HS – Medfødt anemi spherocytic – Arvelig sfærocytose
Sfærocytose (Medfødt Spherocytic Anemi; Arvelig sfærocytose)
Beskrivelse sfærocytose
Sfærocytose er en sykdom, noe som fører til uregelmessigheter i erytrocyttmembraner. Friske røde blodceller har en flat form, med projeksjonen av kantene av platen, sfærocytose og fører til en krum form erytrocytter, og for tidlig svikt av disse cellene.
Røde blodlegemer i sfærocytose er små runde størrelse, og er mer skjøre, enn friske røde blodlegemer. På grunn av den avrundede form, Hvis det kommer inn i milten, er de ødelegges.
Sfærocytose er mest vanlig hos folk av nordeuropeisk avstamning.
Sfærocytose kan gå veldig forsiktig, med mindre symptomer, eller være svært vanskelig, med symptomer, er raskt framover. Disse symptomene kan oppstå etter visse infeksjoner. I alvorlige tilfeller av sfærocytose kan det bli diagnostisert i barndommen, mens med milde symptomer på sykdommen er vanligvis diagnostisert i voksen alder.
Ved behandling av symptomene kan kontrolleres sfærocytose.
Årsakene til sfærocytose
HS – arvelig sykdom, induserte gener, arvet fra foreldrene.
Risikofaktorer sfærocytose
Faktorer, som kan øke risikoen inkluderer sfærocytose:
- Har et familiemedlem med sfærocytose.
Symptomer sfærocytose
Symptomer inkluderer sfærocytose:
- Gulsott;
- Blekhet;
- Tungpustethet;
- Fatigue;
- Svakhet;
- Barn – irritabilitet og nervøsitet;
- Gemoliticheskaya anemi;
- Gallestein.
Diagnose sfærocytose
Legen vil spørre om dine symptomer og sykehistorie, og utføre en fysisk undersøkelse.
Testene kan omfatte følgende:
- Undersøkelse av milten;
- Blodprøver;
- Analyser av leverfunksjon;
- Osmotiske skjørhet tester og erytrocytt – å diagnostisere arvelig sfærocytose;
- Coombs 'test – Analyse antiglobulin, å undersøke røde blodlegemer antistoffer.
Behandling sfærocytose
Behandlinger inkluderer sfærocytose:
Folsyre
1 mg per dag av folsyre og eventuelt, blodoverføring, Det anbefales i perioder med alvorlig anemi.
Drift ved sfærocytose
Kirurgisk fjerning av milten kan kurere anemi. Patologiske former av blodlegemer forblir, men de vil ikke bli ødelagt i milten.
Foreløpig et par uker før splenektomi introdusert meningokokk, Hib og pneumokokk-vaksine. Etter operasjonen er det anbefalt levetid penicillinprofylakse, for å hindre farlige infeksjoner. Operasjonen er ikke anbefalt for barn under fem år. Etter inngrepet, er det en levetid risiko for alvorlige og potensielt livstruende infeksjoner.
Forebygging sfærocytose
Fordi sfærocytose er en arvelig sykdom, det er umulig å hindre. Regelmessig kontroll av høyrisikopersoner sfærocytose kan forebygge risikoen for komplikasjoner i tidlig behandling.
