Udefinerte kjønnsorganer: hva er dette, årsaker, symptomer, diagnostikk, behandling, forebygging

Tvetydige kjønnsorganer; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, når kjønnsorganene (kjønnsorganene) menneske kan ikke klassifiseres som mann eller kvinne. Det kan være forårsaket av arvelige faktorer, som genetiske sykdommer, eller miljøfaktorer, som eksponering for hormonforstyrrende stoffer under graviditet. Denne tilstanden krever en spesialisert medisinsk undersøkelse., inkludert hormonell og genetisk testing, for å finne årsaken og planlegge behandlingen. Dette kan omfatte kirurgi eller hormonbehandling.

Det genetiske kjønnet til et barn bestemmes ved unnfangelsen. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , og farens sædceller inneholder enten X-, eller Y-kromosom. Disse X- og Y-kromosomer bestemmer det genetiske kjønnet til et barn.

Normalt arver et spedbarn 1 et par kjønnskromosomer, 1 X fra mødre og 1 X eller en Y fra far. Faren "bestemmer" det genetiske kjønnet til barnet. Barn, som arver X-kromosomet fra sin far, er en genetisk kvinne og har 2 X-kromosomer. Barn, som arver Y-kromosomet fra sin far, er en genetisk hann og har 1 X- og 1 Y-kromosom.

Mannlige og kvinnelige reproduksjonsorganer og reproduksjonsorganer kommer fra samme fostervev. Ubestemte kjønnsorganer kan utvikle seg, hvis prosessen er brutt, som får dette fostervevet til å bli "mannlig" eller "kvinnelig". Dette gjør det vanskelig å enkelt identifisere et spedbarn som mann eller kvinne.. Graden av tvetydighet varierer. Svært sjelden kan fysisk utseende være fullt utviklet som det motsatte av genetisk sex.. For Eksempel, en genetisk hann kan se ut som en normal hunn.

I de fleste tilfeller ubestemte kjønnsorganer hos genetiske kvinner (barn med 2 X-kromosomer) har følgende funksjoner:

• forstørret klitoris, som en liten penis.
• urinrørsåpning (hvor kommer urin fra) kan plasseres hvor som helst langs, over eller under overflaten av klitoris.
• Kjønnsleppene kan vokse sammen og se ut som en pung.
• Baby kan forveksles med en mann med ikke-nedstigende testikler.
• Noen ganger kjennes en vevsklump i de sammenvoksede kjønnsleppene, hva får dem til å se ut som en pung med testikler.

Hos en genetisk hann (1 X og 1 Y-kromosomer) tvetydige kjønnsorganer inkluderer oftest følgende funksjoner:

• liten penis (mindre enn 2-3 centimeter), som ser ut som en forstørret klitoris (Klitorisen til en nyfødt jente er vanligvis noe forstørret ved fødselen.).
• Urinrørsåpningen kan være plassert hvor som helst langs, over eller under penis. Han kan være så lav, som et skritt, hva får en baby til å se mer ut som en kvinne.
• Kan være en liten pung, som er separert og ser ut som kjønnsleppene.
• Testikler som ikke har sunket ned er ofte funnet med doble kjønnsorganer.

Udefinerte kjønnsorganer, med noen få unntak, oftest ikke livstruende. Dette kan imidlertid skape sosiale problemer for barnet og familien.. Av denne grunn vil et team av erfarne fagpersoner være involvert i omsorgen for barnet., inkludert neonatologer, genetikere, endokrinologer, psykiatere eller sosialarbeidere.

Årsaker til utviklingen av ubestemte kjønnsorganer

Årsaker til ubestemte kjønnsorganer inkluderer:

• Pseudohermafroditisme. Kjønnsorganer av samme kjønn, men noen fysiske egenskaper ved det andre kjønn er tilstede.
• Ekte hermafroditisme. Dette er en svært sjelden tilstand., der det er vev som eggstokkene, og testikler. Baby kan ha deler som menn, og kvinnelige kjønnsorganer.
• Blandet gonadal dysgenese (MGD). Det er en intersex-tilstand, der noen mannlige strukturer er tilstede (gonader, testiklene), samt livmoren, skjede og eggledere.
• Medfødt binyrehyperplasi . Denne tilstanden har flere former., men den vanligste formen får den genetiske hunnen til å virke mannlig. Mange klinikker tester for denne potensielt livstruende tilstanden under nyfødtscreeninger..
• Hromosomnыe anomalier, inkludert Klinefelters syndrom (XX) og Turners syndrom (XO).
• Hvis moren tar visse medisiner (f.eks, androgene steroider), en genetisk kvinne kan se mer ut som en mann.
• Mangel på produksjon av visse hormoner kan føre til, at embryoet vil utvikle seg med en kvinnelig kroppstype, uavhengig av genetisk kjønn.
• Fravær av testosteron cellulære reseptorer . Selv om kroppen produserer hormoner, nødvendig for fysisk utvikling av menn, kroppen kan ikke reagere på disse hormonene. Dette fører til en kvinnelig kroppstype, selv om det genetiske kjønnet er mannlig.

