Albinisme – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinisme – Okulær albinisme

Beskrivelse av albinisme

Albinisme refererer til en gruppe av sjeldne arvelige sykdommer, som er til stede fra fødselen. Albinisme påvirker mengden av pigment, som er inneholdt i huden, hår og øyne. Personer med albinisme har vanligvis liten eller ingen pigment i øynene, hud og hår, men graden av tap av pigment kan være ganske variabel. Det finnes fire typer albinisme:

• Oculocutaneous albinisme
  • Type 1 – fullstendig mangel på pigment. Huden, hår og øyne pigment mangler fra fødsel. Fregner og føflekker ikke vises gjennom hele livet. Dette båndet er delt inn i flere undergrupper avhengig av egenskapene;
  • Type 2 – redusert mengde pigment, men, mulig utseende fregner og føflekker. Denne formen for albinisme er mer vanlig blant folk av afrikansk avstamning;
    • Albinisme Type 1 og type 2 vanligvis forbundet med synsproblemer, inkludert nystagmus (unormale hopping bevegelser av øynene) og redusert synsskarphet, som ofte ikke er fullt forbedret med briller eller kontaktlinser;
  • Type 3 – rødbrun hud, rødt hår og brune øyne, vanligvis,vanlig i svarte sørafrikanere;
  • Type 4 – ved analogi med type 2, hovedsakelig forekommer i japansk;
• X-bundet albinisme – synsproblemer uten endringer i hudfarge eller hår;
• Hermansky-Pudlak syndrom – i tillegg til albinisme, Pasientene har også lungeproblemer, tarm, og lidelser, assosiert med blødning;
• Chediak-Higashi syndrom (Chediak-Higashi) – i tillegg til albinisme, Pasientene har også problemer med immundefekter i hvite blodceller (leukocytter).

Årsaker til albinisme

Albinisme oppstår som en følge av endringer i genet. I de fleste tilfeller blir genet arvet fra foreldre. Utseendet av genet kan være en autosomal recessiv og X-linked.

Autosomal recessiv arv er årsaken til de fleste tilfeller av albinisme. Det betyr, at begge foreldrene er bærere av en kopi av unormalt gen, men ikke har symptomer eller tegn på albinisme. Barn blir ofre, bare hvis de arver genet fra hver forelder albinisme. I denne formen for arv, har hvert barn en én av fire sjanse for syk albinisme. Unormal genet reduserer (eller eliminerer), kroppens evne til å produsere melanin pigment. Det er flere dusin forskjellige genetiske subtyper av albinisme. En person kan ha helt eller delvis fravær av melanin, som påvirker fargen på øyet, hår og hud.

Sjanse for å arve en X-bundet genet er unormal, Den vil variere avhengig av kjønn på barnet. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X og ett Y. Hvis bare én av foreldrene er bærer, datteren vil ha en unormal X-kromosom og ett normal. Den datter vil være en bærer, men vil ikke ha tegn eller symptomer på albinisme. Sønn, Men, bare har ett x-kromosom. Hvis x-kromosom, sønnen som arver, patogener, barnet vil ha albinisme.

Risikofaktorer

Albinisme – arvelig sykdom. Derfor, risikoen for albinisme har følgende grupper:

• Barn av foreldre, som har albinisme;
• Barn av foreldre, som har albinisme, men er modifiserte gener, som forårsaker et brudd;
• Tilstedeværelsen av nære slektninger, med albinisme.

Albinisme – rekoe sykdom. I Europa har omtrent hver 17,000th person noen form for albinisme. Type 1 Det er mer vanlig i hvitt, og type 2 i afrikanske amerikanere. De fleste barn med albinisme er født av foreldre med normalt hår og hudfarge for sin etniske bakgrunn.

Symptomene på albinisme

Symptomene på albinisme avhenge av den spesifikke type albinisme. Noen typer påvirkning på huden, hår og øyen. Andre typer påvirker bare øynene, eller bare til huden.

