Axondroplazija – Dverger

Beskrivelse dverger

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, som forårsaker dverger (svak økning). Med denne sykdommen, bein og brusk vokse skikkelig. Dette er den mest vanligste årsaken til dverger.

Hvis du har en pasient achondroplasia vekst ikke overstiger 130 cm. De fleste vekstretardasjon skjer i humerus (benet mellom skulderen og albuen) og femur (benet mellom hofte og kne). Det kan også møte ansikts hypoplasia.

Achondroplasia er den vanligste formen for arvelig uforholdsmessig kortvoksthet. Det er funnet i ett tilfelle, 26000 - 40000 Fødte.

Grunner for achondroplasia

Achondroplasia er en genetisk lidelse. Det er forårsaket av mutasjoner i FGFR3, og som er lagret i den fjerde kromosomet. Samtidig er det hemmer veksten av brusk. FGFR3 koder protein, kalt fibroblast vekstfaktor 3. Dette proteinet er ansvarlig for benvekst av organismen. FGFR3 i achondroplasia kan ikke handle riktig, og bein vekst, brusk bremser. Dette fører til kortere ben, unormal form av bein, og lav vekst.

Gene achondroplasia kan overføres fra en generasjon til en annen. Hvis en av foreldrene har sykdommen, Den eksisterer 50% sannsynligheten for genoverføring achondroplasia til avkom. I de fleste tilfeller (80% -90%) Achondroplasia er et resultat av en spontan mutasjon (plutselig genetisk defekt), Det forekommer i utviklings embryoer.

Risikofaktorer dverger

Faktorer, som øker sannsynligheten for achondroplasia:

Jeg har achondroplasia fra en forelder;

• Barn, hvori det muterte genet FGFR3;
• Voksen fars alder kan også forårsake spontane mutasjoner.

Symptomene på achondroplasia

Symptomene på achondroplasia kan ta form av:

• En liten økning, forkortede lemmer, som er merkbar ved fødselen;
• Voksne vanligvis nå en høyde 1-1,3 m;
• Et stort hode og fremtredende panne;
• Deler av ansiktet kan være underutviklet;
• Ved fødselen, bena vises rett, men, når barnet begynner å gå, utvikler misdannelse i kneet eller bøye bena;
• Armer og ben er normal, men fingrene er korte;
• Bøye armen ved albuen kan være begrenset, men vanligvis begrenser pasienter med achondroplasia fra å gjøre en handling;
• Barn kan utvikle krumning av korsryggen og toddle gang;
• Tannproblemer.

Andre symptomer er:

• Vektproblemer;
• Krokete ben;
• Betennelse i mellomøret, spesielt hos barn. Hvis du ikke tar de nødvendige tiltak, Dette kan føre til hørselstap;
• Tannproblemer;
• Gidrocefaliя (vann på hjernen);
• Nevrologiske sykdommer og sykdommer i luftveiene;
• Fatigue, smerter og nummenhet i:
• Korsrygg;
• Problemer med ryggrad.

Pasienter, som har to kopier av det muterte gen (f.eks, en fra hver av foreldrene, også kjent som homozygot) generelt dø noen uker eller måneder etter fødselen. De, som bare har ett eksemplar (f.eks, fra bare en av foreldrene, heterozygot) har en normal levealder og intelligens, selv om utvikling av motoriske ferdigheter hos barn ofte tar lengre og det er en økt risiko for død i løpet av første leveår på grunn av problemer med luftveiene. I voksen alder, de, vanligvis, uavhengige i sine daglige aktiviteter og liv.

Diagnostisering av achondroplasia

Diagnose omfatter:

• Klinisk evaluering;
• Røntgenbilder.

Den kan brukes molekylær genetisk testing, for å detektere mutasjoner i genet FGFR3. Slik testing 99% sannsynlighet avdekker problemer og tilgjengelig i moderne kliniske laboratorier. En lege kan diagnostisere sykdommer hos nyfødte under observasjon av fysiske symptomer. Å sørge for at, at dverger er forårsaket av achondroplasia, X-stråler kan være nødvendig.

Det er viktig å sikre, at pasienten ikke utvikler spinal stenose . Legen vurderer graden av blærekontroll. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Behandling

Dessverre, er det i dag ingen metoder, som kan kurere achondroplasia. Som det er nå kjent, at achondroplasia er forårsaket av fraværet av vekstfaktor-reseptor FGFR3, Forskerne utforsker måter å skape flere vekstfaktorer, som kan omgå den savnede reseptoren og fører til normal bein vekst. Denne metoden kan behandlings, vil dukke opp i fremtiden.

Medisinering

Behandling av menneskelig veksthormon har blitt brukt i over et tiår og litt øker frekvensen av bein vekst, minst det første året av livet. Flere studier, der barn, får behandling med veksthormon nådd mer (eller normal) vekst.

Kirurgi

Kirurgi er noen ganger nødvendig, å korrigere enkelte skjelett deformasjon.

Слияние позвонков – операция, tillater å koble den enkelte ryggvirvlene. Kirurgi er indisert hos pasienter med betydelig spinal kyfose.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, for å avlaste trykket press på ryggmargen fra spinal stenose. Spinal stenose, innsnevring av spinalkanalen, Det er den mest alvorlige komplikasjonen av achondroplasia.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Prosedyren er indisert for pasienter med alvorlig deformasjon av kneet eller buede ben.

Mens primært brukt osteotomi, for å korrigere deformasjonen, I de senere årene, prosedyrene for forlengelses bein for barn med kortvoksthet, inkludert pasienter med achondroplasia. Prosedyrene er lange og traumatisk. Vanlige komplikasjoner, noen ganger svært alvorlig. I kombinasjon med veksthormon, kan disse fremgangsmåtene noe øke veksten.