Menkes syndroom – Kinky haar ziekte

Menkes syndroom (Kinky Hair Disease; Steely Hair Disease; Trichopoliodystrophy; X-gebonden koperdeficiëntie; Koper Transport Ziekte)

Beschrijving Menkes syndroom

Menkes syndroom – erfelijke genetische aandoening, voortvloeiende uit het gen afwijkingen Atp7a. Menkes syndroom veroorzaakt malabsorptie van koper. Dit leidt tot veranderingen van de bloedvaten en de verslechtering van de hersenen.

Menkes syndroom is vrij zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 telkens 50000-100000 Geboorten. Meestal is het mannen treft. De meeste kinderen, geboren met Menkes syndroom hebben een levensverwachting van 3 naar 5 jaar.

Oorzaken Menkes syndroom

Koper is noodzakelijk voor een normale botontwikkeling, zenuwen en andere weefsels. Kinderen met Menkes syndroom hebben een genetische aandoening, die voorkomt de opname van koper uit de darm en veroorzaken de excessieve accumulatie in de nieren, terwijl de lever en de hersenen haar weinig ervaring. Dit leidt tot een verandering in de ontwikkeling van haar, van de hersenen, botten, lever en bloedvaten.

Risicofactoren voor Menkes syndroom

Factoren, die kunnen het risico van Menkes syndroom zijn:

• Paul: mannelijk;
• De aanwezigheid van familieleden met Menkes syndroom.

Symptomen van Menkes syndroom

Kinderen met het syndroom van Menkes worden vaak te vroeg geboren. Symptomen verschijnen meestal binnen drie maanden na de geboorte en kan omvatten:

• Krampen;
• Problemen met het voeden;
• Vertragingen in de ontwikkeling;
• Veranderingen in spierspanning.

Kinderen met Menkes syndroom hebben vaak de volgende fysische eigenschappen:

• Kort, verward, weinig, haar, dat breken gemakkelijk;
• Mollig, rode wangen;
• Afgeplat neusbrug;
• Zeldzame of afwezig zijn emoties.

Menkes syndroom Diagnose

Om Menkes syndroom te diagnosticeren kunnen worden toegewezen aan de volgende tests:

• X-ray van de schedel en het skelet, afwijkingen in botvorming detecteren;
• Bloed Test, om de inhoud van de koper te meten.

Behandeling van Menkes syndroom

No, is er geen behandeling voor Menkes syndroom. Vroegtijdige behandeling met intraveneuze toediening van koperacetaat, orale formuleringen van koper, of injecties van koper gistidinata kan tijdelijke verlichting geven. Andere behandelingen worden gebruikt om de symptomen van de ziekte te verlichten.

Preventie Menkes syndroom

Er is geen bekende manier om Menkes syndroom voorkomen. Als je een familiegeschiedenis van de ziekte, u om een ​​genetische counselor kan praten bij de beslissing om kinderen te krijgen.