Ehlers-Danlos syndrom

Pheochromocytoma syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom beskrivelse

Ehlers-Danlos syndrom (SED) – Gruppe av arvelige sykdommer, som påvirker bindevev, ved giperplastičnost′. Det er minst 6 ulike typer SED. De er klassifisert etter type stoff, til hvilken de påvirker, og berørte gener.

Årsaken til syndrom, Ehlers-Danlos syndrom

Årsaken til syndrom, Ehlers-Danlos syndrom er en mutasjon i genene, ansvarlig for produksjon av bindevev.

De fleste typer SED påvirker kollagen syntese. Kollagen er en viktig del av connective vev, La det strekke.

Risikofaktorer for fremveksten av syndromet av Ehlers-Danlos syndrom

Tilstedeværelsen av familiemedlemmer, pasienter med SED, øker sannsynligheten for denne sykdommen.

Symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Symptomer på SED i ulike mennesker kan være forskjellig. Noen pasienter kan ha mindre symptomer. Andre kan ha alvorlige symptomer, truer livet.

De vanligste symptomene av SED inkluderer problemer med ledd og hud. Leddene blitt løs, Takk gnuŝimisâ, noe som kan føre:

• Hevelse;
• Forstuing;
• Forvridning ledd (forstuinger, tap av felles poser);
• Leddsmerter;
• Flatfoot.

Huden blir for myk, skjøre, og kan enkelt strekke. Dette kan føre til følgende problemer:

• Blåmerker, som følge av skade på fartøyene;
• Lett kutt kan eskalere til alvorlige sår;
• Langsom og dårlig healing sår;
• Problemer med huden stifting, som huden pleier å rive;
• Arr fra sår eller forstuing;
• Grov vekster over arrdannelse;
• Kal′cificirovannye knuter under huden;
• Økt risiko for kirurgiske komplikasjoner.

Andre symptomer er avhengig av SED i en pasient. De kan inneholde problemer med forskjellige organer:

• Eyes:
  • Nærsynthet;
  • Epicanthal kaster – hudfold på hver side av nesen kan dekke innsiden hjørnet av øyet, ofte sett i barn med SED;
  • Skjøre sclera, hvit ytre lag av øyeeplet;
  • Hullet i øyeeplet (sjelden);
• Lunger – tap av normalt vev elastisitet;
• Kroniske smerter i bein og muskler;
• Blodkar – en svak stoff kan føre til anevrizme av aorta og rive av blod fartøy;
• Blodpropp – kan forårsake blåmerker og blødninger;
• Hjertet ventiler – mitralklaffprolaps;
• Tannkjøttet – blødning og sykdom;
• Mage-tarmkanalen:
  • Brokk;
  • Tykktarmsbetennelse;
  • Perforering eller blødning fra fordøyelsessystemet;
• Graviditet:
  • Spontanabort;
  • Ruptur av membraner;
  • Blødning under graviditet og overdreven blødning under eller etter fødsel;
  • Livmor brudd;
• Komplikasjoner fra operasjoner.
• Muskel – lav muskel tone og motor aktivitet.

{Kategorien 2}

Diagnose av Ehlers-Danlos syndrom

Legen vil spørre om dine symptomer og sykehistorie, og utføre en fysisk eksamen. Dette, vanligvis, nok, å diagnostisere syndrom, Ehlers-Danlos syndrom i de fleste pasienter sykdommen. Når diagnosen er usikkert, ytterligere tester kan inkludere:

• Hudbiopsi – å oppdage uregelmessigheter i connective vev;
• Definisjon av spesifikke biokjemiske defekt – for noen typer SED

Ehlers-Danlos syndrom behandling

I øyeblikket finnes det ingen behandlinger for Ehlers-Danlos syndrom. Behandling for å kontrollere symptomer, eller i rekkefølge, for å forebygge komplikasjoner.

Behandling av symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Behandling avhenger av sykdom og alvorlighetsgraden av komplikasjoner.

Behandling av komplikasjoner av huden:

• For noen undergrupper av SED kan være et nyttig inntak av vitamin C. Dette kan hjelpe redusere blåmerker og forbedre sårheling;
• Spesiell oppmerksomhet bør vies til behandling av hud sår. Dette kan bidra til å forhindre eller redusere arrdannelse.

Behandling av komplikasjoner av bevegelsesapparatet:

• Medisiner kan hjelpe redusere smerte;
• Å kurere leddskader, kirurgiske inngrep kan være nødvendig.

Det var nødvendig å overvåke mulige fremveksten av andre farlige komplikasjoner, for eksempel forekomsten av komplikasjoner av blod fartøy. Legen din kan forskrive en vanlig undersøkelse av store blodkar.

Hvis en sterk blødning kan blodoverføring være nødvendig.

Å redusere risikoen for å forårsake skade på kroppen

Noen trinn kan redusere sannsynligheten for komplikasjoner:

• For å styrke bruke leddene elastikk bandasje;
• Å styrke musklene, Dra i sport;
• For å styrke muskler og ledd, Det er nødvendig å gjennomgå en løpet av fysioterapi;
• Daglig bruk solkrem på huden;
• Unngå handlinger, som kan føre til skader, blåmerker eller strekke av leddene;
• Konsultere legen din om de mulige komplikasjonene av graviditet.

Ehlers-Danlos syndrom forebygging

På det nåværende tidspunktet er det ingen måte å hindre syndromet av Ehlers-Danlos syndrom. Hvis du har en SED, eller noen i familien er syk av sykdommen, Du kan referere til en acquisto når beslutter å ha barn. Konsulent kan fortelle deg om risikoen utseendet på SED i et barn.

{/faner}