Ehlers-Danlos syndroom

Feochromocytoom syndroom (EDS)

Beschrijving van het Ehlers-Danlos syndroom

Ehlers-Danlos syndroom (SED) – Groep van erfelijke aandoeningen, die invloed hebben op bindweefsel, door giperplastičnost′. Er zijn minstens 6 verschillende soorten SED. Ze worden ingedeeld naar soort weefsel, waarin deze factoren, en betrokken genen.

De oorzaak van het syndroom, syndroom van Ehlers-Danlos

De oorzaak van het syndroom, syndroom van Ehlers-Danlos is een mutatie in de genen, verantwoordelijk voor de productie van bindweefsel.

De meeste soorten SED beïnvloedt collageen synthese. Collageen is een belangrijk onderdeel van het bindweefsel, te laten rekken.

Risicofactoren voor het ontstaan van het syndroom van Ehlers-Danlos syndroom

De aanwezigheid van de gezinsleden, patiënten met SED, verhoogt de kans op deze ziekte.

Symptomen van het syndroom van Ehlers-Danlos

Symptomen van SED in verschillende mensen kunnen afwijken. Sommige patiënten kunnen hebben kleine symptomen. Sommige hebben ernstige symptomen, bedreiging van hun leven.

De meest voorkomende symptomen van SED zijn problemen met gewrichten en huid. Gewrichten worden losse, zeer gnuŝimisâ, wat kan leiden:

• Zwelling;
• Verstuiking;
• Dislocatie van de gewrichten (verstuikingen, verlies van gezamenlijke tassen);
• Gewrichtspijn;
• Plat Voet.

De huid wordt te zacht, kwetsbare, en kan de vorm eenvoudig uitrekken. Dit kan de volgende problemen veroorzaken:

• Kneuzingen, Als gevolg van schade aan de bloedvaten;
• Lichte bezuinigingen kunnen escaleren tot ernstige wonden;
• Langzaam en slecht helende wonden;
• Problemen met huid nieten, Als de huid de neiging te scheuren;
• Littekens van wonden of verstuikingen;
• Ruwe gezwellen boven littekens;
• Kal′cificirovannye knobbeltjes onder de huid;
• Verhoogd risico op chirurgische complicaties.

Andere symptomen zijn afhankelijk van het soort SED bij een patiënt. Problemen met verschillende organen kan worden opgenomen:

• Eyes:
  • Bijziendheid;
  • Ooglidspleten plooien – huid vouw aan beide zijden van de neus kan betrekking hebben op de binnenkant van het oog hoek, vaak gezien bij kinderen met SED;
  • Kwetsbare sclera, witte buitenlaag van de oogbol;
  • Het gat in de oogbol (zelden);
• Longen – verlies van de elasticiteit van de normale weefsel;
• Chronische pijn in de botten en spieren;
• Bloedvaten – een zwak weefsel kan leiden tot anevrizme van de aorta en het scheuren van bloedvaten;
• Bloed-stolling – blauwe plekken en bloedingen kan veroorzaken;
• Hartkleppen – mitralisklep prolaps;
• Het tandvlees – bloeden en ziekte;
• Maag-darmkanaal:
  • Hernia;
  • Diverticulose;
  • Perforatie of bloeden uit het maag-darmstelsel;
• Zwangerschap:
  • Miskraam;
  • Breken van de vliezen;
  • Bloedingen tijdens de zwangerschap en excessief bloeden tijdens of na de bevalling;
  • Breuk van de baarmoeder;
• Complicaties van de operaties.
• Spier – lage Toon en motor spieractiviteit.

{tab 2}

Diagnose van het syndroom van Ehlers-Danlos

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis, en het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Dit, doorgaans, genoeg, voor de diagnose van het syndroom, syndroom van Ehlers-Danlos bij de meeste patiënten de ziekte. Wanneer de diagnose blijft onzeker, eventueel aanvullende tests:

• Huidbiopt – voor de opsporing van anomalieën in het bindweefsel;
• Definitie van specifieke biochemische defect – voor sommige soorten SED

Ehlers-Danlos syndroom behandeling

Op dit moment zijn er geen behandelingen voor het syndroom van Ehlers-Danlos. Behandeling kan nodig zijn om de symptomen onder controle, of in volgorde, om complicaties te voorkomen.

Behandeling van symptomen van het syndroom van Ehlers-Danlos

Behandeling zal afhangen van het type van de ziekte en de ernst van complicaties.

Behandeling van complicaties van huid:

• Voor sommige subtypen van SED kunnen een nuttige inname van vitamine C. Dit kan helpen verminderen kneuzingen en verbetering van de wondgenezing;
• Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de behandeling van huid wonden. Dit kan helpen voorkomen of verminderen van littekens.

Behandeling van complicaties van het houdings-en bewegingsapparaat:

• Medicatie kunnen helpen verminderen van pijn;
• Om te genezen van gewrichtsschade, chirurgische ingreep kan nodig zijn.

Bleek het noodzakelijk om te controleren de mogelijke opkomst van andere gevaarlijke complicaties, bijvoorbeeld, het voorkomen van complicaties van bloedvaten. Uw arts kan voorschrijven een regelmatig overzicht van belangrijke bloedvaten.

Als een sterke bloeden kan bloedtransfusie noodzakelijk zijn.

Vermindering van het risico van het veroorzaken van schade aan het lichaam

Enkele stappen kunnen helpen verminderen de kans op complicaties:

• Ter versterking van het gebruik van de elastische bandage van gewrichten;
• Ter versterking van de spieren, Ga voor sport;
• Om te helpen versterken van de spieren en gewrichten, Er moet ondergaan een cursus voor de fysiotherapie;
• Zonnebrandcrème dagelijks toepassen door de huid;
• Vermijd acties, dat kan leiden tot verwondingen, het kneuzen of uitrekken van de gewrichten;
• Raadpleeg uw arts over de mogelijke complicaties van de zwangerschap.

Ehlers-Danlos syndroom preventie

Op dit ogenblik is er geen manier om te voorkomen dat het syndroom van Ehlers-Danlos syndroom. Hebt u een SED, of iemand in de familie is ziek van de ziekte, U kunt verwijzen naar een genetische counselor bij de beslissing om kinderen te krijgen. Consultant kan u vertellen over de risico's het uiterlijk van de SED in een kind.

{/tabs}