Lagring sykdommer

Lagring sykdommer – en gruppe av sykdommer kjennetegnet ved hyperplastiske neleykemicheskih makrofag spredningselementer med samtidig akkumulering av lipider i dem umetabolisert. Gipyerplaziya elementene i systemet av mononukleære fagocytter i milten, leveren, beinmarg, lymfeknutene og andre organer som er knyttet til den systemiske natur av sykdommer. I sykdommer akkumulering oppdaget en arvelig mangel enzym, fremme fettomsetning.

For oppbevarings sykdommer er Gaucher sykdom, Niemann-Picks sykdom og andre, sjelden sykdom.

Gaucher Bolezny

Sykdommen er forårsaket av en mangel på enzymet glukocerebrosidase. Den er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av spesifikke elementer - Gaucher-celler på opp til 20-80 m. Dimensjoner cytoplasma betydelig råde over størrelsen på kjernen, Hun vacuolated, skummende, glassaktig, tyktflytende eller fibrillær striation karakter som resultat av akkumulering av glukocerebrosid i det. Hengslene celler eller mellom fibrillar buntene er lyse områder med metallisk glans.

I cytoplasma av Gaucher celler er noen ganger funnet klumper hemosiderin. Tilstedeværelsen av disse inneslutninger indikerer phagocytic aktivitet av Gaucher celler. Gaucher cellekjerner langstrakt, rund eller oval, grubosetchatoy struktur, kompakt, som ligger i sentrum og, og langs periferien av cellene. Antallet kjerner i en celle varierer fra 1-2 til 20 og mer. Noen ganger er det syncytialdannelse. For unge Gaucher celler er preget av en homogen basophilic cytoplasma uten inneslutninger. Vanligvis punctates identifisert som ulike degenerative former Gaucher celler.

Diagnostisering av Gaucher sykdom Det kan stilles ikke bare morfologisk, og biokjemisk - ved å detektere mangel av glukocerebrosidase og akkumulering av celler i glukocerebrosid.

Gaucher sykdom oftest utvikler seg hos barn, men beskrev tilfeller av sykdommen og i personer over en alder av 80 år. Oftest syk kvinne.

Sykdommen er arvelig familie. Det finnes tilfeller der det hadde flere familiemedlemmer av en generasjon (f.eks, to søstre). Sharp (podostrый) Gaucher opsjons sorger typisk for tidlig barndom. Kronisk alternativ oftest sett i midten og alderdom.

Ved akutt versjon av sykdommen er vanskelig. Uttrykt hemoragisk diatese (neseblod, blødninger på huden) og infantilism (utviklingsmessige forsinkelser, noen ganger stunting, forsinkelse av menstruasjon hos jenter). I kronisk versjon av sykdommen starter også i barndommen, men det utvikler seg svært langsomt. Varigheten av sin 20 30 år. Milt tykk, glatt eller humpete. I den kroniske formen når sin masse 8 kg eller mer. Beskrevet sjeldne tilfeller, miltstørrelse når den ikke endres eller noe økt. Leveren er forstørret, noen ganger betydelig. Med utviklingen av skrumplever kan føre til gulsott og ascites.

Lymfeknuter vokse sjeldne, selv om de er nesten alltid oppdaget punctates spesifikke celler. De radiologisk påvist lungeinfiltrat, som klinisk manifestert tilbakevendende lungebetennelse. Ofte involvert i prosessen med benet. Andre organer i Gaucher sykdom er sjelden påvirket. På røntgen viste en markert utvidelse av margkanalen og tynning av kortikalt ben fra innsiden; Benmargs økt volum.

Benbygning verdi klar (osteoporose). I alvorlige tilfeller, er pinealkjertelen delvis absorbert, brusk forblir uendret. Skull i Gaucher sykdom er vanligvis ikke påvirket.

Huden på hendene og ansiktet blir brunlig, oker-gul farge, som kan være ustabil eller diffuse. I den senere periode av sykdommen huden blir bronse, det utvikle hemokromatose og melanosis.

Pasientene kan sees anemi med varierende alvorlighet, noen ganger hemoglobin redusert til 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), og røde blodceller - til 2,5 T 1 l. Antall leukocytter er normal, økt, men oftere observert leukopeni (til 0,8 T i 1l). I ingen abnormaliteter karakteristisk leukogram. Platetallet er alltid reduseres til 80-90, til og med opp til 20 til 30 t i 1 l. I noen tilfeller kan det perifere blod påvises individuelle celler av Gaucher.

Den grunnleggende materiale for diagnose, milt punktformet, hvor Gaucher celler detekteres kontinuerlig og i store antall. Disse cellene kan finnes i punktat sternum. I henhold til overvekt av den ene eller den annen av symptomer skille mellom følgende kliniske varianter av Gauchers sykdom:

• milt, lever;
• bein;
• lunge;
• hemoragisk.

OD

Sykdommen er kjennetegnet ved en mangel på enzymet sfingomyelinase. Som følge av forstyrrelser i lipidmetabolismen i kroppen er dannet i en stor mengde sphingolipids, er avsatt i form av små dråper i makrofagceller.

Cellene Niemann-Pick oppdaget i milt, leveren, beinmarg. Disse store størrelser, 30-40 mikron i diameter, kantet eller avrundet form. Deres lyse bredt cytoplasma i native form av stoffet har en mobil, fordi det er fylt med masse blanke korn, en del av noe som gir den doble refraksjon. Noen celler har en homogen cytoplasma. Cellekjerner er små.

Mange forskere kalt cellene Niemann-Picks skummende, siden deres fiksering og farging cytoplasma blir perforert, flettverk (forberedelser behandlet med alkohol, lipoid stoff som løser opp).

Cellene Niemann-Pick, I motsetning til Gaucher celler, farget med Sudan III og osmium (spesifikk farging av fett). Alle organer i kapillær endotelet og makroelementer, transformerte celler Niemann-Picks, mettede sphingolipids, resulterer i en skarp dystrofi tsitolemmy celler og hell innholdet i det omkringliggende vev.

Diagnosen OD Det kan bekreftes ved påvisning av biokjemisk svikt sfingomyelinase aktivitet i dyrkede fibroblaster.

OD, som Gaucher sykdom - familial konstitusjonell patologi. Det manifesterer seg i tidlig barndom (selv i brystet), Det er mer vanlig hos jenter. Innbetalinger i to kliniske former:

• Visceralьnoй:
• Bone.

Visceral sykdom Niemann-Picks Det utvikler seg i barndommen og er preget av spesielt ondartet og strie. Forventet levealder for barn 1-3 år. Denne formen av sykdommen kjennetegnet ved uttalt hepato- og splenomegali, progressive anemi, trombocytopeni, benlesjoner og generell dystrofi.

Kostnaya skjema sorger Nimanna-Spades vanligvis utvikler seg mellom 5-b år. Karakteristisk brunlig farge på huden, skjelettsykdommer, spesielt hodeskalle (radiologisk bestemt bein defekter). I områder ødelagte bein er identifisert lommer av bindevev spredning, hvor de detekterte cellene Niemann-Picks, inneholder sphingolipids.

Når bein form milt og lymfeknuter økt litt, men, som bein, identifisere spesifikke celler. Når OD lipider i serum økt 3-4 ganger høyere enn normalt (5-6 G / l).