HS – Aangeboren bloedarmoede spherocytic – Erfelijke sferocytose

Sferocytose (Aangeboren Spherocytic Anemie; Erfelijke sferocytose)

Beschrijving sferocytose

Spherocytosis is een ziekte, waardoor de anomalie van erythrocyten membranen. Gezonde rode bloedcellen hebben een afgeplatte vorm, met het uitsteeksel van de randen van de disc, spherocytosis en leidt tot een bolvorm erytrocyten, en voortijdige falen van deze cellen.

Rode bloedcellen in sferocytose zijn kleine ronde formaat, en fragieler, dan gezonde rode bloedcellen. Door de afgeronde vorm, indien de milt binnenkomt, worden ze vernietigd.

Sferocytose is het meest voor bij mensen van Noord-Europese afkomst.

Spherocytosis kan zachtjes doorgaan, met kleine symptomen, of zeer moeilijk, met symptomen, zijn vordert snel. Deze symptomen kunnen optreden na bepaalde infecties. In ernstige gevallen van sferocytose kan het in de kindertijd worden gediagnosticeerd, terwijl met milde symptomen van de ziekte wordt meestal gediagnosticeerd in de volwassenheid.

Bij de behandeling van de symptomen kan worden bestuurd spherocytosis.

De oorzaken van sferocytose

Сфероцитоз – наследственное заболевание, geïnduceerde genen, geërfd van de ouders.

Risicofactoren sferocytose

Factoren, die het risico kunnen verhogen zijn sferocytose:

• Heeft u een familielid met sferocytose.

Symptomen sferocytose

Symptomen zijn onder meer sferocytose:

• Geelzucht;
• Bleekheid;
• Kortademigheid;
• Vermoeidheid;
• Zwakte;
• У детей – раздражительность и нервозность;
• Gemoliticheskaya bloedarmoede;
• Galstenen.

Diagnose sferocytose

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis, en uitvoeren van een lichamelijk onderzoek.

De tests kunnen onder meer de volgende:

• Onderzoek van de milt;
• Bloedonderzoek;
• Analyses van de leverfunctie;
• Осмотические и тесты на хрупкость эритроцитов – чтобы диагностировать наследственный сфероцитоз;
• Реакция Кумбса – анализ антиглобулина, rode bloedcel antilichamen onderzocht.

Behandeling sferocytose

Behandelingen omvatten sferocytose:

Foliumzuur

1 mg per dag foliumzuur en eventueel, bloedtransfusie, Het aanbevolen tijdens periodes van ernstige anemie.

Werking bij sferocytose

Chirurgische verwijdering van de milt kan anemie genezen. Pathologische vormen van bloedcellen, maar ze zullen niet worden vernietigd in de milt.

Op dit moment, een paar weken voor splenectomie geïntroduceerd meningokokken, Hib en pneumokokkenvaccin. Na de operatie, is het raadzaam Lifetime penicilline profylaxe, om gevaarlijke infecties. De operatie wordt niet aanbevolen voor kinderen onder de leeftijd van vijf jaar. Na de procedure, er is een levenslange risico van ernstige en potentieel levensbedreigende infecties.

Preventie sferocytose

Omdat sferocytose is een erfelijke ziekte, Het is onmogelijk om te voorkomen. Regelmatige controle van hoog-risico individuen sferocytose kan het risico op complicaties in het begin van de behandeling te voorkomen.