Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi fibrose

Cystisk Fibrose (CF)

Hva er cystisk fibrose?

Mukovystsydoz (MV) Det er en arvelig sykdom. Hans utseende er defekt i visse celler i lungene og fordøyelseskanalen. Dermed celler produserer tykk, klissete slim, noe som kan føre:

• Blokkering av lunger og luftveier;
• Problemer med fordøyelsen og assimilering av næringsstoffer fra maten.

Cystisk fibrose er en alvorlig sykdom, som varer livet ut, men alvorlighetsgraden av forskjellige personer kan avvike betydelig. Forventet levetid for pasienter med cystisk fibrose er om 35 år. Noen pasienter med milde former for CF kan leve opp til 60 år eller lenger.

Prichinы CF.

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom. Barn, Pasienter med cystisk fibrose arver det defekte genet fra sine foreldre. Foreldre, som har genet, Cystisk Fibrose, men de ikke lider av dem, kalt bærere.

Faktorы risiko CF.

Faktorer, som kan øke risikoen for cystisk fibrose inkluderer:

• Tilstedeværelsen av genet for cystisk fibrose foreldre;
• Brødre og søstre, med cystisk fibrose;
• Foreldre med mukovistsidozom – hovedsakelig mor, som menn, syk med cystisk fibrose ofte sterile.

Simptomы CF.

Den unormalt tykt slim, generert ved cystisk fibrose, blokker funksjon av enkelte organer, som forårsaker symptomene.

Symptomer på cystisk fibrose hos barn kan omfatte :

• Problemer med å passere den første krakk;
• Ileus, noen ganger krever kirurgi;
• Salte svette.

Slime, plugging lys, kan føre til følgende symptomer:

• Hoste og tungpustethet;
• Tungpustethet;
• De uregelmessig form tuppene;
• Den forvrengte form av brystet.

Slimet kan også blokkere bukspyttkjertelen, som i sin tur blokkerer produksjonen av enzymer, brukes for fordøyelsen. Dette kan føre:

• Vektøkning;
• Lav vekst;
• Utviklingshemning;
• Underernæring;
• Dehydrering;
• Bad smelling, flytende stol – på grunn av dårlig fordøyelse av fett.
• Diaré.

Andre symptomer kan være cystisk fibrose :

• Redusert fertilitet hos kvinner;
• Archoptosis;
• Dårlig sperm produksjon hos menn;
• Nesepolypper;
• Kronisk nasal obstruksjon av kronisk bihulebetennelse;
• Gulsott eller andre symptomer på leversykdom;
• Dreven tørste og økt vannlating, noe som kan tyde på diabetes 2 Type;
• Magesmerter og hevelse i intestinal blokkering.

Jenter lider av cystisk fibrose mer, enn gutter.

Diagnosen cystisk fibrose

Legen vil spørre om dine symptomer og sykehistorie, og utføre en fysisk undersøkelse. Mistanke om cystisk fibrose oppstår i et barn, Dersom det observeres de klassiske symptomer på sykdommen, spesielt cystisk fibrose syk bror eller søster.

Cystisk fibrose er ofte diagnostisert ved tilstedeværelsen av symptomer, familiehistorie med cystisk fibrose eller en positiv screening hos nyfødte. Diagnosen kan bekreftes etter passering av genetisk testing. Andre laboratorietester, som kan brukes for å bekrefte cystisk fibrose:

• Svette klorid test;
• Måling av nasal transepitelial elektrisk spenningsforskjell (Nasal potensialforskjell – OD-тест).

Legen kan utføre en test lys, å finne symptomer på cystisk fibrose, eller bestemme hvilken type behandling. Testene kan omfatte:

• Brystet X-ray og / eller bihuler;
• Testing av lungefunksjon;
• Isolering av sputum kulturer.

Tester kan også være nødvendig å kontrollere funksjonen av bukspyttkjertelen, å evaluere symptomer eller bestemme hvilken type behandling.

Cystisk fibrose Behandling

Cystisk fibrose kan ikke kureres. Støttende behandling er rettet mot:

• Forbedring av assimilering av mat av kroppen;
• Forebygging og behandling av sykdommer i lungene og bihulene;
• Støtte for driften av luftveier og lunger.

Behandling av cystisk fibrose inkluderer:

Makt ved cystisk fibrose

Riktig ernæring kan bidra til å forbedre din generelle helse, så vel som utvikling av barnets. Barn, som scoret en normal vekt i løpet av to år etter diagnose har færre episoder av hoste og har bedre lungefunksjon. Noen skritt, som kan bidra til å inkludere:

• Høy-kalori diett, utviklet av en kostholdsekspert;
• Kosttilskudd, inkludert mottak løselige vitaminer (D, E og K);
• Aksept av pankreas enzymer med måltider for å bedre fordøyelsen og absorpsjon av næringsstoffer;
• Drikker rikelig med væske og påfyll av salter avledet fra den daværende, spesielt i varmt vær eller under sykdom.

Behandling av lungeinfeksjoner ved cystisk fibrose

Opphopning av tykt slim i luftveiene øker risikoen for luftveisinfeksjoner. Infeksjonen kan også føre til alvorlige komplikasjoner med pusting, på grunn av opphopning av slim. Behandling av tilbakevendende infeksjon krever ofte antibiotika. For å forhindre nye infeksjoner brukt:

• Vaksinering;
• Antibiotika (vanligvis ved inhalering).

Opprettholde luftveier og lunger ved cystisk fibrose

Medisiner bidra til å holde luftveiene åpne. De fleste legemidler som tas gjennom en inhalator eller forstøver. Nødvendige medisiner kan omfatte:

• Bronhorasshiriteli – å slappe muskler og åpne luftveiene;
• Inhalasjonssteroider – for å redusere svelling og irritasjon (bare når det er nødvendig);
• Slimløsende legemidler – for å redusere produksjonen av slim og hjelpe seg ut av lungene.

Andre tiltak, som kan bidra til å bringe slim fra lungene:

• Den hypertonisk saltløsning er en spesiell type av saltvann. Spesielt apparat sprøyter oppløsningen som en tåke, som deretter inhaleres av. Tåke kan bidra til å redusere produksjonen av slim i lungene;
• Perkusjon av brystet – rytmisk tapping på brystet. Prosedyren kan bidra til å få slim fra luftveiene.

Når sykdommen utvikler, kan kreve oksygenbehandling eller mekanisk ventilasjon.

Andre behandlinger for cystisk fibrose

For behandling av blokkeringer i tarmen kan kreve kirurgisk inngrep. Det kan betraktes som et alternativ lungetransplantasjon og levertransplantasjon.

Support er svært viktig for pasienter med cystisk fibrose og deres familier. Snakk med legen din om støttegrupper eller rådgiving psykolog.

Hvis du eller barnet ditt med cystisk fibrose, Følg legens anvisninger.

Forebygging Cystisk fibrose

Det er ingen måte å hindre cystisk fibrose, hvis du har defekte gener.

Før planlegging unnfangelsen av barn, voksne kan bli testet for tilstedeværelse av genet, forårsaker cystisk fibrose. Prenatal testing kan avgjøre, hvis et barn er syk med cystisk fibrose.