Mыshechnaya dystrofia Dyushenna – Kódy

DMD (DMD; Pseudohypertrophic svalová dystrofia)

Čo je Duchenne svalová dystrofia?

Mыshechnaya dystrofia Dyushenna (Kódy) Jedná sa o genetické ochorenie. Hlavným znakom DMD je svalová slabosť, čo zhoršuje v priebehu času. Vo veku asi päť rokov, svaly nohy, ramená a trup začínajú oslabovať. Neskôr oslabená srdcové a respiračné svaly.

Príčiny DMD

DMD je spôsobená genetickou mutáciou. Choroba je spôsobená mutáciou génu, zodpovedný za produkciu proteínov, volal dystrofín. Tento proteín je potrebný pre tvorbu svalového tkaniva.

Rizikové faktory pre DMD

Faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť, že dieťa DMD:

• Rodinná anamnéza ochorenia;
• Pavel: samec.

Príznaky DMD

Príznaky môžu zahŕňať DMD:

• Dieťa začne chodiť pomerne neskoro;
• Zvýšená veľkosť lýtkových svalov;
• Časté klesanie;
• Nemotornosť pri chôdzi;
• Obtiažnosť lezenie schody;
• Problémy s rovnováhou;
• Progresívna svalová slabosť.

Diagnóza DMD

Lekár bude pýtať na vaše príznaky a anamnézou dieťaťa, a urobiť fyzikálne vyšetrenie. On môže tiež požiadať o rodinnej anamnéze nervosvalového ochorení. Dôraz sa bude klásť na svaly dieťaťa. Lekár bude hľadať známky slabosti, pravdepodobne, položiť dieťa pre ďalšie skúmanie na odborníka.

To môže byť priradený k prieskumu podriadenej tekutín a tkanív, , Na ktoré môžu byť priradené:

• Biopsia mыshts;
• Krvné testy.

Pre štúdium fungovanie nervov a svalov dieťaťa môžu byť priradené elektromyografie (DOH).

Liečba DMD

Poraďte sa s lekárom o najlepší spôsob liečby dieťaťa. Ochorenie sa zhoršuje v priebehu času. Dieťa, možná, To si vyžaduje kombináciu rôznych procedúr, kedy choroba začína postupovať. Metódy pre zníženie príznakov DMD patria nasledujúce::

Fyzioterapia

Terapia hrá veľkú úlohu v liečbe DMD. Dieťa bude spolupracovať s terapeutom, pokúsiť sa udržať svalovú silu.

Toto ochorenie spôsobuje kontraktúry – svalová kontrakcia, ktoré bránia pohybu. Terapia sa zameria na prevenciu kontraktúr, a cvičenia pre udržanie rozsah pohybu.

Pacienti s DMD často nájdené skoliózou. Cvičenie môže pomôcť udržať si chrbát čo najpriamejší.

Pomocné zariadenia pre liečbu DMD

Špeciálne zariadenia, držať nohy rovno a zabrániť kontraktúry. Walker a invalidný vozík môže byť potrebné neskôr, kedy svaly na nohách príliš slabý, a pacient nemôže chodiť.

Lieky v DMD

Váš lekár môže predpísať lieky steroidy, napr, prednizolón. To môže pomôcť zlepšiť svalovú silu a pomaly svalové oslabenie. Ale, Steroidy môžu oslabiť kosti. Ak chcete udržať zdravé kosti, Dieťa musí užívať vitamín D a vápnika. Ak vaše dieťa má problémy so srdcom, Tie môžu byť priradené k príslušným lieky.

Respiračné terapia DMD

Ako choroba postupuje, sval, podpora dýchania, Môžu byť uvoľnené, a dieťa, možná, potrebné mechanické vetranie. Vzduch sa privádza cez masku, trubice, a niekedy aj otvorom v priedušnice, po tracheotómiu.

Prevádzka v DMD

Chirurgia je niekedy používaný na liečbu príznakov DMD. V prípade ťažkých kontraktúr môže byť vykonaná operácia, oslabiť šľachy. Skolióza môže niekedy narušiť dieťaťa dýchanie. V tomto prípade, môže byť naplánované na chirurgii chrbtice.

Prevencia DMD

V súčasnosti neexistujú žiadne metódy,, čo umožňuje, aby sa zabránilo tejto progresívne ochorenie svalov.