X-bundet adrenoleukodystrophy – ALD – Sudanofilnaya leukodystrophy – Schilder sykdom

Beskrivelse X-linked adrenoleukodystrophy

X-bundet adrenoleukodystrophy (ALD) Det er en sjelden arvelig genetisk sykdom. Beskrevet Total 34 typen ALD. X-bundet ALD er den mest vanligste formen. ALD resultater i degenerasjon:

• Myelinlaget – fettstoffer isolerende belegg på nervefibrene i hjernen;
• Binyrene og rundt binyrebarken, som produserer viktige hormoner.

Grunner adrenoleukodystrophy

ALD Call arvet defekte genet.

Hos personer med ALD kroppen produserer fettsyrer i feil proporsjoner. Dette fører til et overskudd av mettede fettsyrer i hjernen og binyrebarken. Som et resultat av skade på myelinlaget i hjernen og binyrene.

Risikofaktorer

Faktorer, noe som øker risikoen for leukodystrophy sudanofilnoy, inkluderer:

• Tilstedeværelsen av moren til det defekte genet med X-linked adrenoleukodystrophy;
• Alder: barndom, alder til voksen alder;
• Paul: mann, ALD får sjelden syk.

Symptomene på X-linked adrenoleukodystrophy

Symptomene kan variere avhengig av typen av ALD.

X-bundet ALD (infantil cerebral ALD)

Denne formen er den mest alvorlige. Den finnes bare i gutter. Symptomene begynner vanligvis mellom 2-10 år. Omtrent 35% pasienter kan ha alvorlige symptomer på et tidlig stadium. Gjennomsnittlig, dødsfallet inntreffer innen to år. Noen pasienter kan leve i flere tiår.

Innledende symptomer inkluderer:

• Atferdsendringer;
• Svekket hukommelse.

Etter hvert som sykdommen utvikler, utvikle mer alvorlige symptomer. Disse inkluderer:

• Tap av synet;
• Beslag;
• Hørselstap;
• Problemer med å svelge og snakke;
• Vanskeligheter med å gå og koordinering;
• Oppkast;
• Fatigue;
• Økt pigmentering (“Sol”) hud, på grunn av adrenal hormonmangel (Addisons sykdom);
• Progressiv demens;
• Vegetativ tilstand eller død.

X-bundet ALD (ungdom cerebral ALD)

Denne typen er lik den barndommen ALD tserebralnuya. Den starter i 11 – 21 gg. og utvikler, vanligvis, sakte.

Adrenomielonevropatiya (AMS)

Dette er den mest vanlige form. Symptomer på AMS kan oppstå etter 20 år. Sykdommen utvikler seg langsomt og kan omfatte:

• Svakhet, awkwardness, vekttap, kvalme;
• Emosjonelle lidelser og depresjon;
• Problemer med muskler (f.eks, vanskeligheter med å gå);
• Seksuelle problemer eller impotens;
• Adrenal dysfunksjon;

X-bundet ALD (Voksen cerebral ALD)

I denne typen, symptomene vanligvis sjelden sett i ung (til 20 år) eller middelaldrende (til 50 år). Denne formen for ALD forårsaker symptomer, ligner på schizofreni og demens. Sykdommen utvikler seg vanligvis raskt. Død eller en vegetativ tilstand kan skje gjennom 3-4 år.

Heterozygot form av ALD

Dette skjemaet finnes bare hos kvinner. Symptomer kan være mild eller alvorlig. På funksjon av binyrene heterozygot form av ALD er vanligvis ikke påvirket.

Diagnostic X-linked adrenoleukodystrophy

Hvis du mistenker ALD gjort følgende tester:

• Blodprøver, for å bestemme nivået av fettsyrer;
• MR av hjernen, å vurdere sin tilstand og funksjonalitet.

Behandling av X-bundet adrenoleukodystrofi

Det finnes ingen metode for behandling for X-linked adrenoleukodystrophy. Men, adrenal mangel kan behandles med cortison. ALD er vanligvis fatal innen 10 år etter symptomdebut.

Enkelte typer behandling kan redusere symptomene på ALD. Noen ganger bar det ut en eksperimentell behandling.

Terapi for å redusere symptomer på ALD inkluderer:

• Fysioterapi;
• Psykologisk behandling;
• Spesialundervisning (for barn).

Noen behandlinger inkluderer:

• Benmargstransplantasjon. Denne operasjonen kan være mest nyttig i barne cerebral ALD;
• Dieticheskaya terapi, som omfatter inntak:
• Produkter med en svært lav fett diett;
• Oljer Lorenzo – kosttilskudd basert på en blanding av oljer glitseroltrioleata (GTO) og glitseroltrierukata (GTE);
• Tar lovastatin – antiholesterinovogo forberedelse.

Forebygging av X-bundet adrenoleukodystrophy

Det er ingen måte å forhindre ALD. Når genetisk bakgrunn for sykdommen må bestemme om fødselen av barn.

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre utvikling av kliniske symptomer. Det er spesielt egnet for unge gutter, som er behandlet med olje Lorenzo. Ny teknologi kan snart tillate tidlig identifisering av sykdom gjennom screening.