Syndromet Di dzorz

DiGeorge syndrom (Velocardiofacial syndrom; Kromosom 22q11 Sletting syndrom)

Beskrivelse syndrom Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, er til stede ved fødselen. Det er en genetisk sykdom som kan føre til en lang rekke symptomer og helseproblemer. Noen pasienter kan ha milde symptomer, mens andre symptomer kan være alvorlig. Personer med full syndrom Di Giorgi ingen thymus eller biskjoldkjertlene. Thymus spiller en viktig rolle i immunsystemet, og biskjoldkjertlene kontrollere nivået av kalsium i blodet og vev i kroppen.

Grunner syndrom Di Giorgi

Syndrom Di Giorgi er mangelen på flere gener, som styrer utviklingen av thymuskjertelen (thymus) og tilhørende kjertler.

Risikofaktorer syndrom Di Giorgi

DiGeorge syndrom i noen familier kan være arvelig, men de fleste tilfeller ikke er relatert til arvelighet sykdommen.

Symptomer på syndromet Di Giorgi

DiGeorge syndrom symptomer er til stede ved fødselen, og ikke forverres med alderen. De kan inneholde:

• Long ansikt;
• Mandelformede øyne;
• Bred nese;
• Små ører;
• Lite hode;
• Ganespalte.

Andre symptomer kan være:

• Svake muskler;
• Lav vekst;
• Koniske eller for brede fingre;
• Vanskeligheter med læring.

DiGeorge syndrom kan også være assosiert med andre helseproblemer, såsom:

• Immunsvikt, som fører til smittefare;
• Hjertefeil;
• Bradygenesis;
• Økt sannsynlighet for psykiske lidelser;
• Gipoparatireoz;
• Noen ganger unormalt inkludere strukturelle hjerneskader, skoliose, navle eller lyskebrokk, anomalier i nyren, anogenitalynыe anomalier, øye unormalt, og skjoldbrusk problemer.

Diagnostisering av syndromet Di Giorgi

Legen vil spørre om dine symptomer og sykehistorie, og utføre en fysisk undersøkelse. Hvis et barn har visse hjertesykdommer eller andre symptomer, DiGeorge Syndrom, De kan tildeles genetiske tester.

Legen din kan ta andre tester, som gjør det mulig å bestemme, Hvilke problemer kan føre DiGeorge syndrom. Testene kan omfatte:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Behandling syndrom Di Giorgi

Behandlingen forskrives avhengig av symptomene. Noen behandlinger syndrom Di Giorgi inkluderer:

Vedlikehold av immunsystemet

Noen immunsystem problemer kan være svært alvorlig og krever umiddelbar behandling.

Hvis thymus er fraværende, Det kan gjøres for å pode thymus. Benmargstransplantasjon kan også bidra til å styrke immunforsvaret. Likevel, for disse prosedyrene, er det risiko, som bør tas i betraktning.

Andre metoder omfatter overvåking av immunsystemet, og til behandling av infeksjoner.

Behandling av hjertefeil

Hjertefeil kan føre til dårlig vekst og utvikling av barnet.

Noen hjertefeil kan repareres kirurgisk. Hjertekirurgi er ofte gjort i det første året av livet. Andre hjertefeil trenger å overvåke livslang, spesielt oppmerksom på dem i det første året av livet.

Behandling volchyey pastaer

Operasjon eller serie av operasjoner kan være nødvendig for behandling av åpen gane. Dessuten kan et barn arbeide med en logoped. Terapeuten vil hjelpe barnet med fôring og tale korreksjon forsinkelser.

Kontroll av hypoparathyroidism

Mangler biskjoldkjertlene kan påvirke nivået av kalsium i kroppen og blodet. Tilskudd av kalsium og vitamin D for å bidra til å kompensere for fraværet av biskjoldkjertlene. En diett lav på fosfor kan forbedre helse. Snakk med din lege eller ernæringsfysiolog om endringene i kostholdet til barnet.

Hjelp i tidlig alder

Å hjelpe barnet ditt, Terapi kan brukes i de tidlige stadier av utviklingen. De følgende fremgangsmåter kan benyttes:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Vanligvis, Den tidligere anvendelse av disse behandlinger, jo bedre er sluttresultatet.

Forebygging syndrom Di Giorgi

Foreløpig er det ingen vei, Forebygger syndrom Di Giorgi.