Arvelig stomatotsitoz – Anemi, assosiert med økt krovorazrusheniem
Arvelig stomatotsitoz – autosomal dominant arvelig unormale røde blodceller eller en gruppe av anomalier, forbundet med defekte proteiner blokkert membran. I noen av mediene ledsaget av hemolytisk anemi med tegn på hemolyse med den dominerende intracellulære ødeleggelse av røde blodceller og milt med den karakteristiske form av røde blodlegemer.
Etiologi og patogenese av arvelig stomatotsitoza
Mest sannsynlig, når stomatotsitoze, som i microspherocytosis, et brudd på strukturen til membranprotein, fører til brudd på dens permeabilitet for enverdige ioner (kalium og natrium) under normal permeabilitet toverdig.
Kanskje, Et symptom stomatotsitoza kombinerer flere kliniske enheter. I øyeblikket er det ennå ikke klart, stomatotsitoz hvorfor i noen tilfeller gir det de kliniske manifestasjoner, mens andre er asymptomatiske.
Kliniske manifestasjoner av unormalt i de fleste pasienter ikke. Pasienter stomatotsitozom med symptomer på hemolytisk anemi klinikken ligner sykdommen microspherocytosis. Det har vært tegn til intracellulære hemolyse (økt bilirubin, splenomegaly, mangel på hemosiderin i urin.
Laboratoriefunn
Økning av innholdet av retikulocytter, har ergrelse rød spire benmarg. Hemoglobin hemolytisk kriseperioden er 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), under krisen kraftig redusert, og nivået av indirekte bilirubin øker. Akkurat som med microspherocytosis, er det en tendens til å danne stener. De observerte endringene i skjelettet.
Diagnostisering av arvelig stomatotsitoza basert på påvist i en blodutstryk stomatocytes.
Bla smøre bør være i de mest følsomme områder, Han må være godt festet for å unngå artefakt. Hvis noen avvik bør være flere ganger for å ta en pasient blodprøver, å kontrollere riktigheten av diagnosen. Hvis du mistenker at en studie stomatotsitoz ønskelig innhold i røde blodceller, natrium og kalium. For stomatotsitoza preget av en kraftig nedgang i innholdet av kalium i røde blodceller og øke natriuminnholdet.
