Het syndroom Di dzorz

DiGeorge Syndroom (Velocardiofacial Syndrome; Chromosoom 22q11 deletie syndroom)

Beschrijving syndroom Di Giorgi

Het syndroom Di dzorz – een zeldzame genetische aandoening, bij de geboorte aanwezig is. Dit is een erfelijke ziekte die een groot aantal symptomen en gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken. Sommige patiënten kunnen milde symptomen, terwijl andere symptomen ernstig kan zijn. Mensen met een volledige syndroom Di Giorgi geen thymus of bijschildklieren. De thymus een belangrijke rol in het immuunsysteem speelt, en bijschildklieren controleren van het calcium in het bloed en weefsels van het lichaam.

Redenen syndroom Di Giorgi

Syndroom Di Giorgi is het ontbreken van verschillende genen, dat de ontwikkeling van de thymus besturen (thymus) en bijbehorende klieren.

Risicofactoren syndroom Di Giorgi

DiGeorge syndroom bij sommige gezinnen kan worden overgenomen, maar de meerderheid van de gevallen, de ziekte is niet gerelateerd aan erfelijkheid.

Symptomen van het syndroom Di Giorgi

DiGeorge syndroom symptomen zijn aanwezig bij de geboorte en niet verergeren met de leeftijd. Zij kunnen onder meer:

• Lang gezicht;
• Amandelvormige ogen;
• Brede neus;
• Kleine oren;
• Kleine kop;
• Gespleten gehemelte.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Zwakke spieren;
• Lage groei;
• Taps of te breed vingers;
• Moeilijkheden bij het leren.

DiGeorge syndroom kan ook worden geassocieerd met andere gezondheidsproblemen, zoals:

• Immuundeficiëntie, wat leidt tot besmettingsgevaar;
• Gebreken hart;
• Bradygenesis;
• De verhoogde kans op psychische stoornissen;
• Gipoparatireoz;
• Soms afwijkingen omvatten structurele hersenafwijkingen, scoliose, umbilical of liesbreuk, afwijkingen van de nier, anogenitalynыe anomalieën, oogafwijkingen en schildklierproblemen.

Diagnose van het syndroom Di Giorgi

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis, en uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Als een kind heeft bepaalde hart-en vaatziekten of andere symptomen, DiGeorge syndroom geassocieerd met, Ze kunnen worden toegewezen aan genetische tests.

Uw arts kan andere tests bestellen, waarmee bepalen, Welke problemen kunnen DiGeorge syndroom. De tests kunnen omvatten:

• Bloedonderzoek – het probleem van het immuunsysteem en te sluiten andere ziekten;
• Borstkas X-ray – naar thymus detecteren;
• Echocardiografie – het onderzoek van het hart.

Behandeling syndroom Di Giorgi

De behandeling wordt voorgeschreven afhankelijk van de symptomen. Sommige behandelingen syndroom Di Giorgi omvatten:

Onderhoud van het immuunsysteem

Kunnen een aantal problemen met het immuunsysteem zeer ernstig en vereisen onmiddellijke behandeling.

Als de thymus afwezig, Het kan worden gemaakt thymus enten. Beenmergtransplantatie kan ook helpen om het immuunsysteem te stimuleren. Niettemin, voor deze procedures, zijn er risico's, waarmee rekening moet worden gehouden.

Andere werkwijzen omvatten het bewaken van het immuunsysteem en de behandeling van infecties.

Behandeling van hartafwijkingen

Gebreken hart kan leiden tot slechte groei en ontwikkeling van het kind.

Sommige hartafwijkingen kan operatief worden gerepareerd. Hartoperatie wordt vaak gedaan in het eerste jaar van het leven. Andere hartafwijkingen moeten controleren levenslang, vooral aandacht voor hen in het eerste jaar van het leven.

Behandeling volchyey pasta

Verrichting of reeks bewerkingen kan nodig zijn voor de behandeling van gespleten gehemelte. Ook kan een kind met een logopedist. De therapeut zal het kind met het voeden en spraak correctie vertragingen helpen.

Controle hypoparathyroïdisme

Vermiste bijschildklieren kan het niveau van calcium in het lichaam en bloed van invloed. Supplementen van calcium en vitamine D om te compenseren voor de afwezigheid van de bijschildklieren. Een dieet met weinig fosfor kan de gezondheid te verbeteren. Praat met uw arts of voedingsdeskundige over de veranderingen in de voeding van het kind.

Hulp op een vroege leeftijd

Om uw kind te helpen, Therapie kan worden gebruikt in de vroege stadia van ontwikkeling. De volgende procedures kunnen worden toegepast:

• Logopedie – om de problemen van voeding en spraakontwikkeling fix;
• Ergotherapie – om te helpen bij de training van het dagelijks leven vaardigheden en persoonlijke hygiëne;
• Fysiotherapie – voor het behandelen van fysieke problemen;
• Educatieve programma's – om uw kind de respectieve stadia van ontwikkeling te bereiken;
• Psychiatrie – de psychologische problemen.

Algemeen, Het eerder gebruik van deze therapieën, hoe beter het eindresultaat.

Preventie syndroom Di Giorgi

Momenteel is er geen weg, helpt voorkomen syndroom Di Giorgi.