Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie – CADASIL-syndroom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Wat CADASIL-syndroom?

CADASIL is een genetische ziekte, dat hersenfunctie beïnvloedt. Mutation beïnvloedt spiercellen, de omringende kleine bloedvaten in de hersenen. Spierschade leidt tot beschadiging van de bloedvaten, die kan leiden tot slechte doorbloeding, en dienovereenkomstig, migraine, beroerte en dementie.

Redenen CADASIL-syndroom

Het verschijnen van CADASIL veroorzaakt door een mutatie in het gen Notch3. Het gen is gelokaliseerd op chromosoom 19.

Risicofactoren CADASIL-syndroom

De belangrijkste risicofactor is de aanwezigheid van de stoornis in een of beide ouders.

De symptomen van CADASIL-syndroom

Voor sommige mensen, de aanwezigheid van CADASIL symptomen ontwikkelen rond de leeftijd van 30 jaar. Anderen hebben geen symptomen ooit, of bij ouderen.

CADASIL-syndroom symptomen kunnen:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Psychische problemen, zoals depressie of angst;
• Krampen;
• Geheugenproblemen (zwakzinnigheid).

Diagnose van CADASIL-syndroom

Dokter:

• Het bestuderen van het verloop van de aandoening, met bijzondere nadruk op de, of ouders of andere familieleden CADASIL;
• Vraag over de symptomen van de ziekte;
• Voer een lichamelijk onderzoek.

Voor de diagnose van CADASIL arts kan een aantal tests voorschrijven:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Huidbiopt, anomalieën vinden in de structuur van de kleine bloedvaten;
• Genetische tests, de mutatie Notch3 voorbeeld.

Behandeling van CADASIL-syndroom

Nu onderzoekers bestuderen manieren om CADASIL behandelen.

Momenteel CADASIL behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Dit kan medicijnen voor de behandeling van ziekten als:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depressie of angst;
• Gedragsproblemen.

Andere medicijnen zijn toegewezen, het risico van een beroerte of hartaanval. Deze kunnen aspirine dagelijkse dosis of medicijnen om de bloeddruk te verlagen omvatten.

Bij het voorschrijven arts moet heel voorzichtig zijn. Sommige geneesmiddelen kunnen de aandoening verergeren ingespeeld door de bloedstroom in de hersenen.

Na de diagnose van CADASIL, de patiënt kan een breed scala van emoties te ervaren, opwinding en angst. Om u te helpen omgaan met deze:

• Krijg steun van familie en vrienden. Praat met hen over de diagnose;
• Word lid van een steungroep voor mensen met genetische aandoeningen;
• Meer informatie over CADASIL en methodes, via welke u kunt gezond te blijven.

Preventie CADASIL-syndroom

Nu is er geen bekende manier om deze aandoening te voorkomen. Maar, als je een familiegeschiedenis van CADASIL, u om een ​​genetische counselor kan praten bij de beslissing om kinderen te krijgen.