Chronická granulomatózna choroba

Chronická granulomatózna choroba (CGD; Fatálne granulomatóza detstva; Chronickej granulomatózna choroba detstva; Progresívne septický granulomatóza)

Popis chronické granulomatózna ochorenie

Chronická granulomatózna choroba sa vyvíja, Keď granulomatózna špecifický gén z oboch rodičov prechádza na dieťa. Tento gén spôsobí abnormálny vývoj buniek imunitného systému (v tomto prípade fagocytov). Fagocyty zabiť cudzie baktérie, vstupe do tela. V prítomnosti chronických granulomatózne fagocytov ochorení nefungujú správne, a telo nemôže bojovať niektoré typy baktérií. Chronická granulomatózna choroba tiež zvyšuje pravdepodobnosť opätovného výskytu infekcií.

Nebezpečnej infekcie môže viesť k predčasnému úmrtiu. Častou príčinou smrti u tohto ochorenia sú opakujúce sa pľúcne infekcie. Preventívna starostlivosť a liečba môže znížiť riziko infekcie a dočasne proti nákaze.

CGD je zriedkavé ochorenie.

Príčiny chronickej granulomatózna ochorenie

Toto ochorenie je zvyčajne spôsobená recesívne génom. To znamená, že výskyt choroby musia byť dvaja defektný gén. Gene chronické granulomatózne ochorenie sa prenáša X chromozómu. Ak chcete choroba sa vyvinula, gén musí mať obaja rodičia.

Rizikové faktory pre chronické granulomatózne ochorenie

Faktory, čo môže zvýšiť riziko chronických ochorení patrí granulomatózna:

• Prítomnosť recesívny gén od svojich rodičov;
• Pavel: samice.

Príznaky chronickej granulomatózna ochorenie

Obvykle, Symptómy sa začínajú objavovať už v detstve. U niektorých pacientov, nesmú objaviť až dospievania.

Príznaky chronickej granulomatózna ochorenia patrí:

• Zdurenie lymfatických uzlín na krku;
• Časté kožné infekcie, ktoré sú ťažko liečia:
  • Abscesy;
  • Varí;
• Pretrvávajúca hnačka;
• Bolesť v kostiach;
• Bolesť kĺbov.

Diagnóza chronické granulomatózna ochorenie

Lekár bude pýtať na vaše príznaky a anamnézou, a urobiť fyzikálne vyšetrenie. Testy môžu zahŕňať nasledujúce:

• Štúdie tekutín a tkanív, Prečo používať:
  • Biopsia;
  • General analýzu krvi;
  • Prietoková cytometria s použitím dihydrorhodamin – krvný test, ktorá je určená prítomnosťou chemických látok v fagocytov, ktorý môže zabiť baktérie;
  • Sedimentácie erytrocytov (ESR) – pre stanovenie prítomnosti zápalu;
• Obrázky môžu byť vytvorené vo vnútri karosérie, pre ktoré tieto metódy:
  • Hrudník X-ray;
  • Kostná scan;
  • Skenovanie pečeň.

Liečba chronickej granulomatózna ochorenie

Spôsoby liečby chronickej granulomatózna ochorenia patrí:

Lieky u pacientov s chronickým ochorením granulomatózneho

Pre liečenie chronickej granulomatózne ochorenia môžu byť priradené:

• Antibiotiká – používa na prevenciu a liečenie infekcií;
• Interferón gama – To znižuje pravdepodobnosť infekcie, ale je neúčinná v prítomnosti aktívnej infekcie.

Transplantácia kostnej drene

Jednou z najlepších možností pre liečbu chronickej granulomatózne ochorenie je transplantácia kostnej drene, Vo väčšine prípadov, to vám umožní plne zotaviť z choroby.

Chirurgia

Chirurgický zákrok, môže byť nevyhnutné odstrániť abscesov.

Vakcíny

Vyhnite sa nejaké živých vírusových vakcín. Mali by ste sa poraďte sa so svojím lekárom, Pred očkovaním.

Prevencia chronické granulomatózna ochorenie

CGD je dedičné ochorenie. Neexistuje žiadne preventívne opatrenia,, čo umožňuje, aby sa znížilo riziko narodenia s chorobou. V niektorých prípadoch môže byť užitočné genetické poradenstvo, pre stanovenie prítomnosti defektného génu. Včasná diagnóza chronickej granulomatózne ochorenie je zásadný. To umožní včasnú liečbu, a čoskoro začať vyhľadávanie darcu pre transplantáciu kostnej drene.