Albinizmus – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinizmus – Očné albinizmus

Popis albinizmus

Albinizmus sa týka skupiny vzácnych dedičných ochorení, , Ktoré sú prítomné v množstve od narodenia. Albinizmus postihuje množstvo pigmentu, ktorý je obsiahnutý v koži, vlasy a oči. Ľudia s albinism zvyčajne majú malú alebo žiadnu pigment v očiach, pleť a vlasy, ale stupeň straty pigmentu môže byť veľmi variabilný. K dispozícii sú štyri typy albinism:

• Oculocutaneous albinizmus
  • Typ 1 – úplný nedostatok pigmentu. Kože, vlasy a oči pigmentu chýba od narodenia. Pehy a krtkovia sa nezobrazujú po celý život. Tento pás je rozdelený do niekoľkých podtypov v závislosti na vlastnostiach;
  • Typ 2 – znížené množstvo pigmentu, ale, možný výskyt pieh a krtkov. Táto forma albinism je častejšia u ľudí afrického pôvodu;
    • Albinizmus Type 1 a typ 2 zvyčajne spojené s vizuálnymi problémami, vrátane nystagmus (abnormálne pohyby skákanie z očí) a zníženie ostrosti videnia, ktoré často nie je plne zlepšená okuliarov alebo kontaktných šošoviek;
  • Typ 3 – červeno-hnedá koža, ryšavé vlasy a hnedé oči, zvyčajne,obyčajný v čiernych Juhoafričanov;
  • Typ 4 – analogicky s typom 2, vyskytuje hlavne v japončine;
• X-viazaná albinizmus – Problémy so zrakom, bez toho, aby zmeny vo farbe kože alebo vlasy;
• Heřmanského-Pudlak syndróm – okrem albinism, Pacienti majú tiež problémy s pľúcnou, črevo, a poruchy, spojený s krvácaním;
• Chediak-Higashi syndróm (Chediak-Higashi) – okrem albinism, Pacienti majú tiež problémy s imunitným vád v bielych krviniek (leukocyty).

Príčiny albinism

Albinizmus dochádza v dôsledku zmien v géne. Vo väčšine prípadov, je gén dedia z rodičov. Vzhľad génu môže byť autozomálne recesívny a X-viazaná.

Autozomálna recesívny dedičnosť je príčinou väčšiny prípadov albinismu. To znamená, že obaja rodičia sú nositeľmi jednej kópie génu abnormálneho, ale nemajú príznaky alebo známky albinismu. Deti sa stanú obeťami, iba v prípade, že zdedí génu z každej materskej albinismu. V tejto podobe dedičstva, každé dieťa má jeden zo štyroch šance zlého albinismu. Abnormálne gén znižuje (alebo eliminuje), schopnosť tela k produkcii melanínu pigment. Existuje niekoľko desiatok rôznych genetických subtypov albinizmus. Osoba môže mať úplné alebo čiastočné absencii melanínu, ktorá má vplyv na farbu oka, vlasy a pleť.

Možnosť zdedí X-spojený gén je abnormálne, To sa bude meniť v závislosti od pohlavia dieťaťa. Ženy majú dva X chromozómy, zatiaľ čo muži majú jeden X a jeden Y. Ak iba jeden z rodičov je nosičom, dcéra bude mať jeden abnormálne X chromozóm a jeden normálny. Dcéra bude nosič, ale nebude mať známky alebo príznaky albinismu. Syn, Avšak, To má iba jeden X-chromozóm. Ak je X chromozóm, syn, ktorý zdedí, patogény, dieťa bude mať albinizmus.

Rizikové faktory

Albinizmus – dedičná choroba. Preto, riziko albinizmom majú nasledujúce skupiny:

• Deti rodičov, ktorí majú albinizmus;
• Deti rodičov, ktoré majú albinizmus, ale sú modifikované gény, ktoré spôsobujú porušenie;
• Prítomnosť blízkych príbuzných, s albinism.

Albinizmus – REKO choroba. V Európe je asi každý 17000. človek má nejakú formu albinismu. Typ 1 To je viac obyčajné v bielej farbe, a typ 2 v afrických Američanov. Väčšina detí s albinism sa rodia rodičom s normálne vlasy a farbu kože na ich etnický pôvod.

Príznaky albinizmus

Príznaky albinism sú závislé na konkrétnom type albinismu. Niektoré typy vplyvu na kožu, vlasov a očí. Iné typy vplyv iba na oči, alebo iba na koži.

