Skalke sykdom beskrivelse

Batten syndrom er den vanligste formen for en gruppe av sjeldne diagnoser kalles nevrale voskovidnye lipofuscinozy (NV). Batten syndrom – arvelig genetisk sykdom, som forårsaker opphoping av lipopigmentov i vev i kroppen. Skalke sykdom refererer til det opprinnelige skjemaet NV, men andre former for NV kan også diagnostisert som Batten syndrom. Omtrent 2-4 av alle 100000 født lide sykdom data. Skjemaene inkluderer:

• Lipofuscinoz nyfødte;
• Sen infantile skjemaet NV;
• Barn skjemaet NV;
• Voksen skjemaet NV.

Batten fører

Batten syndrom kalles genetiske lidelser, som er knyttet til generasjon og bruk av visse proteiner av organismen. Sykdommen fører til opphopning av fett og proteiner, kalt lipopigmenty i cellene i hjernen, eye, hud og andre vev.

Forskere har gjort fremskritt identifisere defekte enzymer og mutert gener, underliggende disse brudd, men det er ennå ikke kjent, Hva slags muterte genet fører til en oppbygging av lipopigmentov.

Batten sykdom risikofaktorer

Faktorer, øke sannsynligheten for å utvikle Batten syndrom:

• Skalke sykdom tilstedeværelsen av foreldre;
• Barn av foreldre, som ikke lider av sykdommen av knappen, men bærer det defekte genet.

Batten sykdomssymptomer

Batten sykdomssymptomer inkluderer::

• Tap av synet (en tidlig tegn på) og blindhet;
• Inkonsekvens av muskler;
• Intellektuelle handikap eller svekkelse av mental funksjon;
• Følelsesmessige forstyrrelser;
• Kramper;
• Muskelspasmer;
• Forringelse av muskeltonus;
• Problemer med bevegelse.

Batten sykdomssymptomer er de samme for hver sykdom. Likevel, klokkeslett for forekomst, alvorlighetsgraden og hastigheten på progresjon av symptomer kan variere avhengig av sykdom:

• Lipofuscinoz nyfødte (Santavuori-Enontekis syndrom) – symptomene begynner å vises mellom seks måneder til to år, og raskt utvikle. Barn med denne typen sykdommen lever vanligvis opp til midten av barndommen (fem år), Selv om noen overlever i en vegetativ tilstand for et par år lenger.
• Sen infantile skjemaet NV (sykdom Bil'shovskogo-Yanskiy) – symptomer mellom 2-4 år og raskt fremover. Barn med denne typen vanligvis bor alder 8-12 år.
• Barn skjemaet NV (Shpil'mejera-Vogt sykdom-List) – symptomene begynner å vises mellom 5-8 år og ikke utvikler seg så fort. Pasienter vanligvis, Live før slutten av tenårene eller før 20 år, og i noen tilfeller, i opptil 30 minutter.
• Voksen skjemaet NV (Kufsa sykdom) – symptomer vanligvis før alder 40 år. Symptomer fremgang langsomt og, vanligvis, Soft. Likevel, Denne formen for sykdommen forkorter menneskets levetid.

Diagnostisering av Batten syndrom

Batten syndrom er ofte vanskelig å diagnostisere, fordi det er ganske sjelden. Synsproblemer ofte – de første symptomene. Derfor, den opprinnelige diagnosen kan gjøres med øye eksamen. Å bekrefte diagnosen kjøre tester:

• Testing, søke etter tegn på bygningen lipopigmentov:
  • Blodprøver;
  • Urin;
  • Vev biopsi (hud og endetarms) å studere under et elektronmikroskop;

• Fotografere, å finne spesifikke hjernens unormalt:
  • MR-undersøkelse – test, som bruker magnetiske bølger, å ta bilder inne i kroppen;
  • CT skann – type X-ray, karakterisert ved at maskinen er brukt, å ta bilder inne i kroppen;
  • Elektroencefalogram (EEG) – test, Du kan registrere hjerneaktiviteten ved å måle elektrisk strøm, passerer gjennom hjernen;

• Elektrofysiologiske studier av øyet – se etter synsproblemer, forbundet med sykdom;
• DNA-analyse – søke etter avvik, som kan forårsake sykdom.

Batten sykdom behandling

Det er ingen behandling, å stoppe progresjon eller Batten sykdom komplikasjoner. Derfor er behandling rettet mot å redusere symptomer.

Pasient, Hvem er liggende å anfall, kan tilordnes antiepileptika, til kontroll beslag. Foruten, fysisk og/eller ergoterapi kan hjelpe pasienter fortsette å operere i en lengre tidsperiode.

En av eksperimentell terapi – inntak av vitamin c og e sammen med en diett lav i vitamin a. Dette kan redusere hastigheten på progresjon av sykdommen hos barn, Men, Det er ingen bevis, at progresjon av sykdommen er stoppet. Det er nødvendig å oppsøke lege, før du bruker denne behandlingen.

Veldig tidlig begynnelsen av stilk cellen behandling for infantile og underordnet skjema er under forskning. Det er håp, at de eller andre former for genoterapij kan være effektiv i behandling av sykdom og Batten-Yanskiy Bil'shovskogo.

Batten sykdomsforebygging

Det er ingen kjente måter å forebygge sykdom Batten. Skalke sykdom eller hvis det er defekte gener kan bli konsultert med geneticist bestemme ha barn.