Fabrys sykdom – Alpha-galaktosidase mangel

Beskrivelse av Fabrys sykdom

Fabrys sykdom er en arvelig genetisk lidelse, som følge av feil i genet. Sykdommen fører til fettavleiringer i flere organer i kroppen.

Menn, har arvet det defekte genet blir uttrykt gjennom de tegn på sykdommen. Kvinner, som har et enkelt kopigen, kalt "bærere", og de fleste av dem har ingen symptomer. Men, Noen kvinner har symptomer, og alvorlighetsgraden av disse symptomene kan variere mye. I noen tilfeller har kvinner sykdom kan oppstå i samme harde, som menn.

Årsaker Fabrys sykdom

Sykdommen er forårsaket av en mangel på enzymet alfa-galaktosidase (melibiazy). Han jobber, å utlede fettstoff, kalt glykosfingolipider fra kroppen. Men, Fabrys sykdom, melibiazy fravær fører til et fettstoff å hope seg opp i blodet og blodårer vegger. Dette fører til en innsnevring av blodårene. Endelig, Lav blodstrøm fører til problemer i huden, nyre, hjerte og nervesystem.

Risikofaktorer

Den primære risikofaktor for Fabrys sykdom er tilstedeværelsen i familien genet bærere av sykdom eller pasienter det.

Symptomer på Fabrys sykdom

Symptomer på Fabrys sykdom kan begynne i barndommen eller ungdomsårene. Symptomer inkluderer vanligvis:

• Smerte og brennende følelse i hender og føtter, ofte provosert av trening, trøtthet, eller feber;
• Spotted, mørk rød hud lesjoner (angiokeratoma), som vanligvis ligger i området mellom navlen og knærne (De kan også bli funnet i andre steder);
• Manglende evne til å svette;
• Endringer i øynene (aglia, Cataract).

Hos voksne, Menn kan oppleve følgende symptomer skyldes blokkering av blodstrøm:

• Nyreproblemer, ofte krever dialyse eller transplantasjon;
• Fare for tidlig hjerneslag eller hjerteinfarkt;
• Brystsmerter;
• Hypertensjon;
• Hjertefeil, venstre ventrikkel hypertrofi;
• Mitralklaffprolaps;
• Hyppig avføring etter å ha spist;
• Diaré;
• Ryggsmerte;
• Øresus og svimmelhet;
• Kronisk bronkitt eller kortpustethet;
• Osteoporose;
• Forsinket pubertet eller forsinket vekst.

Diagnosen Fabrys sykdom

Diagnosen er vanligvis basert på symptomer, vyshe.Test oppført for måling av enzymet alfa-galaktosidase, eller DNA-analyse kan bekrefte Fabrys sykdom.

Behandling av Fabrys sykdom

Det er ingen behandling for Fabrys sykdom. Men 2003 år ble testet og godkjent for bruk av narkotika “Faʙrazim” (Agalsidaza beta), for behandling av Fabrys sykdom. Mens de langsiktige effekter og risiko ved denne behandlingen er ennå ikke kjent, behandling er nå anbefalt for alle voksne med Fabrys sykdom og for alle voksne kvinner, som er dens nostelyami. Foreløpig aktive forsknings behandlinger for Fabrys sykdom.

Foreløpig for behandling av symptomer på Fabrys sykdom, følgende medisiner og prosedyrer:

For behandling av smerte

• Karbamazepin (Tegretol). Attention!!! Ifølge forskning, Pasienter av asiatisk avstamning, som har et visst gen, названный HLA-B * 1502, og ta karbamazepin, risikoen for farlige eller livstruende hudreaksjoner. Det anbefales å få testet for dette genet, før du tar karbamazepin.
• Fenytoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Gastric hyperaktivitet Treatment

• Lipisorb;
• Metoklopramid (Reglan);
• Legemidler med pankreatin.

For behandling av visse hjertesykdommer

• Antykoahulyantы

Behandling av nyresykdom

• Hemodialyse;
• Nyretransplantasjon.

Forebygging av Fabrys sykdom

Det er ingen forebyggende metoder for Fabrys sykdom. I nærvær av sykdomsfremkallende gener i organismen, eller tilstedeværelsen av pasientens familie, Vi må undersøke alle risikoer, bestemmer seg for å få barn.