Syndróm Aarskoga
Описание заболевания синдрома Аарскога
Syndróm Aarskoga – крайне vzácna genetická porucha. Tento syndróm приводит к изменению размеров и формы Niektoré костей и chrupavky telo. Často
Причины заболевания синдрома Аарскога
Syndróm Aarskoga является наследственным расстройством. To вызвано мутацией гена в Х-хромосоме. Он может передаваться от матери к детям мужского пола.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, počítajúc do toho:
- Округлое лицо;
- Široko rozmiestnené oči;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- V niektorých prípadoch, заячья губа или расщелина неба;
Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:
- Видоизмененная мошонка;
- Nezostúpené semenníky;
- Malý, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- Trieslová prietrž;
- Problémy, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
На данный момент не существует никакого известного метода полного излечения для синдрома Аарскога. Liečba ограничивается хирургическими операциями liečba stavy, spôsobený расстройством. Такое лечение часто приносит хорошие результаты. Исследования установили, что синдром Аарскога príčina нарушения гена FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.
Liečba zahŕňa:
Chirurgický zákrok, показаное при лечении следующих расстройств:
- Nezostúpené semenníky;
- Trieslová prietrž;
- Заячья губа и расщепление неба.
Ортодонтия
V niektorých prípadoch, ортодонтическое лечение plechovka помочь при анономалиях osoba и стоматологических аномалиях.
Поддержка больных
Podpora обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими расстройствами. Родители детей, больных синдромом Аарскога tiež часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.
Предотвращение заболевания
Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.
