Crouzon syndrom – Kraniofaciale dysostosis

Crouzon syndrom (Kraniofaciale Dysotosis)

Hva er Crouzon syndrom?

Crouzon syndrom er en genetisk sykdom, fører til unormal spleise bein i skallen og ansiktet.

Spedbarn har fugene mellom bein i ansiktet og hodeskallen. Når babyens hjerne vokser, Disse leddene tillate skallen for å utvide. Sømmer helt overgrodd når hjernen er fullt dannet og dens vekst stopper.

Når Crouzon syndrom og ansikts bein av skallen sikring for tidlig, skallen og deretter tvunget til å vokse i retning av de gjenværende åpne suturer. Dette fører til en unormal hodeformen, ansiktet og tennene.

Årsaker Crouzon syndrom

Crouzon syndrom er forårsaket av en genetisk defekt. Det er ikke klart, Hvilke grunner bedt genet, Crouzon syndrom årsaker, mutere. Noe av det muterte genet kan bli arvet fra genene til foreldrene.

Crouzon syndrom Risikofaktorer

Faktorer, som kan øke risikoen for Crouzon syndrom hos et barn, inkluderer:

• Foreldre med Crouzon syndrom;
• Foreldre, som ikke har denne lidelse, men som har et gen, ringer Crouzon syndrom;
• Voksen eller alderdom faren ved unnfangelsen.

Symptomene på Crouzon syndrom

De viktigste symptomene på Crouzon syndrom inkluderer:

• Flatet toppen og baksiden av hodet;
• Flatet pannen og templer;
• Den midtre del av ansiktet er liten og trekke mer, enn vanlig;
• Spisse nesen;
• Komprimerte nesegangene, noe som ofte fører til en reduksjon i luftstrømmen gjennom nesen;
• Greater, utstående underkjeve;
• Skiftende tenner;
• Smal himmel, eller ganespalte.

Andre symptomer og komplikasjoner, som kan oppstå som følge av Crouzon syndrom inkluderer:

• Problemene med utvikling av det indre øret, og hørselstap;
• Ménières sykdom – svimmelhet eller øresus;
• Øyeproblemer, inkludert øyeproblemer, Skjeling, eller ufrivillig eye movement;
• Rachiocampsis;
• Hodepine;
• Acanthosis – liten, mørk, myke flekker i huden;
• Gidrocefaliя – opphopning av væske i kraniet.

Diagnose Crouzon syndrom

Legen vanligvis diagnostisere Crouzon syndrom basert på fysiske tegn og symptomer.

Legen må kanskje bilder av skallen, rygg eller arm bein. For gjennomføringen, følgende metoder:

• Roentgen;
• MRT;
• CT skann.

Legen kan også gjøre genetisk testing, for å bekrefte diagnosen.

Behandling Crouzon syndrom

Det finnes ingen metode for å kurere Crouzon syndrom. Foreløpig kan mange av symptomene behandles med kirurgi.

Behandling av symptomer på Crouzon syndrom kan omfatte:

Operasjonen for behandling av syndrom Crouzon

Det finnes en rekke operasjoner, brukes til å behandle symptomer på Crouzon syndrom. Disse inkluderer:

• Craniectomy – fjerning og utvidelse av kraniet. Operasjonen som skal utføres så snart som mulig etter fødselen, å hindre hjerneskade. Prosedyren vil også bidra til å løse, så mye som mulig, formen på kraniet;
• Operasjonen for behandling av fremspring av en eller begge øynene – justeringer er laget av bein, rundt øyehulen;
• Operasjonen for å behandle utstående underkjeven, å normalisere utseendet av kjeven;
• Drift av izlecheniyu volchyey pastaer.

Kjeveortopedisk behandling Crouzon syndrom

Kjeveortopedisk behandling kan bidra til å rette skjeve tenner. Det kan omfatte installasjon av bukseseler å justere bittet.

Behandling av syn og hørsel hos barn med Crouzon syndrom

Spedbarn og barn med Crouzon syndrom bør holdes under oppsyn av en spesialist, som overvåker tilstanden deres hørsel og syn, og i tilfelle problemer etter behandling.

Støttebehandling av barn med Crouzon syndrom

Barn med lærevansker eller mental retardasjon, kanskje, trenger spesiell hjelp i trening.

Forebygging Crouzon syndrom

Det er ingen måte å forhindre Crouzon syndrom. Hvis du har Crouzon syndrom, eller en familie historie av sykdommen, du kan snakke med en genetisk veileder når de bestemmer seg for å få barn.