Symptomer kan omfatte:

• Øyeproblemer, såsom:
  • Skjeling, eller krysset, vandrende øyne;
  • Dårlig syn (som vanligvis ikke kan være fullt justert briller eller kontaktlinser);
  • I noen tilfeller, funksjonell blindhet;
  • Nystagmus eller uregelmessig, rapid eye movement;
  • Amblyopi, eller "lat" eye;
  • Lysskyhet, følsomhet for sterkt lys eller gjenskinn;
• Hudproblemer, Inkludert:
  • Slabaya eller pigmentering otsutstvuyushtaya (som et resultat at huden blir for lys eller hvit);
  • Områder med lav pigmentering (forårsaker flekker for lys eller hvit hud);
  • Ekstrem følsomhet for solbrenthet;
  • Meget høy mottakelighet for hudkreft;
• Problemer med håret, Inkludert:
  • Veksten av hvitt hår;
  • Vekst av hvite biter av hår (ofte bangs);
• Noen sjeldne typer albinisme, slik som Hermansky-Pudlak syndrom , kan forårsake andre symptomer, Inkludert:
  • Blødning;
  • Lungesykdom;
  • Tarmsykdom;
  • Infeksjon;
  • Hørselstap;
  • Nevrologiske sykdommer;
  • Standard former for albinisme, Type 1 og 2 Vi er ikke forbundet med disse mer alvorlige symptomer.

Diagnostisering albinisme

I mange typer albinisme sykdom kan diagnostiseres på liten eller ingen pigmentering av hår, Hud og øyne. Om nødvendig,, Kjemisk analyse av hår kan gi bekreftelse av diagnosen. Fordi de fleste typer albinisme påvirke øynene, noen øye tester (inkludert elektroretinogrammet) blir brukt til å bekrefte diagnosen. For noen typer albinisme å bekrefte diagnosen kan også brukes i genetisk testing DNA.

Mens albinisme medfødt lidelse, den kan være så liten, at ofrene kan være uvitende om sin diagnose, hvis du ikke utvikler unormale øyebevegelser eller synshemning.

Behandling albinisme

Det finnes ingen kur albinisme. Behandlingen tar sikte på å hindre eller begrense symptomer. I noen tilfeller må du spesialbehandling for noen symptomer.

Forebyggende behandling av albinisme

Profylaktisk behandling kan omfatte:

Beskyttelse av huden:

• Risikoen for solbrenthet og hudkreft kan reduseres, unngå solen så mye som mulig;
• Påfør solkrem med høy solfaktor – fra 30 eller bedre beskyttelse mot UVA og UVB;
• Lukk hud klær, når de utsettes for solen;

Øyevern:

• Bruk solbriller med UV-beskyttelse, når de utsettes for solen;
• Solbriller (UV-beskyttelse) kan avlaste lysskyhet.

Spesifikk behandling av symptomer på albinisme

Spesifikk behandling av symptomer på albinisme kan omfatte:

For øynene:

• Briller, kontaktlinser og / eller optiske enheter, å bidra til å forbedre visjon;
• Kirurgi, å korrigere visse øyeproblemer, inkludert skjeling, eller “lat” eye;

For huden:

• Kirurgi for å behandle og / eller fjerning av hudkreft, ved behov.

Studier på mus med genetiske former for albinisme foreslå, at genoverføring kan hindre synsforstyrrelser. Hvorvidt disse resultatene kan en dag brukes i praksis, personer med albinisme, Det gjenstår å se.

Prognose for utvikling av albinisme

• Personer med de vanligste formene for albinisme Type 1, Type 2 og okulær albinisme normal levetid;
• Det er en økt risiko for hudkreft. Overvåking og periodiske tester for å minimere risikoen. Siden hudkreft kan oppstå uten karakteristisk pigmentering, betimelig analyse bidra til å sikre tidlig diagnostisering;
• Hvis begge ektefeller er ikke berørt av albinisme barn, vanligvis ikke har denne lidelsen;
• Albinisme ikke forårsaker forsinket utvikling eller utviklingshemming.

Forebygging av albinisme

Det er ingen kjent måte å hindre albinisme. Genetiske tester kan vise sannsynligheten for å ha et barn med albinisme.