Alfa-1-antitrypsinmangel – Svikt – Alpha-1 antiprotease mangel

Beskrivelse av mangel på Alpha 1-antitrypsin mangel

Alfa-1-antitrypsin (JSC) mangel er en sjelden genetisk lidelse, noe som fører til en mangel på enzymet AAT. Det kan føre til lunge og leversykdom hos barn og voksne.

Årsaker til mangel av alfa 1-antitrypsin

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. Det er overført fra foreldre til barn. Mangel oppstår, når leveren ikke produsere nok AAT. AAT protein er, som beskytter lungene og andre organer fra skade. Når nivået er for lavt AAT, problemer kan oppstå med lys.

Personer med AAT-mangel kan også utvikle leversykdom. AAT-mangel er en viktig årsak til genetisk leversykdom hos barn. Leveren produserer feil versjon av AAT protein, som akkumuleres i det. Dette kan føre til skade på leveren celler. I noen tilfeller kan føre til alvorlig sykdom.

Risikofaktorer for mangel Alpha-1-antitrypsin

Hvis noen av dine foreldre har genet AAT-mangel, man har risiko for denne sykdommen. Hvis begge foreldrene dine er bærere av genet, du har høyere risiko for å utvikle.

Symptomene på AAT-mangel:

De første symptomene på sykdommen forekommer ofte i voksen alder etter 20-50 år. Hvis du har noen av følgende symptomer, Ikke tenk, det er på grunn av AAT-mangel. Disse symptomer kan være forårsaket av andre tilstander.

Symptomer:

• Kortpustethet med lite fysisk aktivitet;
• Hoste (slim fra dypt inne i lungene);
• Tungpustethet;
• Vekttap;
• Эmfizema (sykdom i lungene forårsaket av utvidelse av luftrommene distale bronkioler);
• Pannykulyt (røde flekker på huden);

Foruten, når leversykdom hos voksne, Disse symptomer kan være tilstede:

• Itch;
• Gulsott (gulfarging av hud og / eller hvite i øynene);
• Oppkast;
• Forstoppelse;
• Magesmerter.

Symptomer hos barn kan oppstå i den første uken av livet eller senere i barndommen. Hvis barnet ditt har noen av disse symptomene, Ikke tenk, det er på grunn av AAT-mangel. Disse symptomer kan være forårsaket av andre tilstander.

Symptomene på AAT-mangel hos barn:

• Gulsott;
• Forsinkelser i utvikling;
• Illeluktende avføring;
• Forstoppelse;
• Oppkast;
• Itch.

I eldre barn:

• Fatigue;
• Dårlig appetitt;
• Forstoppelse.

Diagnostisering av mangel Alpha-1-antitrypsin

Det er nødvendig å foreta en fysisk inspeksjon. Behandlende lege kan henvise deg til en spesialist, som er spesialist i lungene eller leveren, avhengig av symptomene, at du obnaruzhatsya.

Det er nødvendig å foreta analyser, omfatter følgende:

• Blodprøver, for å bestemme nivået av AAT i blod;
• Fluorografering, å oppdage problemer med lys;
• Genetisk testing for å identifisere genetiske årsaker til AAT;
• Leverbiopsi, en liten del av leveren ble fjernet og undersøkt for tilstedeværelse av inflammasjon eller arrdannelse.

Behandling mangel Alpha-1-antitrypsin

Behandlingen inkluderer følgende prosedyrer:

• Behandling av lungesykdommer;
• Mottak av nødvendige medisiner.

De kan tildeles til medikamenter for å forbedre AAT. De introduserer ukentlig ved injeksjon. Hvis du har emfysem, Du kan være foreskrevet inhalasjonssteroider og andre medisiner for å bedre pusting.

Røykeslutt

Hvis du røyker, du må prøve å bli kvitt det. Røyking kan påvirke lungene.

Behandling av leveren

Det finnes ingen spesifikk behandling for leversykdom på grunn av AAT-mangel. Behandling simptomticheskoe for å forhindre komplikasjoner. Behandling kan inkludere:

• Vitaminnыe kosttilskudd (f.eks, IS, D og K);
• Medisinering mot gulsott;
• Stekt transplantasjon (sjelden).

Forebygging av mangel på alfa 1-antitrypsin

Du kan ikke hindre AAT-mangel, Hvis det er arvelig. Men, hvis du har AAT-mangel, du må gjøre følgende, for å redusere sjansene for å utvikle emfysem:

• Slutte å røyke;
• Unngå passiv røyking;
• Unngå eksponering for luftforurensning eller irritanter;
• Bruk verneklær når de utsettes for irritanter eller giftstoffer på jobb.