytic Anémia; Dedičná sférocytóza)

Popis sférocytóza

Sférocytóza je choroba, čo spôsobí, že anomálie erytrocytov membrán. Zdravé červené krvinky majú sploštený tvar, s priemetu okraja disku, sférocytóza a vedie do guľového tvaru erytrocytov, a predčasné zlyhanie týchto buniek.

Červené krvinky v sférocytóza sú malé guľaté rozmery, a sú krehkejšie, ako zdravých červených krviniek. Vzhľadom k zaoblenému tvaru, keď sa dostane do sleziny, sú zničené.

Sférocytóza je najčastejšia u ľudí v severnej európskeho pôvodu.

Sférocytóza môže postupovať veľmi opatrne, s minimálnou príznaky, alebo môže byť veľmi ťažké, s príznakmi, sú rýchlo postupujúcej. Tieto príznaky sa môžu objaviť po niektorých infekcií. V ťažkých prípadoch sférocytóza to môže byť diagnostikovaná v detstve, keďže, s miernymi príznakmi choroby je obvykle diagnostikovaná v dospelosti.

Pri liečení symptómov môže byť riadená sférocytóza.

Príčiny sférocytóza

Сфероцитоз – наследственное заболевание, indukovanej gény, zdedil od rodičov.

Rizikové faktory sférocytóza

Faktory, čo môže zvýšiť riziko patrí sférocytóza:

• Mať člena rodiny s sférocytóza.

Príznaky sférocytóza

Symptómy zahŕňajú sférocytóza:

• Žltačka;
• Bledosť;
• Dýchavičnosť;
• Únava;
• Slabosť;
• У детей – раздражительность и нервозность;
• Gemoliticheskaya anémia;
• Žlčové kamene.

Diagnóza sférocytóza

Lekár bude pýtať na vaše príznaky a anamnézou, a urobiť fyzikálne vyšetrenie.

Testy môžu zahŕňať nasledujúce:

• Vyšetrenie sleziny;
• Krvné testy;
• Analýzy funkcie pečene;
• Осмотические и тесты на хрупкость эритроцитов – чтобы диагностировать наследственный сфероцитоз;
• Реакция Кумбса – анализ антиглобулина, preskúmať protilátky červených krviniek.

Liečba sférocytóza

Liečba zahŕňa sférocytóza:

Kyselina listova

1 mg za deň kyseliny listovej a prípadne, transfúzia krvi, Je odporúčané počas obdobia závažnej anémie.

Prevádzka pri sférocytóza

Chirurgické odstránenie sleziny môže vyliečiť anémia. Patologické formy krviniek zostane, ale nebudú zničené v slezine.

V súčasnej dobe, niekoľko týždňov pred splenektómia predstavil meningokokovú, Hib a pneumokoková vakcína. Po operácii sa odporúča Lifetime penicilín profylaxia, aby sa zabránilo nebezpečným infekciám. Operácia sa neodporúča u detí mladších ako päť rokov. Po zákroku, je celoživotné riziko závažných a potenciálne život ohrozujúce infekcie.

Prevencia sférocytóza

Vzhľadom k tomu, sférocytóza je dedičné ochorenie, je nemožné, aby sa zabránilo. Pravidelná kontrola vysoko rizikových jedincov sférocytóza môže zabrániť riziku komplikácií na začiatku liečby,.