Medfødt dysfunksjon (giperplaziya) adrenocortical

Medfødt adrenal hyperplasi (CAH)

Beskrivelse av medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi (VHKN) Det representerer en gruppe av arvelige sykdommer, som påvirker binyrene. Binyrene styre vekst og utvikling av organismen. Det finnes mange typer av CAH. De to vanligste formene:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

For noen pasienter kan sykdommen være livstruende. Heldigvis, riktig behandling kan hjelpe mennesker med CAH føre normal, sunt liv.

Årsaker til medfødt adrenal hyperplasi

CAH er en genetisk sykdom og er overført fra foreldre til barn.

CAH symptomer relatert til problemer i binyrene. Hovedarbeidet av disse kjertlene er, å produsere viktige hormoner. Når CAH, det er problemer i utviklingen av disse hormonene:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Binyrene begynner å produsere mer hormoner. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Dette hormonet er, gutter og jenter, men det er ansvarlig for utvikling av mannlige egenskaper.

Den klassiske form for CAH inkludere lave nivåer av kortisol, kanskje, lave nivåer av aldosteron, og høye nivåer av androgen. Når ikke-klassisk form av CAH binyrene kan produsere normale nivåer av kortisol og aldosteron, men også til slutt produsere overdreven androgen.

Risikofaktorer for medfødt adrenal hyperplasi

En familiehistorie med CAH vil øke sjansene for at barnet for tilstedeværelsen av sykdommen. Folk kan være bærere av genet CAH, men som ikke har sykdommen. I dette tilfellet, hvis begge foreldre har genet CAH, barnet har 25% sannsynlighet for å utvikle CAH.

Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi

Symptomene kan variere avhengig av type barn kjønn og CAH. Vanlige symptomer er:

• Endrede eller uventede trekk ved nyfødt jente, såsom:
  • Den uvanlige utseendet på genitalia i baby jenter;
  • En del av de ytre kjønnsorganene kan ligne en penis;
• Tidlige tegn på pubertet hos gutter i alderen to til tre år, såsom:
  • Meget muskuløs kropp struktur;
  • Akselerert vekst av penis;
  • Vekst av kjønnshår;
  • Dypere stemme;
• Dreven hårvekst i ansiktet og / eller på kroppen;
• Den raske veksten i sammenligning med andre barn på sammenlignbar alder (De fleste vil slutte å vokse raskere, enn sine jevnaldrende);
• Kompleksiteten i å bekjempe luftveisinfeksjoner og sykdommer;
• Høyt blodtrykk;
• Dehydrering;
• Dårlig ernæring og oppkast;
• Unnlatelse av å få vekt;
• Lav vekst;
• Alvorlig akne.

Diagnostisering av medfødt adrenal hyperplasi

Testing kan gjøres i løpet av svangerskapet, umiddelbart etter fødselen eller etter symptomdebut.

Testing er utført i løpet av svangerskapet, Dersom ektefellene har en familiehistorie med CAH. Spesielt, hvis sykdommen har en bror. Til test kan velges ved et lite utvalg av fostervann eller vev. Prøvene er tatt på følgende måter:

• Chorion biopsi;
• Fostervannsprøve.

For diagnostisering av CAH hos barn eller i, som ikke har bestått screening etter fødselen, legen vil spørre om barnets symptomer og historie om sin sykdom, utføre en fysisk undersøkelse. Legen kan ta en liten mengde blod og urinprøver for å sjekke hormonnivået. Ofte er dette nok, for å diagnostisere.

Dersom testresultatene er ikke klare, Legen din kan forskrive genetisk testing, som er utført av en blodprøve.

Behandling av medfødt adrenal hyperplasi

Du og ditt barn kan bli sendt til en spesialist. Etter behandling, kan barnet leve et normalt liv. Behandling av medfødt adrenal hyperplasi inkluderer:

Prenatal behandling

Hvis CAH er funnet før fødselen, for behandlingen kan brukes deksametason. Dette stoffet kan bidra til å redusere nivået av androgener og normalisere utviklingen av kvinnelige kjønnsorganer. Men han gjorde ikke stoppe utviklingen av CAH.

Legemidler kan gis i tablettform eller i flytende form og tatt mor.

Medisiner på CAH

De fleste barn, født med CAH må ta hormonbehandling narkotika. Disse steroider erstatte de manglende hormoner. Type av steroider vil avhenge av tilstanden til barnet. Stoffet bidrar også til å bremse produksjonen av androgener, noe som vil redusere utvikling av mannlige egenskaper hos piker.

Disse stoffene kan ha bivirkninger, slik som nedgangen eller nedgang i benmasse. I jenter, kan hormonbehandling også føre til frustrasjon, Det kalles Cushings syndrom. Legen vil overvåke tilstanden til barnet og justere om nødvendig, den dose av legemidler.

Kortisol er nødvendig under stressende situasjoner og sykdom. Hvis du tar medisiner, å erstatte kortisol, Du kan trenge ekstra doser av det i løpet av stressende hendelser, for eksempel under kirurgi eller sykdom.

Personer med klassisk CAH må ta medisiner hele livet. Noen barn med ikke-klassisk form av CAH medisiner kan bli avviklet i løpet av voksenlivet.

Endringer i kosthold

Mangel på aldosteron kan føre til en tilstand, kalles saltmangel. Dette problemet med å opprettholde den ønskede mengde salt i blodet. Lidelsen kan føre til lavt blodtrykk og høye nivåer av kalium i blodet. Hvis du har et tap av salt, man kan øke mengden av salt i kosten.

Kirurgi

Operasjonen vil bidra til å korrigere unaturlig form av kjønnsorganene. Hun ofte holdt, når barnet har nådd en alder 1-3 år.

Forebygging av medfødt adrenal hyperplasi

CAH arvelig sykdom, og for det, er det ingen forebyggende tiltak.

Hvis noen fra din nærmeste familie er syk CAH, Konsultere legen din om genetisk testing. Det er viktig, Hvis du forventer eller planlegger å ha en baby.