Aangeboren dysfunctie (giperplaziya) bijnierschors

Adrenogenitaal syndroom (CAH)

Beschrijving van adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (VHKN) Het is een groep erfelijke ziekten, waarbij de bijnieren beïnvloeden. Adrenale klieren regelen de groei en ontwikkeling van het organisme. Er zijn vele soorten van CAH. De twee meest voorkomende vormen:

• Classical CAH – meer ernstige vorm;
• Nonclassical CAH – milde vorm

Voor sommige patiënten kan de aandoening levensbedreigend zijn. Gelukkig, de juiste behandeling kan helpen mensen met CAH leiden normale, gezond leven.

Oorzaken van adrenogenitaal syndroom

CAH is een genetische ziekte en van ouder op kind wordt overgedragen.

CAH symptomen gerelateerd aan problemen in de bijnieren. Het belangrijkste werk van deze klieren is, vitale hormonen te produceren. Wanneer CAH, Er zijn problemen bij de ontwikkeling van deze hormonen:

• Cortisol – Het helpt het lichaam om adequaat te reageren op stress en infectie;
• Aldosteron – Het helpt het lichaam te handhaven normale niveaus van natrium en kalium.

De bijnieren beginnen om meer hormonen te produceren. Dit kan leiden tot overproductie van een ander hormoon – androgena. Dit hormoon is, jongens en meisjes, maar het is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van mannelijke functies.

De klassieke vorm van CAH onder lage niveaus van cortisol, misschien, lage niveaus van aldosteron, en hoge niveaus van androgenen. Bij niet-klassieke vorm van CAH bijnieren normale niveaus van cortisol en aldosteron produceren, maar uiteindelijk ook de productie van overmatige androgeen.

Risicofactoren voor adrenogenitaal syndroom

Een familiegeschiedenis van CAH de kansen van het kind te verhogen voor de aanwezigheid van de ziekte. Mensen kunnen drager zijn van het gen CAH, maar niet de ziekte. In dit geval, Als beide ouders het gen CAH, het kind 25% wil CAH ontwikkeling.

Symptomen van adrenogenitaal syndroom

De symptomen kunnen variëren, afhankelijk van het type kind geslacht en CAH. Voorkomende symptomen zijn:

• Gewijzigde of onverwachte kenmerken van de pasgeboren meisje, zoals:
  • De ongewone verschijning van de genitaliën in babymeisjes;
  • Een deel van de externe genitaliën kan een penis lijken;
• De eerste tekenen van de puberteit bij jongens 2-3 jaar, zoals:
  • Zeer gespierd lichaam structuur;
  • De versnelde groei van de penis;
  • De groei van schaamhaar;
  • Verdieping van de stem;
• Overmatige haargroei op het gezicht en / of het lichaam;
• De snelle groei vergeleken met andere kinderen van vergelijkbare leeftijd (De meeste zullen stoppen met groeien sneller, dan hun leeftijdsgenoten);
• De complexiteit van de bestrijding van infecties van de luchtwegen en ziekten;
• Hoge bloeddruk;
• Uitdroging;
• Slechte voeding en braken;
• Het niet tot gewichtstoename;
• Lage groei;
• Ernstige acne.

Diagnose van adrenogenitaal syndroom

Testen kan tijdens de zwangerschap worden gedaan, direct na de geboorte of na het begin van symptomen.

Het testen wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap, Indien de echtgenoten een familiegeschiedenis van CAH. In het bijzonder, als de ziekte heeft een broer. To test door een klein monster van vruchtwater of weefsel kan worden geselecteerd. Monsters worden genomen op de volgende manieren:

• Chorionic biopsie;
• Amniocentesis.

Voor de diagnose van CAH bij kinderen of de, die niet zijn geslaagd voor de screening na de geboorte, de arts zal vragen over de symptomen en de geschiedenis van zijn ziekte van het kind, het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. De arts kan een kleine hoeveelheid bloed en urine tests te nemen om de hormoonspiegels controleren. Vaak is dit genoeg, te diagnosticeren.

Als de test resultaten zijn niet duidelijk, uw arts kan genetische tests voorschrijven, die door een bloedonderzoek wordt uitgevoerd.

Behandeling van adrenogenitaal syndroom

U en uw kind kan naar een specialist worden gestuurd. Na behandeling, kan het kind een normaal leven. Behandeling van adrenogenitaal syndroom omvatten:

Prenatale behandeling

Als CAH wordt gevonden vóór de geboorte, de behandeling kan worden gebruikt dexamethason. Dit medicijn kan helpen bij het verminderen van het niveau van androgenen en het normaliseren van de ontwikkeling van de vrouwelijke genitale verminking. Maar hij had de ontwikkeling van de CAH niet stoppen.

Drugs kunnen worden toegediend in de vorm van tabletten of in vloeibare vorm en meegenomen moeder.

Medicijnen op CAH

De meeste kinderen, geboren met CAH moeten hormonale substitutietherapie drugs. Deze steroïde medicijnen vervangen van de ontbrekende hormonen. Type steroïden zal afhangen van de toestand van het kind. Het geneesmiddel helpt ook vertragen de productie van androgenen, die de ontwikkeling van mannelijke kenmerken bij meisjes zou verminderen.

Deze medicijnen kunnen bijwerkingen hebben, zoals de vertraging of afname van de botmassa. Bij meisjes kunnen hormonale therapie ook leiden tot frustratie, Hij riep het syndroom van Cushing. De arts zal toezien op de toestand van het kind en aan te passen indien nodig, de dosis van drugs.

Cortisol is nodig tijdens stressvolle situaties en ziekte. Als u geneesmiddelen inneemt, cortisol vervangen, U kunt extra doses van het tijdens stressvolle gebeurtenissen nodig, bijvoorbeeld tijdens een operatie of ziekte.

Mensen met een klassieke CAH zal moeten medicatie in te nemen gedurende hun hele leven. Sommige kinderen met niet-klassieke vorm van CAH medicatie kan tijdens de volwassenheid worden gestaakt.

Veranderingen in de voeding

Gebrek aan aldosteron kan een aandoening veroorzaken, genaamd zoutdepletie. Dit probleem van het handhaven van de gewenste hoeveelheid zout in het bloed. De aandoening kan leiden tot een lage bloeddruk en een hoog niveau van kalium in het bloed. Als je een verlies van zout, kunt u de hoeveelheid zout in de voeding te verhogen.

Chirurgie

De operatie zal helpen om onnatuurlijke vorm van de genitaliën te corrigeren. Ze vaak gehouden, wanneer het kind de leeftijd heeft bereikt 1-3 jaar.

Preventie van adrenogenitaal syndroom

CAH erfelijke ziekte, voor hem zijn er geen preventieve maatregelen.

Als iemand uit uw directe familie is ziek CAH, Raadpleeg uw arts over genetische testen. Het is belangrijk, als u verwacht of van plan om een ​​baby te hebben.