Syndrom Aarskoga
Описание заболевания синдрома Аарскога
Syndrom Aarskoga – крайне en sjelden genetisk lidelse. Dette syndrom приводит к изменению размеров и формы noen костей и brusk Kroppen. Ofte
Причины заболевания синдрома Аарскога
Syndrom Aarskoga является наследственным расстройством. Det вызвано мутацией гена в Х-хромосоме. Он может передаваться от матери к детям мужского пола.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, Inkludert:
- Округлое лицо;
- Øyne med stor avstand;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- I noen tilfeller, заячья губа или расщелина неба;
Andre symptomer kan være:
- Видоизмененная мошонка;
- Retinerte testikler;
- Liten, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- Lyskebrokk;
- Problemer, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
На данный момент не существует никакого известного метода полного излечения для синдрома Аарскога. Behandling ограничивается хирургическими операциями for behandling av состояний, forårsaket расстройством. Такое лечение часто приносит хорошие результаты. Исследования установили, что синдром Аарскога årsaken нарушения гена FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.
Behandlingen omfatter:
Kirurgiske inngrep, показаное при лечении следующих расстройств:
- Retinerte testikler;
- Lyskebrokk;
- Заячья губа и расщепление неба.
Ортодонтия
I noen tilfeller, ортодонтическое лечение kan помочь при анономалиях person и стоматологических аномалиях.
Поддержка больных
Support обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими lidelser. Родители детей, больных синдромом Аарскога også часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.
Предотвращение заболевания
Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.
