Broze botten

Beschrijving osteogenesis imperfecta

Broze botten (MAAR) – генетическая проблема, waarvan de aanwezigheid kan gemakkelijk worden gebroken botten, vaak niet erg duidelijke reden. Er zijn momenteel, een T minst, acht vormen van de ziekte. Als u vermoedt, dat u deze ziekte, onmiddellijk een arts raadplegen. Hoe vroeger de behandeling, maar ook het begin, de gunstigere uitkomst.

Oorzaken van osteogenesis imperfecta

Het is een genetische aandoening, bij de geboorte aanwezig is. Het wordt veroorzaakt door een afwijking van collageen.

Risicofactoren osteogenesis imperfecta

Een risicofactor is iets, waardoor het gevaar van ziekten. Als je een gezin ziek MAAR, Vertel uw arts.

De symptomen van osteogenesis imperfecta

De vier meest voorkomende soorten maar de symptomen kunnen zijn::

• Breuken;
• Bone misvormingen;
• Kleine stijging;
• De verzwakking van gewrichten en spierzwakte;
• Sclera (wit van de ogen) kan een blauw hebben, paarse of grijze tint;
• Driehoekig gezicht;
• De neiging tot kromming van de wervelkolom;
• Broze tanden;
• Gehoorverlies;
• Ademhalingsproblemen;
• Blauwe plekken of blauwe plekken op het lichaam.

Diagnose van osteogenesis imperfecta

De arts zal vragen stellen over uw symptomen en medische geschiedenis, het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek. Dokter, waarschijnlijk, doorverwijzen naar een specialist in botziekten (ortopedist). Als u NO, kan de arts een diagnose stellen op basis van de inspectie. De tests kunnen omvatten:

• Biochemische analyse van collageen;
• Genetisch (DNA) testen, dat kan een huidbiopsie vereist.

Osteogenesis imperfecta kan foetale ontwikkeling beïnvloeden. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 weken. Ook voor prenatale diagnostiek van verdikte villosités bemonstering mogen worden gebruikt.

Behandeling voor osteogenesis imperfecta

Momenteel zijn er geen behandelingen voor NO, zodat de behandeling is gericht op het:

• Het voorkomen van gezondheidsproblemen;
• Verbeterde mobiliteit;
• De productie van bot- en spierkracht.

Behalve, patiënten, maar kan worden toegepast chirurgische ingreep, waaronder het inbrengen van metalen staven in de lange botten, om deze te versterken en te voorkomen en / of verbeteren van de vervorming.

Preventie van osteogenesis imperfecta

Maar het wordt veroorzaakt door een gendefect. Algemeen, Iedereen met een BUT 50% de kans op overdracht van de ziekte aan hun kinderen. Door middel van genetische counseling, MAAR de overdracht van de ene generatie naar de volgende kan worden voorkomen.

Problemen, Verwante maar kan worden verminderd of voorkomen door een gezonde leefstijl, lichaamsbeweging en gezond eten. Vermijd roken en overmatig alcoholgebruik, wat kan leiden tot verzwakking van botweefsel en verhogen het risico op fracturen.