Hjemmepleie for ubestemte kjønnsorganer

På grunn av de potensielle sosiale og psykologiske konsekvensene av denne tilstanden, må foreldre ta en beslutning om hvorvidt, om man skal oppdra et barn som gutt eller jente, så snart som mulig etter diagnose. Den beste tingen, hvis denne avgjørelsen tas innen de første dagene av livet. Dette er imidlertid en viktig beslutning., så foreldre bør ikke haste inn i det.

Når du skal kontakte en helsepersonell hvis et barn har et ubestemmelig kjønnsorgan

Kontakt legen din, hvis du er bekymret for utseendet til barnets ytre kjønnsorganer eller hvis du opplever noe av det følgende:

• Trenger mer 2 uker, for å få tilbake fødselsvekten
• Oppkast
• Barnet ser dehydrert ut (munntørrhet, mangel på tårer når man gråter, mindre 4 våte bleier per dag, øynene ser innsunkne ut)
• Har redusert appetitt
• Har anfall med å holde pusten (korte perioder, når en redusert mengde blod kommer inn i lungene)
• Pusteproblemer

Alt dette kan være et tegn på medfødt binyrehyperplasi. .

Ubestemte kjønnsorganer kan oppdages under den første undersøkelsen av barnet .

Hva du kan forvente når du besøker en lege

Helsearbeideren vil foreta en legeundersøkelse, som kan avsløre kjønnsorganene, som ikke er "typisk mann" eller "typisk kvinne", men er et sted i midten.

Legen vil stille spørsmål om sykehistorien, for å oppdage eventuelle kromosomavvik. Spørsmål kan inkludere:

• Er det en familiehistorie med spontanabort?
• Er det noen tilfeller av dødfødsel i familien?
• Er det noen tilfeller av tidlig død i familien?
• Hadde noen av familiemedlemmene babyer, som døde de første ukene av livet eller som hadde ubestemte kjønnsorganer?
• Er det en familiehistorie med noen lidelser, forårsaker udefinerte kjønnsorganer?
• Hvilke medisiner tok moren før eller under svangerskapet? (spesielt steroider)?
• Hvilke andre symptomer er tilstede?

Genetisk testing kan avgjøre, om barnet er en genetisk mann eller kvinne. Ofte kan en liten prøve av celler fra et barns kinn tas for denne testen.. Studiet av disse cellene er ofte tilstrekkelig til å bestemme det genetiske kjønnet til et spedbarn.. Kromosomanalyse er en mer omfattende test, som kan være nødvendig i mer tvilsomme tilfeller.

For å bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av indre kjønnsorganer (f.eks, testikler som ikke har gått ned) kan kreve endoskopi, abdominal røntgen, Ultralyd av mage eller bekken og lignende tester.

Laboratorietester kan bidra til å bestemme, hvor godt reproduktive organer fungerer. Dette kan inkludere tester for binyre- og gonadale steroider..

I noen tilfeller laparoskopi, eksplorativ laparotomi eller gonadal biopsi kan være nødvendig for å bekrefte abnormiteter, som kan forårsake vage kjønnsorganer.

Avhengig av årsaken, kirurgi brukes, tar hormoner eller andre behandlinger for å behandle tilstander, som kan forårsake udefinerte kjønnsorganer.

Noen ganger må foreldre velge, oppdra et barn som mann eller kvinne (uavhengig av barnets kromosomer). Dette valget kan ha stor sosial og psykologisk innvirkning på barnet., derfor anbefales rådgivning oftest.

Det er ofte teknisk lettere å håndtere et barn (og, Følgelig, utdanne ham) som en jente. Dette er, at det er lettere for en kirurg å lage kvinnelige kjønnsorganer, enn menns. Så noen ganger anbefales det, selv om barnet er genetisk mann. Dette er imidlertid en vanskelig avgjørelse.. Du bør diskutere dette med familien din, doktor, kirurg, barneendokrinolog og andre medisinske spesialister.

Brukte kilder og litteratur

Rey RA, josso n. Diagnostisering og behandling av forstyrrelser i seksuell utvikling. I: Jameson JL, Den store LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: Voksen og pediatrisk. 7utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:kap 119.

Hvit PC. Medfødt binyrehyperplasi og relaterte lidelser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok i pediatri. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 594.

Hvit PC. Seksuell utvikling og identitet. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medisin. 26utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kap 220.

Din RN, Diamond DA. Forstyrrelser i seksuell utvikling: etiologi, evaluering, og medisinsk ledelse. I: Fest AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein Urologi. 12utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:kap 48.