Down syndroom – SD – Trysomyya 21

Syndroom Van Down (DS; Trisomie 21)

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een relatief veel voorkomende erfelijke aandoening. Down-syndroom veroorzaakt geboorteafwijkingen, medische problemen, en een zekere mate van mentale retardatie.

Oorzaken van het syndroom van Down

Chromosomen bevatten genetische informatie over de structuur van het lichaam. Hun aantal in het lichaam – 23 damp. Downsyndroom is een probleem met de 21 chromosomenpaar. IN 21 Er is een extra chromosoom genetisch materiaal, welke ziekte volgende vormen kan veroorzaken:

• Het uiterlijk van een extra chromosoom (trysomyya) – Dit type van het syndroom van Down wordt trisomie genoemd 21. De ziekte is het gevolg van een fout in de celdeling in de eicel of zaadcel;
• Het uiterlijk van een extra chromosoom in sommige cellen – Dit type ziekte genaamd mosaic Downsyndroom;
• Een deel van het chromosoom wordt gebroken en voegt vervolgens een ander chromosoom – Dit type is een Robertsoniaanse translocatie genoemd (Familie het syndroom van Down). Ongeveer een derde van de mensen erven van hun ouders translocatie.

Risicofactoren voor het syndroom van Down

Factoren, dat het risico op het syndroom van Down verhogen zijn:

• Genetica: als een ouder drager is van de translocatie het syndroom van Down, er een verhoogd risico van de ziekte in een kind;
• Leeftijd: de waarschijnlijkheid van het hebben van een kind met het syndroom van Down toename in vrouwen na 35 jaar;
• Paul: met het syndroom van Down geboren zijn meer jongens, dan meisjes;
• De geboorte van een eerder kind met het syndroom van Down.

Symptomen van het syndroom van Down

Babies, geboren met Downsyndroom kan sommige of alle van de volgende fysische symptomen:

• Flat gelaatstrekken, lichtjes depressief neus brug en een kleine neus;
• Schuine ogen, kleine huidplooien op de binnenste hoek van het oog;
• Korte hals met losse huid;
• De oren zijn van de onregelmatige vorm en / of lage-set;
• Witte vlekken op het gekleurde gedeelte van het oog;
• Het enige huidplooi op de handpalmen;
• Overmaat flexibele gewrichten;
• Problemen met visie en gehoor;
• Grote en uitstekende tong;
• De grote afstand tussen de grote en de tweede teen.

De mate van medische problemen en verstandelijke beperking is verschillend voor elke persoon. Mensen met het syndroom van Down kunnen aangeboren of verworven gezondheidsproblemen:

• Vision problemen;
• Gehoorverlies;
• Gebreken hart;
• Acute leukemie;
• Frequente oorinfecties;
• Instabiliteit van het bot in het bovenste gedeelte van de hals, Het kan leiden tot compressie en dwarslaesie;
• Gastro-intestinale obstructie;
• Ziekte van Hirschsprung, coeliakie;
• Slaapproblemen, zoals het blokkeren van de luchtwegen tijdens de slaap, slaperigheid overdag, Verstoorde slaap;
• Verhoogde incidentie van dementie bij ouderen;
• Defecten in de urinewegen;
• Hoge bloeddruk in de longen;
• Krampen;
• Onvoldoende werking van de schildklier;
• Trage groei;
• Ziek kind begint te laat zitten, lopen en naar het toilet op hun eigen;
• Problemen met spraak;
• Zwaarlijvigheid;
• Emotionele problemen.

De meeste van deze problemen zijn te behandelen . De gemiddelde levensverwachting van personen, geboren met het syndroom van Down over 55 jaar.

De diagnose van het syndroom van Down

Dokter, doorgaans, na de geboorte van de aanwezigheid van zijn Down-syndroom kan bepalen. Als u vermoedt dat de aanwezigheid van het syndroom van Down bloedonderzoek wordt benoemd, om het te bevestigen.

Down-syndroom kunnen ook worden gediagnosticeerd vóór de geboorte. Er zijn screeningtests en diagnostische tests voor het opsporen van chromosoomafwijkingen voor de geboorte.

Screening tests voor het syndroom van Down

De screening test wordt uitgevoerd, het risico van het hebben van een kind met het syndroom van Down beoordelen. De arts zal de resultaten van de verschillende bloed en de leeftijd van de moeder gebruiken, om het risico te beoordelen. Bloedonderzoek kan omvatten:

• Тройной скрининг – Alpha-fetoproteïne, beta-subeenheid van humaan choriongonadotrofine (beta-HCG), ongeconjugeerde (gratis) theelol (SE);
• Vier-factor analyse van het bloed van de moeder;
• -Vrij foetaal DNA-tests;

Screening kan al op het gebeuren 11 week van de zwangerschap. Het kan ook echografie en bloedonderzoek.

Een klein aantal vrouwen gescreend kan vals-positieve resultaten geven. Het betekent, de test toont de aanwezigheid Downsyndroom, maar in feite is het niet.

Diagnostische tests voor het syndroom van Down

Diagnostische tests tonen, of de foetus het syndroom van Down eigenlijk. Deze tests omvatten:

• Chorionic biopsie – Het wordt meestal uitgevoerd in de periode 10 naar 12 weken;
• Amniocentesis – Het wordt meestal uitgevoerd in de periode 12 naar 20 weken zwangerschap;
• Percutane navelstrengbloed onderzoek (navelstrengpuncties) – meestal uitgevoerd na 20 week van de zwangerschap.

Deze tests zijn nauwkeurig over 98-99%. Elke test vereist de selectie van een klein stukje van de placenta weefsel of navelstreng. Diagnostische testmethoden vormen een klein risico op een miskraam.

De behandeling van het syndroom van Down

Down-syndroom kan niet worden genezen, omdat het een genetische aandoening.

Sommige pasgeborenen, misschien, operatie nodig om de ernstige gezondheidsproblemen te elimineren, zoals hartafwijkingen.

De behandeling kan nodig zijn voor de ernstige gezondheidsproblemen of ontwikkelingsachterstand. Specifieke therapieën te helpen kinderen met het syndroom van Down van hun volledige potentieel te bereiken. De meeste mensen met de aandoening kunnen actief deelnemen aan de samenleving. Sommige mensen met het syndroom van Down leven in het gezin, sommige leven met vrienden, en sommige leven op hun eigen.

De zorg voor een baby met het syndroom van Down

Kinderen met het syndroom van Down kan meer tijd nodig hebben om te eten. Een kind met het syndroom van Down zal ook beginnen te praten, lopen en praten, later, dan normale kinderen.

Onderwijzen van een kind met het syndroom van Down

Voor kinderen met het syndroom van Down is er:

• School Programs, ontworpen om de speciale behoeften van het kind te ontmoeten;
• Programma onderwijs kinderen in het gewone scholen met extra ondersteuning nodig.

Revalidatie van patiënten met het syndroom van Down

Spraak, Fysieke en bezigheidstherapie kunnen de kansen van een kind te verbeteren. Therapie kan helpen om spraak te verbeteren, wandelen en het dagelijks leven vaardigheden.

Sociale steun voor patiënten met het syndroom van Down

Professionele ondersteuning helpt een gezin te gaan met de zorg voor een kind met aangeboren afwijkingen en mentale retardatie. De psychiater zal helpen bij het beheer van emotionele problemen.

Preventie van het syndroom van Down

Er zijn geen richtlijnen voor de preventie van Downsyndroom. Als u zich zorgen over het hebben van een kind met het syndroom van Down, overleggen met een genetische counselor, voordat je zwanger.