Menkes syndrom – Kinky hår sykdom

Menkes syndrom (Kinky hårsykdom; Steely Hair Disease; Trichopoliodystrofi; X-bundet kobber mangel; Kobber Transport Disease)

Beskrivelse Menkes syndrom

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, som følge av genet unormalt ATP7A. Menkes syndrom fører til dårlig opptak av kobber. Dette fører til endringer i blodårer og svekkelse av hjerne.

Menkes syndrom er ganske sjelden. Det forekommer hos ca. 1 hvert enkelt tilfelle 50000-100000 Fødte. Oftest det påvirker menn. De fleste barn, født med Menkes syndrom har en forventet levealder på 3 til 5 år.

Årsaker Menkes syndrom

Kobber er nødvendig for normal beinutvikling, nerver og andre vev. Barn med Menkes syndrom har en genetisk lidelse, som hindrer absorpsjon av kobber fra tarmen og forårsake dens overdreven akkumulering i nyrene, mens leveren og hjernen hennes manglende erfaring. Dette fører til en endring i utviklingen av håret, av hjernen, bein, leveren og arterier.

Risikofaktorer for Menkes syndrom

Faktorer, som kan øke risikoen for Menkes syndrom inkluderer:

• Paul: mann;
• Tilstedeværelsen av familiemedlemmer med Menkes syndrom.

Symptomer på Menkes syndrom

Barn med Menkes syndrom er ofte født for tidlig. Symptomer vanligvis vises innen tre måneder etter fødselen og kan omfatte:

• Kramper;
• Problemer med mating;
• Forsinkelser i utvikling;
• Endringer i muskeltonus.

Barn med Menkes syndrom har ofte følgende fysiske egenskaper:

• Kort, forvirret, noen, hår, at break lett;
• Chubby, roser i kinnene;
• Flatet nese;
• Sjeldne eller fraværende følelser.

Menkes syndrom Diagnose

For å diagnostisere Menkes syndrom kan tilordnes til de følgende tester:

• X-ray av skallen og skjelett, å oppdage uregelmessigheter i beindannelse;
• Blodprøve, for å måle innholdet av kobber.

Behandling av Menkes syndrom

Nei, det er ingen behandling for Menkes syndrom. Tidlig behandling med intravenøs administrering av kobberacetat, orale formuleringer av kobber, eller injeksjoner av kobber gistidinata kan gi midlertidig lindring. Andre behandlinger anvendes for å lindre symptomene på sykdommen.

Menkes syndrom forebygging

Det er ingen kjent måte å hindre Menkes syndrom. Hvis du har en familie historie av sykdommen, du kan snakke med en genetisk veileder når de bestemmer seg for å få barn.