Mukovystsydoz – symptomer, diagnostikk, CF behandling
Mukovystsydoz – arvelig sykdom, forårsaket av mutasjon av et bestemt gen - transmembrane regulator klorid transport, preget av lesjoner av eksokrine kjertler vitale organer og har vanligvis alvorlig forløp og prognose. Med denne patologisk prosess er arvelig enzymdefekt, som er involvert i syntesen av mukopolysakkarider, som er en del av slim, dannet i pankreatiske eksokrine kjertler, i tarmslimhinnen og i luftveiene. Som et resultat av denne endring av fysisk-kjemiske egenskaper av sekresjon, det blir tyktflytende, tette kanaler som danner sine kjertler, som fører til endringer i deres struktur, dystrofiske endringer i epitelceller kjertler og nedsatt funksjonell aktivitet av de relevante myndigheter.
Simptomы CF.
Det kliniske bildet av sykdommen er de hyppigste bronkopulmonal lidelser, endringer i den funksjonelle aktiviteten til bukspyttkjertelen, Det fører til et brudd på fordøyelsesprosesser i forbindelse med avslutning av produksjonen av enzymer, involvert i nedbryting av mat. Av og til under utviklingen av sykdommen viskøs sekresjon av bukspyttkjertelen forårsaker blokkering av bukspyttkjertelkanaler, noe som resulterer i en selv-fordøyelsen (Autolyse) Authority.
Bronkopulmonal lidelser manifestert ved hyppige tilbakefall av bronkial obstruksjon å danne en hard-utslipp viskøse bronkial sekret, forårsaker sperring perifere luftveier. Som et resultat, er selvrensende mekanisme i bronkiene brutt, som fremmer veksten av patogene mikroorganismer og utviklingen av betennelse i form av bronkitt, bronhiolitov.
Tarmsyndrom kan manifestere seg som intestinal obstruksjon, inntil utviklingen av intestinal obstruksjon, ledsaget av magesmerter av varierende intensitet og varighet.
Diagnosen cystisk fibrose
Diagnosen er basert på slektshistorie (identifikasjon av cystisk fibrose pasienten i nære slektninger), karakteristisk klinisk bilde, fecalith-baserte undersøkelser, (en stor mengde nøytralt fett i avføringen), økt (3-5 ganger) kloridinnholdet i potten.
Cystisk fibrose Behandling
Behandling i nærvær av bronkial obstruksjon - adekvat behandling, utformet for å redusere betennelse og utgivelsen av slim fra bronkiene; med en nedgang på eksokrine pankreas funksjons utnevnt enzympreparater (pankreatin i form av minimikrosfærer), riktig kosthold, utarmet fett, men balansert av et protein (på bekostning av fettfattig kjøtt, fermenterte melkeprodukter).
Forebygging Cystisk fibrose
Forebygging inkluderer tidlig diagnose og behandling, diett, regimet av dagen, eliminering av dårlige vaner og yrkesmessig eksponering. Sørg for å ha regelmessig overvåking av pasientens genetikk, gastroenterolog, pulmonologist.
