Down syndrom – SD – Trysomyya 21

Down syndrom (DS; Trisomi 21)

Hva er Down syndrom?

Down syndrom er en relativt vanlig genetisk lidelse. Down syndrom fører til misdannelser, medisinske problemer, og en viss grad av mental retardasjon.

Årsaker til Down syndrom

Kromosomene inneholder genetisk informasjon om strukturen av legemet. Deres antall i kroppen – 23 damp. Down syndrom er et problem med det 21 kromosompar. IN 21 det er en ekstra kromosom genetisk materiale, noe som kan føre til sykdom følgende skjemaer:

• Utseendet til en ekstra kromosom (trysomyya) – Denne type Down syndrom kalles trisomi 21. Sykdommen er et resultat av en feil i celledeling i egg eller sperm;
• Utseendet av et ekstra kromosom i enkelte celler – Denne type av sykdom som kalles mosaikk Down syndrom;
• En del av kromosomet er ødelagt og deretter blir et annet kromosom – Denne typen kalles en Robertsonske trans (Family Down syndrom). Omtrent en tredjedel av folk arver fra sine foreldre trans.

Risikofaktorer for Down syndrom

Faktorer, som kan øke risikoen for Downs syndrom inkluderer:

• Genetikk: hvis en av foreldrene er bærer av trans Down syndrom, det er en økt risiko for sykdom hos barn;
• Alder: sannsynligheten for å ha et barn med Down syndrom øker i kvinner etter 35 år;
• Paul: med Downs syndrom blir født flere gutter, enn jenter;
• Fødselen av en tidligere barn med Down syndrom.

Symptomer på Down syndrom

Babyer, født med Downs syndrom kan ha noen eller alle av de følgende fysiske symptomer:

• Flat ansiktstrekk, litt deprimert neserygg og en liten nese;
• Skrå øyne, små hudfolder på indre hjørnet av øyet;
• Kort hals med løs hud;
• Ørene er av uregelmessig form og / eller lav-set;
• Hvite flekker på den fargede delen av øyet;
• Den eneste hudfold på håndflatene;
• Overflødig fleksibilitet i leddene;
• Problemer med syn og hørsel;
• Stor og stikker tungen;
• Den store avstanden mellom de store og andre tå.

Graden av medisinske problemer og utviklingshemming er forskjellig for hver person. Personer med Downs syndrom kan være medfødt eller ervervet helseproblemer:

• Synsproblemer;
• Hørselstap;
• Hjertefeil;
• Akutt leukemi;
• Hyppige ørebetennelser;
• Ustabilitet av benet i den øvre delen av halsen, Det kan føre til kompresjon og ryggmargsskade;
• Gastrointestinal obstruksjon;
• Hirschsprung sykdom, cøliaki;
• Søvnproblemer, slik som blokkering av luftveiene under søvn, søvnighet på dagtid, Forstyrret søvn;
• Økt forekomst av demens hos eldre;
• Defekter i urinveiene;
• Høyt blodtrykk i lungene;
• Kramper;
• Utilstrekkelig aktivitet i skjoldbruskkjertelen;
• Langsom vekst;
• Syke barnet begynner å sitte sent, gå og gå på toalettet på egenhånd;
• Problemer med å snakke;
• Fedme;
• Emosjonelle problemer.

De fleste av disse problemene lar seg behandle . Den gjennomsnittlige levealder for personer, født med Down syndrom om 55 år.

Diagnostisering av Down syndrom

Lege, vanligvis, etter fødselen kan bestemme tilstedeværelsen av sin Down syndrom. Hvis du har mistanke om tilstedeværelse av Down syndrom blodprøve er oppnevnt, å bekrefte det.

Down syndrom kan også bli diagnostisert før fødselen. Det er screening tester og diagnostiske tester for påvisning av kromosomfeil før fødselen.

Screening tester for Downs syndrom

Den screening test blir utført, å vurdere risikoen for å ha et barn med Down syndrom. Legen vil bruke resultatene av ulike blod og mors alder, å vurdere risikoen. Blodprøver kan omfatte:

• Trippel screening – Alfaføtoprotein, beta-subenheten av menneskelig koriongonadotropin (beta-HCG), ukonjugert (gratis) theelol (SE);
• Fire-faktoranalyse av morens blod;
• Cell-free fosterets DNA-testing;

Screening kan gjøres allerede på 11 svangerskapsuke. Det kan også omfatte ultralyd og blodscreening.

Et lite antall kvinner screenet kan gi falske positive resultater. Det betyr, testen viser tilstedeværelse av Downs syndrom, men faktisk er det ikke.

Diagnostiske tester for Downs syndrom

Diagnostiske tester viser, om fosteret har Downs syndrom faktisk. Disse testene inkluderer:

• Chorion biopsi – Den blir vanligvis utført i perioden 10 til 12 uker;
• Fostervannsprøve – Den blir vanligvis utført i perioden 12 til 20 ukene av svangerskapet;
• Perkutan navlestrengsblod forskning (cordocentesis) – vanligvis utføres etter 20 svangerskapsuke.

Disse testene er nøyaktige om 98-99%. Hver test krever selektering av en liten del av placenta vev eller navlestreng. Diagnostiske testmetoder utgjøre en liten risiko for spontanabort.

Behandling av Down syndrom

Down syndrom ikke kan kureres, fordi det er en genetisk lidelse.

Noen nyfødte, kanskje, trenger kirurgi for å eliminere de alvorlige helseproblemer, som for eksempel hjertefeil.

Behandling kan være nødvendig for alvorlige helseproblemer eller forsinket utvikling. Spesifikke behandlinger for å hjelpe barn med Down syndrom nå sitt fulle potensial. De fleste med tilstanden kan delta aktivt i samfunnet. Noen mennesker med Down syndrom lever i familien, noen lever med venner, og noen leve på egenhånd.

Omsorg for en baby med Down syndrom

Barn med Downs syndrom kan trenge mer tid til å spise. Et barn med Down syndrom vil også begynne å snakke, gå og snakke, senere, enn normale barn.

Undervisning et barn med Down syndrom

For barn med Down syndrom der:

• Skoleprogrammer, designet for å møte de spesielle behovene til barnet;
• Programmer undervise barn i vanlige skoler med ekstra støtte etter behov.

Rehabilitering behandling av pasienter med Down syndrom

Tale, Fysisk og ergoterapi kan forbedre sjansene for et barn. Terapi kan bidra til å forbedre tale, turgåing og dagliglivets ferdigheter.

Sosial støtte for pasienter med Downs syndrom

Faglig støtte hjelper en familie takle omsorg for et barn med medfødte misdannelser og mental retardasjon. Psykiateren vil bidra i forvaltningen av emosjonelle problemer.

Forebygging av Down syndrom

Det finnes ingen retningslinjer for forebygging av Down syndrom. Hvis du er bekymret om å ha et barn med Down syndrom, konsultere med en genetisk veileder, før du blir gravid.