Anemi, i forbindelse med brudd på syntesen av DNA og RNA - megaloblastisk anemi

Anemi, i forbindelse med brudd på syntesen av DNA og RNA - en stor gruppe med nedarvede og ervervede sykdommer. Et fellestrekk ved disse anemier er tilstedeværelse i benmargen megaloblast - Røde celler Serien, kjennetegnet ved en stor mengde, delikat struktur, en uvanlig arrangement av kromatin i kjernen og asynkron differensiering av kjernen og cytoplasma.

Brudd på DNA-syntese observerte mangel på folsyre, i noen sjeldne arvelige sykdommer, relaterte eller i strid med enzymaktivitet, som er involvert i dannelsen av koenzym form av folsyre, eller i strid med avhending orotinsyre (orotinsyre aciduria).

Under normale forhold, tagget orotinsyre og uridin inkorporert i DNA-molekylet, mangel på kroppen cobalamin eller folsyre betydelig redusert deres inkludering. I arvelig enzymmangel, som er involvert i syntesen av orotinsyre, uracil, inkludert i ødelagte DNA-molekylet merket orotinsyre; uridine inkorporering er ikke krenket. Og begge kobalamin-mangel, folsyre, og når orotinsyre aciduria forblir normal inkludering i et DNA-molekyl av merket tymidin.