Arvelig anemi dizeritropoeticheskie, relatert til brudd på fisjonsprosessen erythrokaryocytes

Arvelig anemi dizeritropoeticheskie - En gruppe sjeldne former for anemi, preget av tegn til brudd på divisjon erythrokaryocytes, intramedullær ødeleggelse av sin, rikelig dual-core eller multi-core erythrokaryocytes i benmargen, skarp stimulering av rød benmarg spire på et relativt lite retikulocytose. Det finnes tre typer arvelig blodmangel dizeritropoeticheskoy:

Type I er karakterisert ved megaloblastic benmarg, doble røde celler, inter kromatin broer mellom deler av celler.

Når II og III typer anemi dizeritropoeticheskoy megaloblasts i benmargen mangler. Hvis du oppdager type II dual-core og trippel-core erythrokaryocytes, funnet karyorrhexis.

Type III er preget av en markant makrocytose, tilstedeværelse av store erythrokaryocytes, inneholdende fra 5 til 12 kjerner. Den vanligste type II anemi. Foreløpig beskriver litteraturen en 75 pasienter med denne formen for anemi.

Dizeritropoeticheskaya anemi type I og II arvet autosomal recessiv, og type III - sannsynligvis en autosomal dominant, nå er det beskrevet bare i noen familier.

Etiologi og patogenese av anemi dizeritropoeticheskoy ennå ikke avklart. Forventet, at årsaken til brudd på fisjon er en defekt mekanisme, underliggende opphør av fisjon under påvirkning heller gemoglobinizatsii- motsitov.

De kliniske manifestasjoner av anemi dizeritropoeticheskoy

Pasienter dizeritropoeticheskoy anemi ofte sendt til sykehuset med diagnosen "kronisk hepatitt" eller "arvelig hemolytisk anemi". Det yellow av varierende alvorlighetsgrad. Det er endringer i skjelettet - high-top himmel, tårn skull, en kort liten finger.

Hos de fleste pasienter, økt milt, noen ganger betydelig.

Laboratorieprøver på dizeritropoeticheskoy anemi

Når dizeritropoeticheskoy anemi type I hemoglobininnhold på 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), de fleste pasienter anemi type II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), men det kan være tilfeller nekte å 3,1 mmol / l (50 g / l). Når du skriver III dizeritropoeticheskoy anemi hemoglobinnivå over 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anemi, vanligvis, normohromnaja. Innholdet av erytrocytter i 2-3,5 G 1 l. Antallet retikulocytter økt litt (til 2,5-3,5%) eller innenfor den øvre grensen for normal (1,2-1,8 %). Når I og III typer anemi dizeritropoeticheskoy merket makrocytose, uttales anisocytose, fragmenterte erytrocytter.

Med type II sykdom ofte anisocytose, noen ganger moderat hypokromi, basophilic erytrocytt punktatsiya, tidvis microspherocytosis. Innholdet av normale leukocytter og blodplater. Leukogram ingen avvik.

I benmargen er det en skarp hyperplasi. Leykoeritroidnoe ratio ofte under én. Når alle de tre typer av sykdommen hos de fleste pasienter erytroblaster morfologisk forskjellige fra normal. Endringer begynne i basofile normocytes. Når ulike typer anemi dizeritropoeticheskoy de er mangfoldige.

At skriver jeg om anemi 10 % polykromatisk og oxyphilic normocytes har dual core. Det er også multi-normocytes. Noen fragmenterte kjerner, del med skilt karyorrhexis. Karakteristisk for kromatin broer mellom kjernene delen norm- tsytamy. For den type I mangel anemi karakteristisk morfologisk likhet med erythrokaryocytes megaloblasts. Ved maling av jern avslørte en stor mengde av det i makrofager, normocytes i jerninnhold økte også, men plasseringen av dens ring rundt kjernen er ikke typisk for denne sykdommen.

For dizeritropoeticheskoy anemi type II er ikke typiske megaloblasts. En del av polykromatisk og oxyphilic normocytes inneholder to kjerner, noen av dem 3-4 kjernen.

Blant basofile normocytes kan også være dual-core. Dual erytroblaster ikke funnet. I oxyphilic normocytes funnet karyorrhexis og flikete strukturen i kjernen, det er celler med kjerner, minner om morbær. I noen tilfeller dizeritropoeticheskoy anemi type II viser en kraftig stimulering av rød benmarg bakterie med et mindre antall retikulocytter. Den dobbelte erythrokaryocytes er ikke mer enn 2-3 %.

Et karakteristisk trekk ved dizeritropoeticheskoy anemi type III er tilstedeværelsen av gigantiske erythrokaryocytes, inneholdende opp til 5-12 kjerner.

Elektronmikroskopi av benmarg anemi type I og II avslørte ulike anomalier kjerner erythrokaryocytes, utklipp fra milde til dype sprekker. I noen celler atom konvolutten mister sin alkalitet og cytoplasma inn i kjernen mellom kromatin masser. Et karakteristisk trekk ved dizeritropoeticheskoy anemi type II er nærværet av en dobbelt membran i cellen. I noen tilfeller danner en slags ovale slutninger ytterligere membran, ligge i området 40-60 nm fra den indre overflaten.

På overflaten av røde blodceller fra pasienter med anemi type II dizeritropoeticheskoy funnet en uvanlig antigen, mot der Serum mange friske mennesker har antistoffer. Tilstedeværelsen av et slikt antigen kan forklares ved endringer i strukturen av membranproteiner, identifisere dem ved elektroforesegel polnakrilamidnom, spesielt når du bruker to-dimensjonal elektroforese. I sera av friske individer inneholder visse naturlige antistoffer hemolysin typen, rettet mot antigenet, påvist hos pasienter med anemi type II dizeritropoeticheskoy.

Under påvirkning av røde blodceller fra pasienter med komplement dizeritropoeticheskoy anemi type II er ødelagt, så vel, samt røde blodceller hos pasienter med paroksysmal nattlig hemoglobinuri, men alle APG odnogruppnoy ferske serum givere ved å ha dem utfylle ødelegge de røde blodcellene, og hvis sykdommen hadde en ødeleggende virkning på de røde blodcellene har bare serumet, som inneholder antistoffer mot erytrocytter fra pasienter med anemi dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anemi type II ofte finnes i litteraturen som HEMPAS.

Et karakteristisk trekk ved dizeritropoeticheskih anemi er et overskudd av jern i kroppen. Jerninnholdet øker noen ganger opp 54 mmol / l (300 g%). Noen pasienter funnet moderat nedsatt leversiderose.

Radioaktivt jern, administrering til en pasient, raskt forlater plasma, Imidlertid inkludering av jern i de røde cellene med redusert (25-50 %). Det radioaktive jernakkumulering i benmargen, indikerer at den såkalte ineffektiv erytropoiese, t. Det er. en uttalt medullær ødeleggelse erythrokaryocytes. Dette er også indikert uttrykt irritasjon rød vekst marg med en liten økning i nivået av retikulocytter.

Økt bilirubin i hovedsak på grunn av indirekte, og også på grunn av benmargssvikt normocytes. Dette er også dokumentert av økende konsentrasjoner av karbonmonoksid i utåndet luft. Verdien av denne parameter tilsvarer graden av ødeleggelse av hemoglobin.