Charcot-Marie-Tooth – Erfelijke motorische en sensorische neuropathie

Charcot-Marie-Tooth Disease (Erfelijke Motor en sensorische neuropathieën; HMSNs)

Beschrijving van de ziekte Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie Tooth (CMT) – een groep van genetische aandoeningen, dat de beweging en gevoel in de ledematen. De ziekte vordert langzaam en veroorzaakt schade aan perifere zenuwen. Deze zenuwen regelen de beweging van spieren en doorgeven sensatie van de uiteinden aan de hersenen.

De oorzaken van de ziekte Charcot-Marie-Tooth

CMT wordt veroorzaakt door defecten in specifieke genen (genetische mutatie).

CMT kunnen worden ingedeeld in verschillende types:

• Тип I (demyeliniserende) – Dit type ziekte beïnvloedt de bekleding van zenuwen ( myelineschede), waarbij de zenuwimpulsen heel langzaam worden verzonden. Ziekte komt meestal in de kindertijd of adolescentie. Dit is de meest voorkomende vorm van CMT;
• Тип II (axonale) – Dit type door over het gedeelte van de zenuw, genaamd axonen. Hoewel de koers van de normale overdracht van zenuwimpulsen, hun kracht, of het bedrag is minder, dan normaal. Dit type van CMT is minder vaak voor en treedt op na de adolescentie;
• Тип III, ook wel de ziekte Dejerine-Sottas – zeldzaam, zwaar, een vroege vorm van CMT, soms geacht een subtype van CMT type I. Symptomen kunnen zijn::
  • Vertraagde vermogen om te lopen als gevolg van zwakte van de beenspieren;
  • Ernstige problemen raken;
  • Gehoorverlies;
• Тип IV (demyelinerende autosomaal recessieve) – vergelijkbaar met de type I, maar vaak minder ernstige symptomen. Deze vorm van CMT, Het is waarschijnlijk worden overgenomen door de kinderen van de patiënt.

Risicofactoren voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van CMT is het hebben van een familielid met de ziekte.

Symptomen van Charcot-Marie-Tooth

Doorgaans, de eerste symptomen verschijnen bij kinderen en jongeren. Het eerste teken is vaak een hoge boog ŠMT boog of moeite lopen. Andere symptomen kunnen zijn:

• Hamertenen;
• Verminderd gevoel in de benen en voeten;
• Spierkrampen in de benen en onderarmen;
• Bent tenen;
• Moeite met bewegen de poot horizontaal;
• Frequent verstuikte enkel en een gebroken voet;
• Problemen met het evenwicht;
• Spierzwakte in de onderste extremiteiten, dat kan verspreiden naar het bovenste extremiteit;
• Verminderd vermogen om de aanraking van warme en koude items onderscheiden, trilling;
• De moeilijkheid met de letter, knik de knopen en ritsen, fijne motoriek;
• Vertraging in opleiding lopen (тип III).

Diagnose van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis, en uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Het kan worden getest zenuw en spierfunctie. Voor deze doeleinden,:

• Zenuwgeleiding studie;
• Elektromyogram (DOH).

Ook kan de arts voorschrijven kon DNA te bestuderen. Dit kan door het analyseren van het bloed.

Behandeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth

CMT Hoewel er geen behandelingen, gebruikte techniek, helpen om de werking te verbeteren van, coördinatie en mobiliteit. De behandeling is ook essentieel om te beschermen tegen verwondingen als gevolg van spierzwakte en verminderde gevoeligheid. De behandeling kan bestaan:

• Fysiotherapie en ergotherapie;
• Matige lichaamsbeweging;
• Ondersteunde apparaten op de onderbenen;
• Voegt in de schoenen te voet misvormingen corrigeren;
• Voetverzorging en regelmatige inspectie van de voeten met een specialist;
• Orthopedische Chirurgie.

Het voorkomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Er is geen manier om CMT te voorkomen. Als u CMT of CMT, zijn er risicofactoren, u kunt raadplegen met een genetische adviseur, voordat ze kinderen hebben.