Kronisk granulomatøs sykdom

Kronisk granulomatøs sykdom (CGD; Fatal granulomatose of Childhood; Kronisk granulomatøs sykdom of Childhood; Progressive Septic granulomatose)

Beskrivelse av kronisk granulomatøs sykdom

Kronisk granulomatøs sykdom utvikler, Når granulomatøs bestemt gen fra begge foreldre går til barnet. Dette genet fører til unormal utvikling av celler i immunsystemet (i dette tilfellet phagocytes). Fagocytter drepe utenlandske bakterier, inn i kroppen. I nærvær av kronisk granulomatøs sykdom phagocytes ikke fungere skikkelig og kroppen kan ikke kjempe noen typer bakterier. Kronisk granulomatøs sykdom, øker også sannsynligheten for gjentakelse av infeksjoner.

Farlige infeksjoner kan føre til for tidlig død. En hyppig dødsårsak i denne sykdommen er tilbakevendende lungeinfeksjoner. Forebyggende behandling og behandling kan redusere risikoen for infeksjon og kontrollere infeksjoner midlertidig.

CGD er en sjelden sykdom.

Årsaker til kronisk granulomatøs sykdom

Sykdommen er vanligvis forårsaket av et recessivt gen. Det betyr, at utseendet av sykdommen må være to defekt gen. Gene kronisk granulomatøs sykdom overføres av X-kromosomet. For sykdommen har utviklet seg, genet må ha begge foreldre.

Risikofaktorer for kronisk granulomatøs sykdom

Faktorer, som kan øke risikoen for kronisk granulomatøs sykdom inkluderer:

• Tilstedeværelsen av et recessivt gen fra sine foreldre;
• Paul: kvinne.

Symptomer på kronisk granulomatøs sykdom

Vanligvis, Symptomene begynner å vises i barndommen. Hos noen pasienter kan de ikke vises før oppvekst.

Symptomer på kronisk granulomatøs sykdom inkluderer:

• Hovne lymfeknuter i halsen;
• Hyppige hudinfeksjoner, som er vanskelig å behandle:
  • Abscesser;
  • Koker;
• Vedvarende diaré;
• Smerter i beina;
• Leddsmerter.

Diagnosen kronisk granulomatøs sykdom

Legen vil spørre om dine symptomer og sykehistorie, og utføre en fysisk undersøkelse. Testene kan omfatte følgende:

• Studiet av væsker og vev, Hvorfor bruke:
  • Biopsi;
  • Generell analyse av blodet;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, hvor bestemt nærvær fagocytter Chemicals, som kan drepe bakterier;
  • Senkning (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Bilder kan dannes inne i karosseriet, for hvilke de følgende metodene:
  • Brystet X-ray;
  • Bein skanning;
  • Scanning leveren.

Behandling av kronisk granulomatøs sykdom

Metoder for behandling av kronisk granulomatøs sykdom inkluderer:

Medisiner hos pasienter med kronisk granulomatøs sykdom

For behandling av kronisk granulomatøs sykdom kan tilordnes:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, men er ineffektive i nærvær av aktiv infeksjon.

Benmargstransplantasjon

En av de beste alternativene for behandling av kronisk granulomatøs sykdom er en benmargstransplantasjon, i de fleste tilfeller, det kan du fullt igjen fra sykdommen.

Kirurgi

Kirurgiske inngrep kan være nødvendig å fjerne abscesser.

Vaksiner

Unngå noen levende virusvaksiner. Du bør snakke med legen din, før vaksinasjon.

Forebygging av kronisk granulomatøs sykdom

CGD er en arvelig sykdom. Det er ingen forebyggende tiltak, tillater å redusere risikoen for fødsel med sykdommen. I noen tilfeller kan det være nyttig genetisk veiledning, for å bestemme tilstedeværelsen av det defekte genet. Tidlig diagnose av kronisk granulomatøs sykdom er en viktig. Dette vil tillate tidlig i behandlingen, og en tidlig start donor søk etter en benmargstransplantasjon.