Cerebral autosomal dominant arteriopathy med subkortikale infarkter og leukoencefalopati – CADASIL-syndrom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Hva CADASIL-syndrom?

CADASIL er en genetisk sykdom, som påvirker hjernens funksjon. Mutasjonen påvirker muskelcellene, de omkringliggende små blodårene i hjernen. Muskelskade fører til skader på blodkar, som kan føre til dårlig blodgjennomstrømning, og tilsvar, migrene, hjerneslag og demens.

Grunner CADASIL-syndrom

Utseendet av CADASIL forårsaket av en mutasjon i genet Notch3. Dette genet er lokalisert på kromosom 19.

Risikofaktorer CADASIL-syndrom

Den største risikofaktoren er tilstedeværelsen av uorden i en eller begge foreldre.

Symptomene på CADASIL-syndrom

For noen mennesker, tilstedeværelse av CADASIL symptomene utvikler rundt en alder av 30 år. Andre har ingen symptomer noensinne, eller oppstår hos eldre.

CADASIL-syndrom symptomer kan omfatte:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Psykiske problemer, slik som depresjon eller angst;
• Kramper;
• Hukommelsesproblemer (demens).

Diagnostisering av CADASIL-syndrom

Lege:

• Studerer historie av sykdommen, med særlig vekt på, enten foreldre eller andre familiemedlemmer CADASIL;
• Spør om symptomer på sykdommen;
• Utføre en fysisk eksamen.

For diagnostisering av CADASIL legen kan foreskrive noen tester:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Hudbiopsi, for å lokalisere uregelmessigheter i strukturen av de små blodkarene;
• Genetiske tester, å finne mutasjonen Notch3.

Behandling av CADASIL-syndrom

Nå forskere studerer måter å behandle CADASIL.

Foreløpig CADASIL behandling er rettet mot å lindre symptomer. Dette kan omfatte medisiner for behandling av sykdommer så som:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresjon eller angst;
• Atferdsproblemer.

Andre medisiner er tildelt, for å redusere risikoen for slag eller hjerteinfarkt. Dette kan omfatte aspirin daglig dose eller medisiner for å redusere blodtrykket.

Ved forskrivning av lege må være veldig forsiktig. Noen legemidler kan gjøre tilstanden verre ved å ytterligere redusere blodgjennomstrømningen i hjernen.

Etter diagnose av CADASIL, pasienten kan oppleve et bredt spekter av følelser, spenning og angst. For å takle dette:

• Få støtte fra familiemedlemmer og venner. Snakk med dem om diagnosen;
• Bli med i en støttegruppe for mennesker med genetiske lidelser;
• Lær mer om CADASIL og metoder, der du kan holde deg frisk.

Forebygging CADASIL-syndrom

Nå er det ingen kjent måte å forhindre denne lidelsen. Men, hvis du har en familiehistorie med CADASIL, du kan snakke med en genetisk veileder når de bestemmer seg for å få barn.