X-gebonden adrenoleukodystrofie – Ald – Sudanofilnaya leukodystrofie – Ziekte Schilder

Beschrijving X-gebonden adrenoleukodystrofie

X-gebonden adrenoleukodystrofie (Ald) Het is een zeldzame erfelijke genetische ziekte. Totaal beschreven 34 soort ALD. X-gebonden ALD is de meest voorkomende vorm. ALD leidt tot degeneratie:

• Myelineschede – vettige isolerende coating op zenuwvezels in de hersenen;
• De bijnieren en de omliggende bijnierschors, die van vitaal belang hormonen produceren.

Redenen adrenoleukodystrofie

ALD Call erfelijke defect gen.

Bij mensen met ALD produceert het lichaam vetzuren in verkeerde verhoudingen. Dit leidt tot een overvloed aan verzadigde vetzuren in de hersenen en de bijnierschors. Daardoor beschadiging van de myelineschede in de hersenen en bijnieren.

Risicofactoren

Factoren, waardoor het risico van leukodystrofie sudanofilnoy verhogen, omvatten:

• De aanwezigheid van de moeder van het defecte gen met X-gebonden adrenoleukodystrofie;
• Leeftijd: jeugd, leeftijd naar volwassenheid;
• Paul: mannelijk, ALD zelden ziek.

De symptomen van X-gebonden adrenoleukodystrofie

De symptomen variëren afhankelijk van het type ALD.

X-stsyeplyennaya klap (infantiele cerebrale ALD)

Deze vorm is de meest ernstige. Het is alleen te vinden bij jongens. De symptomen beginnen meestal tussen 2-10 jaar. Over 35% patiënten kunnen ernstige symptomen in een vroeg stadium. Gemiddelde, overlijden binnen twee jaar. Sommige patiënten kunnen leven voor tientallen jaren.

Eerste symptomen zijn:

• Gedragsveranderingen;
• Geheugenstoornis.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, meer ernstige symptomen ontwikkelen. Waaronder:

• Verlies van het gezichtsvermogen;
• Epileptische aanvallen;
• Gehoorverlies;
• Moeite met slikken en spreken;
• Moeite met lopen en coördinatie;
• Braken;
• Vermoeidheid;
• Toegenomen pigmentatie (“Zon”) huid, vanwege bijnier groeihormoondeficiëntie (Ziekte van Addison);
• Progressieve dementie;
• Vegetatieve toestand of de dood.

X-stsyeplyennaya klap (adolescent cerebral ALD)

Dit type is vergelijkbaar met de kinderen tserebralnuya ALD. Het begint in 11 – 21 gg. en vordert, doorgaans, langzaam.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Dit is de meest voorkomende vorm. Symptomen van AMS kan optreden na 20 jaar. De ziekte verloopt traag en kunnen:

• Zwakte, onhandigheid, gewichtsverlies, misselijkheid;
• Emotionele stoornissen en depressie;
• Problemen met spieren (bv, moeite met lopen);
• Seksuele problemen of impotentie;
• Bijnier dysfunctie;

X-stsyeplyennaya klap (adult cerebral ALD)

In dit soort, symptomen meestal zelden gezien bij jonge (naar 20 jaar) of middelbare leeftijd (naar 50 jaar). Deze vorm van ALD symptomen veroorzaakt, Soortgelijke schizofrenie en dementie. De ziekte vordert meestal snel. Death of een vegetatieve toestand kan ontstaan ​​door 3-4 jaar.

Gyetyerozigotnaya forma klap

Deze vorm is alleen te vinden bij vrouwen. Symptomen kunnen mild of ernstig zijn. Op de werking van de bijnier heterozygote vorm van ALD wordt doorgaans niet beïnvloed.

Diagnostische X-gebonden adrenoleukodystrofie

Als u vermoedt dat ALD gemaakt volgende tests:

• Bloedonderzoek, het gehalte aan vetzuren te bepalen;
• MRI van de hersenen, om zijn conditie en functionaliteit beoordelen.

Behandeling van X-gebonden adrenoleukodystrofie

Er is geen werkwijze voor behandeling van X-gebonden adrenoleukodystrofie. Maar, bijnier deficiëntie kan worden behandeld met cortisone. ALD is meestal binnen fataal 10 jaar na het begin van symptomen.

Sommige vormen van therapie kan symptomen van ALD verminderen. Soms verricht een experimentele behandeling.

Therapie om de symptomen van ALD verminderen omvatten:

• Fysiotherapie;
• Psychologische therapie;
• Speciaal onderwijs (voor kinderen).

Sommige behandelingen omvatten:

• Beenmergtransplantatie. Deze operatie kan zeer behulpzaam bij kinderen cerebrale ALD;
• Dieticheskaya therapie, waaronder intake:
• Producten met een vetarm dieet;
• Oliën Lorenzo – voedingssupplementen op basis van een mengsel van olie glitseroltrioleata (GTO) en glitseroltrierukata (GTE);
• Lovastatin – anti-cholesterol medicijn.

Preventie van X-gebonden adrenoleukodystrofie

Er is geen manier om de opkomst van ALD voorkomen. Wanneer de genetische achtergrond van de ziekte moeten beslissen over de geboorte van de kinderen.

Vroege diagnose en behandeling kan de ontwikkeling van klinische symptomen voorkomen. Het is bijzonder geschikt voor jonge jongens, die worden behandeld met olie Lorenzo. Nieuwe technologieën kunnen binnenkort mogelijk vroegtijdige opsporing van de ziekte door middel van screening.