Charcot-Marie-Tooth sykdom – Arvelig motorisk og sensorisk nevropati

Charcot-Marie-Tooth sykdom (Arvelig motorisk og sensorisk nevropati; HMSN-er)

Beskrivelse av sykdommen, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie tann sykdom (CMT) – en gruppe av genetiske lidelser, som påvirker bevegelse og følelse i beina. Sykdommen utvikler seg langsomt og forårsaker skade på perifere nerver. Disse nervene kontrollere bevegelsen av muskler og overføre følelse fra ekstremitetene til hjernen.

Årsakene til sykdommen, Charcot-Marie-Tooth

CMT er forårsaket av feil i spesifikke gener (genetisk mutasjon).

CMT kan klassifiseres i flere typer:

• Тип jeg (demyeliniserende) – Denne typen av sykdommen påvirker belegg av nerver ( myelin skjede), der nerveimpulser overføres svært sakte. Sykdommen oppstår vanligvis i barndommen eller ungdomsårene. Dette er den vanligste typen av CMT;
• Type II (axonal) – Denne typen påvirker delen av nerve, kalt aksoner. Selv om frekvensen av den normale overføring av nerveimpulser, sin styrke, eller beløpet er mindre, enn vanlig. Denne typen CMT er mindre vanlig og skjer etter oppvekst;
• Type III, også kalt Dejerine-Sottas sykdom – sjeldne, heavy, en tidlig form for CMT, ofte sett på som en undertype av CMT type I. Symptomer kan omfatte:
  • Forsinket muligheten til å gå på grunn av svakhet i musklene;
  • Alvorlige problemer berører;
  • Hørselstap;
• Type IV (demyeliniserende autosomal recessiv) – lik den type I, men ofte mindre alvorlige symptomer. Denne type CMT, Det er sannsynlig å bli arvet av barn av pasienten.

Risikofaktorer for sykdom, Charcot-Marie-Tooth

Den viktigste risikofaktoren for utvikling av CMT er å ha et familiemedlem med sykdommen.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth

Vanligvis, de første symptomene vises hos barn og unge. De første tegn på ShMT er ofte en høy bue fot eller vanskeligheter med å gå. Andre symptomer kan være:

• Hammer tær;
• Redusert følelse i bena og føttene;
• Muskelkramper i bena og underarmene;
• Bent tær;
• Vanskeligheter med å bevege benet i en horisontal stilling;
• Hyppig forstuet ankelen og en brukket fot;
• Problemer med balansen;
• Muskelsvakhet i nedre ekstremiteter, Det kan spre seg til den øvre lem;
• Redusert evne til å skille touch av varm og kald mat, vibrasjon;
• Vanskeligheten med bokstaven, knekking knapper og glidelåser, finmotorikk;
• Stans i trening gang (type III).

Diagnostisering av sykdommen Charcot-Marie-Tooth

Legen vil spørre om dine symptomer og sykehistorie, og utføre en fysisk undersøkelse. Det kan testes nerve og muskelfunksjon. For disse formålene,:

• Nerveleding studie;
• Electromyogram (DOH).

Dessuten kan legen forskrive kunne studere DNA. Dette kan gjøres ved å analysere blod.

Behandling av sykdommen Charcot-Marie-Tooth

Selv om CMT, er det ingen behandlinger, brukt teknikk, bidrar til å forbedre funksjonen av, koordinasjon og bevegelighet. Behandling er også viktig for å beskytte mot skader på grunn av muskelsvakhet og redusert følsomhet. Behandling kan inkludere:

• Fysioterapi og ergoterapi;
• Moderat trening;
• Støttede enheter på leggene;
• Setter inn i sko for å korrigere foten misdannelser;
• Fotpleie og regelmessig inspeksjon av føttene med en spesialist;
• Ortopedisk kirurgi.

Forebygge sykdom Charcot-Marie-Tooth

Det er ingen måte å forhindre CMT. Hvis du har CMT eller CMT, er det risikofaktorer, kan du ta kontakt med en genetisk rådgiver, før de har barn.