Porfyrie - een overzicht, History Research

Porfirii - Is een groep erfelijke, of veroorzaakt door erfelijke aanleg ziekten, waarbij het lichaam verhoogt het gehalte aan porfyrinen at precursors, waardoor Een aantal klinische symptomen; verschillend voor verschillende typen Porphyrius. De groep mag niet worden toegeschreven Porphyry verworven ziekten intoxicatie, wanneer wordt vastgesteld verhoogde niveaus van porfyrines in de urine (porfiriiurija) of erytrocyten (porfirinemiya).

Gewoonlijk een grootste hoeveelheid porfyrine gesynthetiseerd in beenmerg en lever. Porfyrinen, hoofdzakelijk gesynthetiseerd in het beenmerg, toegepast voor de vorming van hemoglobine, en in de lever - voor de vorming van cytochromen, catalase, peroksy- oxidase en andere enzymen, die gem omvatten.

De porfyrinen worden gesynthetiseerd in alle lichaamscellen, die nodig is voor de synthese van cytochromen. De hoeveelheid heem, gesynthetiseerd in andere organen, minder dan, dan gesynthetiseerd in het beenmerg en de lever. Overtreding van porfyrine synthese kan ontstaan ​​in het beenmerg erythrokaryocytes, en de lever. Daarom moeten alle porfyrie verdeeld in twee groepen:

• Erytropoëtische;
• Lever.

Door erytropoëtische porfyrie omvatten:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfyrie;
• Coproporphyria

Aan de lever:

• Acute intermitterende porfyrie;
• Erfelijke coproporphyria;
• Bonte porfyrie;
• Urokoproporfirii (Late elke Porfier).

De eerste beschrijving werd gemaakt in porfyrie 1874. De patiënt werd waargenomen verhoogde gevoeligheid voor zonnestraling, splenomegalie, urine rood. IN 1889 Mr. beschreven patiënt, waarbij na het nemen van slaappillen verscheen rode urine. In de toekomst, de patiënt overleed vernieling van het zenuwstelsel. Een paar jaar later is beschreven gevallen met tekenen van polyneuritis, psychische aandoening, buikpijn, urine rood of roze. Eén van de patiënten met een verergering van de ziekte optrad na inname slaapmiddelen, andere - die geen verband met de toediening van het geneesmiddel.

Kleurstof, ontdekt in de urine, eerst opgeroepen urogematoporfirina, en dan gematoporfirina, omdat werd aangenomen, dat de stof in de urine aangetroffen, die in geslaagd om uit het bloed kunstmatig met de afhandeling van de zwavelzuur. Daarom is de ziekte in eerste instantie opgeroepen gematoporfiriey of gematoporfirinuriey. Het werd later gevonden, dat in het menselijk lichaam wordt nooit geproduceerd hematoporfyrine. Stoffen, uitgescheiden in urine en feces op verschillende typen porfyrie, Het verwijst niet naar gematoporfirnnu, en uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporfyrine en hun voorgangers. Daarom is de term "hematoporfyrine" is thans niet van toepassing.

Belangrijke bijdrage aan de studie van Porphyrius geïntroduceerd Gunter (1911, 1922). Hij beschreef de congenitale porfyrie, hierna porfyrie Gunther, of erytropoëtische uroporfiriey, vastgesteld, dat de ziekte gepaard gaat met een verminderde synthese van porfyrinen, Hij presenteerde de eerste indeling Porphyry.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) eerste gewezen, dat de urine bij patiënten met acute intermitterende porfyrie hoofdzakelijk toegewezen porfyrine voorloper - porfobilinogeen, en dat de stof in kleine hoeveelheden in de urine van gezonde mensen. Hij vestigde, dat acute intermitterende porfyrie wordt overgeërfd in dominante wijze, Hij benadrukte de latente vorm van de ziekte, Hij beschreef de meest voorkomende vorm van porfyrie, uiting bij volwassenen fotosensibiliteit, Kwetsbare huid, vergrote lever, schending van zijn functionele staat.

IN 1955 g. beschreef een voorheen onbekende vorm van - erfelijke coproporphyria, hebben veel gemeen met acute intermitterende porfyrie.

IN 1961 g. beschreven Erytropoëtische Protoporfyrie, waarin het gehalte van porfyrines in de urine niet buitensporig, echter het gevonden verhoogde niveaus van protoporfyrine in de erytrocyten en ontlasting.

Omdat, dat porfyrie - een groep van ziekten met verschillende pathogenese, Kliniek, therapeutische benadering, prognose, overkoepelende term "porfyrine ziekte" wordt momenteel niet gebruikt.