Príznaky môžu zahŕňať:

• Očné problémy, ako:
  • Strabizmus, alebo prekročenie, putovanie oči;
  • Zlý zrak (ktoré zvyčajne nemôžu byť plne neočistené okuliare alebo kontaktné šošovky);
  • V niektorých prípadoch, funkčné slepota;
  • Nystagmus alebo nepravidelný, rýchle očné hnutia;
  • Amblyopia alebo "lenivé" oko;
  • Fotofóbia, citlivosť na jasných svetiel alebo oslnenia;
• Kožné problémy, počítajúc do toho:
  • Slabaya alebo pigmentácie otsutstvuyushtaya (ako výsledok koža sa stáva príliš svetlý alebo biely);
  • Oblastiach s nízkou pigmentácie (spôsobujúce škvrny sa objavujú príliš svetlý alebo bielu pleť);
  • Extrémna citlivosť na spálenie;
  • Veľmi vysoká náchylnosť k rakovine kože;
• Problémy s vlasmi, počítajúc do toho:
  • Rast bielych vlasov;
  • Rast bielych kusov vlasov (často tresky);
• Niektoré vzácne typy albinizmus, ako je napríklad syndróm Heřmanského-Pudlak , môže mať aj iné príznaky, počítajúc do toho:
  • Krvácanie;
  • Ochorenie pľúc;
  • Ochorenie čriev;
  • Infekcie;
  • Strata sluchu;
  • Poruchy nervového systému;
  • Štandardné formy albinism, Typ 1 a 2 Sme nie sú spojené s týmito závažnejšími symptómami.

Diagnostika albinizmus

V mnohých typov albinizmus ochorenia môže byť diagnostikovaná na malú alebo žiadnu pigmentácie vlasov, Kožu a oči. Ak je to potrebné,, Chemická analýza vlasov môže poskytnúť potvrdenie diagnózy. Pretože väčšina druhov albinism ovplyvní oči, niektoré očné testy (vrátane Elektroretinogram) slúžia na potvrdenie diagnózy. U niektorých typov albinizmom potvrdiť diagnózu môžu byť tiež použité v genetické testovanie DNA.

Kým albinizmus vrodená porucha, to môže byť tak malý,, že obete môžu byť vedomí ich diagnózy, ak nechcete vyvíjať abnormálne pohyby očí alebo poškodenie zraku.

Liečba albinizmus

Neexistuje žiadny liek albinizmus. Liečba je zameraná na prevenciu alebo obmedzenie symptómov. V niektorých prípadoch je nutné zvláštne zaobchádzanie pre niektoré príznaky.

Preventívna liečba albinismu

Profylaktická liečba môže zahŕňať:

Ochrana kože:

• Riziko spálením a rakoviny kože môže byť znížená, vyhnúť slnka čo najviac;
• Použiť opaľovací krém s vysokým SPF – z 30 alebo lepšiu ochranu pred UVA a UVB;
• Close kože oblečenie, keď sú vystavené slnku;

Ochrana očí:

• Noste slnečné okuliare s UV ochranou, keď sú vystavené slnku;
• Slnečné okuliare (Ochrana proti UV žiareniu) môže zmierniť svetloplachosti.

Špecifická liečba príznakov albinismu

Špecifická liečba symptómov albinismu môžu zahŕňať:

Pre oči:

• Okuliare, kontaktné šošovky a / alebo optické zariadenia, prispieť k zlepšeniu videnia;
• Chirurgia, opraviť niektoré problémy s očami, vrátane strabizmus, alebo “lenivý” očné;

Pre kožu:

• Chirurgia pre liečbu a / alebo odstránenie rakoviny kože, v prípade potreby.

Štúdie u myší s genetickými formami albinismu naznačujú, že prenos génu môže zabrániť poruchy zraku. Či tieto výsledky môžu byť aplikované raz v praxi, ľudia s albinism, To zostáva byť videný.

Predikcia vývoja albinismu

• Ľudia s najčastejších foriem albinism typu 1, Typ 2 a očné albinizmus normálne dĺžka života;
• Existuje zvýšené riziko rakoviny kože. Monitorovanie a periodické skúšky, aby sa minimalizovalo riziko. Vzhľadom k tomu môže dôjsť, rakovina kože bez charakteristického pigmentácie, včasná analýza pomáha zaistiť včasnú diagnózu;
• Ak obaja manželia nie sú ovplyvnené albinizmus deti, zvyčajne nemajú tento neporiadok;
• Albinizmus nespôsobuje vývojové oneskorenie alebo duševné postihnutie.

Prevencia albinizmus

Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť albinizmus. Genetické testy môžu ukázať pravdepodobnosť mať dieťa s albinism.